Список названий


Выпуск	Название

Том 24, № 5 (2025)	Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1	Аннотация PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина

Том 15, № 10 (2016)	Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин	Аннотация PDF (Rus)
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин

Том 19, № 5 (2020)	Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни	Аннотация PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер

Том 15, № 11 (2016)	Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова

Том 15, № 7 (2016)	Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы	Аннотация PDF (Rus)
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 11 (2022)	Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова

Том 23, № 2 (2024)	Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы)	Аннотация PDF (Rus)
С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова

Том 22, № 9 (2023)	Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова

Том 17, № 11 (2018)	Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти	Аннотация PDF (Rus)
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова

Том 24, № 9 (2025)	Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России	Аннотация
Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина

Том 25, № 1 (2026)	Гипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормы	Аннотация
Е. Г. Панченко, Г. Г Чеснокова, А. В. Ефремова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 18, № 5 (2019)	Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко

Том 17, № 10 (2018)	Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика	Аннотация PDF (Rus)
В. Б. Черных

Том 21, № 2 (2022)	Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола	Аннотация
Н. В. Опарина, Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Ю. М. Зиновьева, И. И. Романова, М. В. Кибанов, В. Б. Черных

Том 24, № 11 (2025)	Груз CNV в семьях, имеющих детей с расстройствами нейропсихического развития и случаи спонтанных абортов	Аннотация
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Е. Н. Толмачева, А. Д. Лобанов, Е. О. Беляева, Л. И. Минайчева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, О. А. Салюкова, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 17, № 5 (2018)	Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко

Том 22, № 6 (2023)	Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко

Том 16, № 8 (2017)	Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко

Том 24, № 8 (2025)	Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии	Аннотация
О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын

Том 25, № 5 (2026)	Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия	Аннотация
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, М. Г. Краснова, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Н. Ковалев, А. А. Степанова, О. А. Щагина, Д. В. Гольдштейн

Том 12, № 4 (2013)	ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф

Том 19, № 12 (2020)	Деконволюция клеточного состава тканей на основе данных секвенирования микроРНК	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Зарубин, А. В. Марков, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко

Том 14, № 11 (2015)	Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика	Аннотация PDF (Rus)
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова

Том 21, № 11 (2022)	Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y	Аннотация PDF (Rus)
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 17, № 11 (2018)	Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин

Том 20, № 12 (2021)	Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы	Аннотация PDF (Rus)
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных

Том 15, № 8 (2016)	Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина

Том 19, № 5 (2020)	Деметилирование ретротранспозона LINE-1 ассоциировано с дестабилизацией атеросклеротических бляшек	Аннотация PDF (Rus)
Д. В. Шарыш, А. В. Марков, А. А. Слепцов, Н. Р. Валиахметов, Ю. А. Королева, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, М. С. Назаренко

Том 24, № 7 (2025)	Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ	Аннотация
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов

Том 25, № 5 (2026)	Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь	Аннотация
А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина

Том 24, № 9 (2025)	Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг.	Аннотация
А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова

Том 18, № 8 (2019)	Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова

Том 24, № 11 (2025)	Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии	Аннотация
С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Д. В. Исламгулов, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, О. П. Рыжкова, В. Б. Черных

Том 19, № 7 (2020)	Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области	Аннотация PDF (Rus)
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева

Том 17, № 8 (2018)	Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 6 (2020)	Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого	Аннотация PDF (Rus)
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 17, № 2 (2018)	Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Возилова

Том 21, № 11 (2022)	Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев

Том 20, № 10 (2021)	Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях	Аннотация PDF (Rus)
Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова

Том 21, № 1 (2022)	Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Печатникова, Н. А. Краснощекова, В. С. Какаулина

Том 25, № 4 (2026)	Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции	Аннотация
И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева

Том 24, № 12 (2025)	Динамика генофонда населения Москвы под воздействием миграционных процессов.	Аннотация
И. Г. Удина, А. С. Грачева

Том 21, № 12 (2022)	Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях	Аннотация PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер

Том 24, № 11 (2025)	Динамика эпигенетического индекса стволовых клеток как фактор прогноза безметастатической выживаемости после неоадъювантной химиотерапии рака молочной железы	Аннотация
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, А. Ф. Николаева, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков, В. В. Стрельников

Том 21, № 11 (2022)	Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков

Том 19, № 3 (2020)	Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом	Аннотация
Е. И. Головатая

Том 25, № 4 (2026)	Дискордантность транскриптома опухолей толстой кишки и метастазов: поиск маркеров метастазирования	Аннотация
Н. Н. Бабышкина, Т. А. Дронова, Д. Н. Костромицкий, А. Ю. Добродеев, П. А. Гервас, Н. В. Чердынцева

Том 24, № 11 (2025)	Дистрофинопатии у женщин	Аннотация
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, А. Ф. Муртазина, О. И. Климчук, Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Д. М. Гусева, С. А. Курбатов, Н. В. Шилова, О. А. Щагина

Том 21, № 12 (2022)	Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина

Том 22, № 1 (2023)	Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Балакирева, А. А. Улезько, И. В. Николаенко, С. Р. Плетенская

351 - 400 из 1548 результатов	<< < 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов