|
Выпуск |
Название |
|
Том 18, № 6 (2019) |
Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
|
Том 19, № 10 (2020) |
Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
|
Том 13, № 11 (2014) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер |
|
Том 12, № 1 (2013) |
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко |
|
Том 15, № 7 (2016) |
Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. В. Кречмар |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода |
Аннотация
|
Ю. А. Тарасова, В. А. Гнетецкая, В. Л. Ижевская, Л. Л. Мельникова |
|
Том 14, № 12 (2015) |
Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер |
|
Том 19, № 12 (2020) |
Медицинская генетика как дисциплина, транслирующая современные знания и достижения омиксных технологий в клиническую практику будущих врачей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. А. Солодилова, А. Ю. Асанов, О. Ю. Бушуева, В. П. Иванов, А. В. Полоников |
|
Том 16, № 10 (2017) |
Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас |
|
Том 17, № 8 (2018) |
Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 23, № 8 (2024) |
Межгенные взаимодействия FSHR и LHCGR ассоциированы с риском ановуляции у женщин Ростовской области (Россия) |
Аннотация
|
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Ю. Сагамонова, Т. П. Шкурат |
|
Том 20, № 11 (2021) |
Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ферментов, принимающих участие в свободнорадикальных процессах при патозооспермии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
К. Г. Савикина, Е. В. Машкина, А. А. Александрова, Т. П. Шкурат, С. В. Ломтева |
|
Том 21, № 7 (2022) |
Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека |
Аннотация
|
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов |
|
Том 22, № 4 (2023) |
Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев |
|
Том 22, № 4 (2023) |
Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова |
|
Том 20, № 2 (2021) |
Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова |
|
Том 12, № 2 (2013) |
МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Мейотическая коориентация негомологичных хромосом у человека |
Аннотация
|
Н. В. Ковалева |
|
Том 21, № 12 (2022) |
Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова |
|
Том 17, № 10 (2018) |
Метилирование гена ADCY8 в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. В. Кекеева, Т. А. Жинжило, Ю. Н. Ненахова, В. К. Лядов, С. Ю. Богомазова, В. В. Руденко, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 15, № 5 (2016) |
Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
|
Том 19, № 6 (2020) |
Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Т. В. Кекеева, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 15, № 1 (2016) |
Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 16, № 10 (2017) |
Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, М. С. Пащенко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 19, № 6 (2020) |
Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответом на неоадъювантную химиотерапию |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. В. Стрельников, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Н. В. Литвяков, А. В. Снеговой, И. Б. Кононенко, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Д. В. Залетаев, А. С. Танас |
|
Том 15, № 5 (2016) |
Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев |
|
Том 22, № 8 (2023) |
Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева |
|
Том 15, № 1 (2016) |
Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк |
|
Том 17, № 4 (2018) |
Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина |
|
Том 19, № 7 (2020) |
Метод пиросеквенирования в диагностике синдрома Жильбера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Л. И. Мельникова, Л. Ю. Ильченко, Е. А. Дунаева, М. В. Козицына, О. П. Дрибноходова, К. О. Миронов, П. В. Ижевский, В. В. Никишин |
|
Том 18, № 1 (2019) |
Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 15, № 1 (2016) |
Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова |
|
Том 21, № 5 (2022) |
Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы |
Аннотация
|
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко |
|
Том 18, № 3 (2019) |
Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова |
|
Том 16, № 11 (2017) |
Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова |
|
Том 14, № 12 (2015) |
Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
К. А. Загородникова, А. Т. Бурбелло, М. В. Покладова |
|
Том 19, № 1 (2020) |
Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова |
|
Том 15, № 4 (2016) |
Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев |
|
Том 21, № 7 (2022) |
Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого |
Аннотация
|
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин |
|
Том 19, № 10 (2020) |
Микро-РНК hsa-miR-370-3p - новый биомаркер оценки уровня экспрессии гена CYP2D6, а также клинической эффективности и безопасности миртазапина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкоголизмом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. С. Застрожин, В. Ю. Скрябин, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, И. В. Буре, А. В. Иванов, С. Г. Копоров, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев |
|
Том 21, № 8 (2022) |
МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома |
Аннотация
|
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова |
|
Том 23, № 3 (2024) |
Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка |
Аннотация
|
А. Д. Молчанов, А. С. Андрианов, А. С. Васильева, И. В. Буре, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, М. В. Немцова |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай) |
Аннотация
|
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, О. П. Николаева |
|
Том 17, № 12 (2018) |
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков |
|
Том 18, № 9 (2019) |
Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко |
|
Том 23, № 6 (2024) |
Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга |
Аннотация
|
П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Митохондриальные нарушения, МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа |
Аннотация
|
М. С. Бунак, С. В. Котов, И. А. Василенко, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая, А. В. Поляков |
|
Том 19, № 2 (2020) |
Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко |
|
Том 19, № 12 (2020) |
Множественные мутации в генах, ассоциированных с синдромом LQTS, у пациентов с жизнеугрожающими желудочковыми тахиаритмиями |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, С. С. Ниязова, Т. В. Долматович, Е. С. Ребеко |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека |
Аннотация
|
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев |
|
501 - 550 из 1186 результатов |
<< < 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 > >> |