Список названий


Выпуск	Название

Том 18, № 8 (2019)	Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 7 (2020)	Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области	Аннотация PDF (Rus)
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева

Том 17, № 8 (2018)	Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 6 (2020)	Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого	Аннотация PDF (Rus)
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 17, № 2 (2018)	Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Возилова

Том 21, № 11 (2022)	Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев

Том 20, № 10 (2021)	Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях	Аннотация PDF (Rus)
Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова

Том 21, № 1 (2022)	Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Печатникова, Н. А. Краснощекова, В. С. Какаулина

Том 21, № 12 (2022)	Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях	Аннотация PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер

Том 21, № 11 (2022)	Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков

Том 19, № 3 (2020)	Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом	Аннотация
Е. И. Головатая

Том 21, № 12 (2022)	Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина

Том 22, № 1 (2023)	Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Балакирева, А. А. Улезько, И. В. Николаенко, С. Р. Плетенская

Том 24, № 4 (2025)	Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких	Аннотация
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина

Том 22, № 5 (2023)	Длина теломер и геномная нестабильность у пациентов с раком легких и сопутствующей сердечно-сосудистой патологией	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Асанов, М. Ю. Синицкий, А. В. Синицкая, М. В. Хуторная, А. В. Понасенко, В. И. Минина

Том 15, № 2 (2016)	ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха»	Аннотация PDF (Rus)
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 15, № 3 (2016)	ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 17, № 7 (2018)	ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков

Том 18, № 4 (2019)	ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни	Аннотация PDF (Rus)
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 19, № 10 (2020)	Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека	Аннотация PDF (Rus)
П. Д. Тищенко

Том 24, № 10 (2025)	Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности	Аннотация
С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко

Том 14, № 1 (2015)	ЕВГЕНИЙ КОНСТАНТИНОВИЧ ГИНТЕР (К 75-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ)	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 18, № 2 (2019)	Единые требования к рукописям, представляемым в журнал «Медицинская генетика»	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 21, № 5 (2022)	Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка	Аннотация
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов

Том 24, № 9 (2025)	Зависимые от возраста пациента изменения длины теломер на разных этапах дифференцировки сперматогенных клеток при азооспермии	Аннотация
Я. М. Сагурова, А. А. Пендина, Т. В. Чугунова, М. И. Крапивин, Е. М Комарова, О. А. Ефимова

Том 19, № 6 (2020)	Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка	Аннотация PDF (Rus)
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин

Том 19, № 6 (2020)	Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов

Том 23, № 10 (2024)	Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции	Аннотация
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва

Том 24, № 6 (2025)	Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности	Аннотация
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 19, № 6 (2020)	Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря	Аннотация PDF (Rus)
Д. С. Михайленко, И. Н. Заборский, С. А. Сергиенко, К. Н. Сафиуллин, Е. Б. Кузнецова, Б. Я. Алексеев, Д. В. Залетаев, М. В. Немцова

Том 23, № 8 (2024)	Значение семафоринов в патогенезе ожирения	Аннотация PDF (Rus)
А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин

Том 15, № 7 (2016)	Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии	Аннотация PDF (Rus)
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 19, № 11 (2020)	Значимость полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы, прооксидантно-антиоксидантной системы и фактора роста эндотелия сосудов как генетических предикторов развития преэклампсии	Аннотация PDF (Rus)
Л. В. Акуленко, Н. Ю. Сакварелидзе, С. Г. Цахилова

Том 16, № 5 (2017)	Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики	Аннотация PDF (Rus)
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов

Том 19, № 6 (2020)	Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию	Аннотация PDF (Rus)
В. О. Сигин, Е. О. Игнатова, Н. В. Литвяков, А. И. Калинкин, В. В. Стрельников, А. С. Танас

Том 20, № 10 (2021)	Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV	Аннотация PDF (Rus)
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев

Том 19, № 5 (2020)	Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой	Аннотация PDF (Rus)
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова

Том 24, № 8 (2025)	Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей	Аннотация
Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева

Том 24, № 8 (2025)	Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля	Аннотация
А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин

Том 21, № 7 (2022)	Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии	Аннотация
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов

Том 19, № 4 (2020)	Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем	Аннотация
Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина, А. В. Артюшин, Н. В. Захарова, О. Н. Агафонова, Г. П. Костюк, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 24, № 9 (2025)	Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека	Аннотация
М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов

Том 19, № 5 (2020)	Изменчивость митохондриального генома при внезапной сердечной смерти	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. В. Цепокина, С. А. Афанасьев, Э. Ф. Муслимова, Т. Ю. Реброва, Е. А. Арчаков, Е. В. Борисова, Р. Е. Баталов, В. Н. Максимов, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, П. С. Орлов, Н. П. Бабушкина, А. А. Зарубин, А. В. Понасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев

Том 21, № 8 (2022)	Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа	Аннотация
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко

Том 22, № 8 (2023)	Изменчивость процессов естественного воспроизводства в популяции города Чебоксары в 1989 и 2019 гг.	Аннотация PDF (Rus)
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова

Том 24, № 8 (2025)	Изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs17293632 и rs2033784 гена SMAD3 с риском развития бронхиальной астмы у детей Курской области	Аннотация
А. В. Серёжкина, О. Ю. Бушуева, П. К. Суняйкина, А. Д. Богомазов, А. В. Полоников

Том 21, № 11 (2022)	Изучение бактериального микробиома мокроты больных раком легкого и его связи с повреждениями хромосом в лимфоцитах периферической крови	Аннотация PDF (Rus)
Е. Д. Баранова, В. Г. Дружинин

Том 15, № 6 (2016)	Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина

Том 24, № 8 (2025)	Изучение влияния метиленового синего на разрывы ДНК в клетках Esсherichia coli методом гель-электрофореза	Аннотация
А. Сапарова, Е. В. Игонина, С. К. Абилев

Том 24, № 4 (2025)	Изучение влияния химических мутагенов на протеом бактериальной клетки с помощью Lux-биосенсоров	Аннотация
С. К. Абилев, С. В. Смирнова, А. Г. Куркиева

351 - 400 из 1433 результатов	<< < 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов