Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей в составе внеклеточной ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7 Аннотация   PDF (Rus)
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 24, № 11 (2025) Исследование роли дофаминовой системы в катастрофизации боли и памяти в модели нитроглицерин-индуцированной мигрени у крыс Аннотация
А. Н. Икрин, В. Д. Илюшичев, А. А. Кочнева, Е. В. Герасимова, П. Е. Мусиенко
 
Том 15, № 1 (2016) Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы Аннотация   PDF (Rus)
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан Аннотация
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 7 (2025) Исследование ряда полиморфных вариантов в генах некодирующих РНК LINC02952/ LINC02953, LINC02747/LINC02952, LINC02664 у пациентов со светлоклеточной почечно-клеточной карциномой Аннотация
А. К. Чумакова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, Е. А. Иванова, М. А. Бермишева, Г. Р. Абдеева, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 20, № 8 (2021) Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в клетках линии MCF7 Аннотация   PDF (Rus)
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Г. В. Шмарина, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 15, № 4 (2016) Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода
 
Том 24, № 10 (2025) Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани Аннотация
С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев
 
Том 21, № 12 (2022) Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме Аннотация   PDF (Rus)
Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов Аннотация
А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн
 
Том 19, № 4 (2020) Исследование эффектов преципитирующих стрессовых факторов и полиморфизмов генов окситоцинэргической системы на тяжесть шизофрении Аннотация
Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 8 (2025) Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 Аннотация
Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 20, № 9 (2021) Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
 
Том 19, № 7 (2020) Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Республике Молдова за 10 лет Аннотация   PDF (Rus)
Н. И. Барбова, В. В. Егоров, Е. А. Халабуденко, М. С. Стратила
 
Том 23, № 5 (2024) Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
 
Том 24, № 7 (2025) Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз Аннотация
А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
 
Том 24, № 8 (2025) К 60-летию со дня рождения академика РАН Куцева Сергея Ивановича Аннотация
статья Редакционная
 
Том 24, № 5 (2025) К 60-летию со дня рождения академика РАН Степанова Вадима Анатольевича Аннотация
статья Редакционная
 
Том 16, № 7 (2017) К 70-летию Валерия Павловича Пузырева Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 16, № 6 (2017) К 70-летию Людмилы Павловны Назаренко Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 19, № 1 (2020) К 80-летию со дня рождения Евгения Константиновича Гинтера Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 16, № 12 (2017) К 90-летию Доры Клавдиевны Верлинской Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 19, № 4 (2020) К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний Аннотация
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова
 
Том 19, № 12 (2020) К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях Аннотация   PDF (Rus)
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко
 
Том 24, № 5 (2025) К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга Аннотация
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 19, № 8 (2020) К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 7 (2020) К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области Аннотация   PDF (Rus)
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова
 
Том 14, № 1 (2015) К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
 
Том 19, № 6 (2020) К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Макаров, М. К. Карапетян
 
Том 21, № 3 (2022) К юбилею Людмилы Павловны Назаренко Подробности
Редакционная Статья
 
Том 17, № 6 (2018) К юбилею Светланы Ивановны Козловой Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 19, № 3 (2020) Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения Аннотация
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов
 
Том 24, № 6 (2025) Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении Аннотация
Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова
 
Том 21, № 12 (2022) Клеточный стресс блокирует транскрипцию сателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Салимова, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, С. В. Костюк
 
Том 21, № 6 (2022) Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления Аннотация
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова
 
Том 22, № 3 (2023) Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы Аннотация   PDF (Rus)
Е. Ю. Захарова, Е. В. Соколова, С. В. Михайлова, А. В. Дегтярева, Н. В. Никитина, Н. Л. Печатникова, Е. В. Осипова, А. В. Быкова, О. А. Загарина, Н. Н. Плюснина, А. А. Береснева, Н. А. Гладкова, А. А. Ленюшкина, П. В. Баранова, М. В. Куркина
 
Том 18, № 9 (2019) Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев
 
Том 24, № 4 (2025) Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии Аннотация
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
 
Том 24, № 2 (2025) Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае Аннотация
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова
 
Том 23, № 9 (2024) Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
 
Том 24, № 9 (2025) Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга Аннотация
Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет Аннотация   PDF (Rus)
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация   PDF (Rus)
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза Аннотация   PDF (Rus)
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 20, № 6 (2021) Клинико-генетические параллели классификации и диагностики синдрома Элерса-Данло Аннотация   PDF (Rus)
Д. Д. Надыршина, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 4 (2022) Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов Аннотация
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали
 
Том 24, № 6 (2025) Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза Аннотация
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
 
501 - 550 из 1472 результатов << < 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 > >>