Список названий


Выпуск	Название

Том 20, № 8 (2021)	Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Анучина, С. А. Смирнихина, М. И. Зайнитдинова, А. Г. Демченко, О. С. Мишина, А. В. Лавров

Том 17, № 12 (2018)	Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко

Том 17, № 6 (2018)	О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова

Том 23, № 9 (2024)	Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза	Аннотация
С. А. Смирнихина

Том 16, № 5 (2017)	Обращение главного редактора	Аннотация PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 16, № 12 (2017)	Обращение главного редактора	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 17, № 3 (2018)	Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев

Том 19, № 7 (2020)	Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова

Том 23, № 6 (2024)	Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях	Аннотация
Т. В. Руденкова, Н. Н. Климкович, С. А. Костюк, Ж. М. Козич

Том 19, № 6 (2020)	Однонуклеотидные полиморфизмы гена ATM, формирующие предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников в популяционной выборке Чеченской республики	Аннотация PDF (Rus)
З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова

Том 20, № 1 (2021)	Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта	Аннотация PDF (Rus)
О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, В. П. Иванов

Том 19, № 9 (2020)	Оксид дейтерия усиливает SOS-ответ Escherichia coli, индуцированный бактерицидными средствами	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Смирнова, Т. Н. Шапиро, Е. В. Игонина, С. К. Абилев

Том 15, № 12 (2016)	Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления	Аннотация PDF (Rus)
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова

Том 18, № 9 (2019)	Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа	Аннотация PDF (Rus)
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова

Том 19, № 11 (2020)	Оментин-1 подкожной жировой ткани при ишемической болезни сердца	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, Н. Д. Разгильдина, О. В. Галкина, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

Том 14, № 11 (2015)	Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Анисимова, И. В. Канивец

Том 16, № 8 (2017)	Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X	Аннотация PDF (Rus)
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова

Том 16, № 7 (2017)	Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2	Аннотация PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина

Том 14, № 1 (2015)	ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР)	Аннотация PDF (Rus)
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов

Том 22, № 5 (2023)	Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы	Аннотация PDF (Rus)
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев

Том 21, № 10 (2022)	Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников	Аннотация
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов

Том 14, № 10 (2015)	Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин

Том 22, № 11 (2023)	Определение химерных транскриптов и экспрессионных маркеров методом таргетного высокопроизводительного секвенирования при раке щитовидной железы	Аннотация PDF (Rus)
В. Д. Якушина, В. В. Стрельников, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров

Том 19, № 7 (2020)	Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина

Том 19, № 7 (2020)	Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов	Аннотация PDF (Rus)
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова

Том 18, № 10 (2019)	Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова

Том 15, № 8 (2016)	Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o^- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров

Том 23, № 7 (2024)	Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC	Аннотация
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова

Том 19, № 7 (2020)	Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата	Аннотация PDF (Rus)
Д. С. Орлов, Л. И. Диденко, Л. П. Назаренко

Том 21, № 1 (2022)	Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

Том 19, № 7 (2020)	Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Тапыев

Том 19, № 12 (2020)	Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики Сибирского медицинского университета (г.Томск)	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, Ю. С. Яковлева

Том 19, № 3 (2020)	Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»	Аннотация
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов

Том 16, № 11 (2017)	Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ»	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

Том 19, № 3 (2020)	Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике	Аннотация
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская

Том 23, № 1 (2024)	Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна	Аннотация PDF (Rus)
С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева

Том 19, № 8 (2020)	Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков

Том 23, № 2 (2024)	Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин

Том 19, № 12 (2020)	Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики	Аннотация PDF (Rus)
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова

Том 19, № 6 (2020)	Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов

Том 19, № 8 (2020)	Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Суханова, Л. А. Катаргина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 23, № 7 (2024)	Особенности клональной эволюции при остром миелоидном лейкозе	Аннотация
В. В. Мусатова, А. В. Ефремова

Том 19, № 5 (2020)	Особенности метилирования CpG-сайтов в области гена микроРНК MIR10B и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, А. А. Слепцов, Ю. А. Королёва, Д. В. Шарыш, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко

Том 19, № 7 (2020)	Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва	Аннотация PDF (Rus)
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 7 (2020)	Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев

Том 14, № 5 (2015)	ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ*	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына

Том 19, № 12 (2020)	Особенности секреции и генной экспрессии проатеросклеротических цитокинов IL-6 и IL-8 в культурах эндотелиальных клеток, культивируемых в условиях мутагенной нагрузки	Аннотация PDF (Rus)
М. Ю. Синицкий, А. В. Цепокина, А. Г. Кутихин, Д. К. Шишкова, А. В. Понасенко

Том 20, № 5 (2021)	Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 16, № 6 (2017)	Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 7 (2020)	Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко

651 - 700 из 1186 результатов	<< < 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов