Список названий


Выпуск	Название

Том 16, № 11 (2017)	Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 20, № 10 (2021)	Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости	Аннотация PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова

Том 17, № 2 (2018)	Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова

Том 19, № 3 (2020)	Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя	Аннотация
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова

Том 15, № 5 (2016)	Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев

Том 21, № 4 (2022)	Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге	Аннотация
В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова

Том 17, № 5 (2018)	Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq	Аннотация PDF (Rus)
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас

Том 20, № 7 (2021)	Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии	Аннотация PDF (Rus)
К. С. Кочергин-Никитский, А. В. Лавров, Е. В. Заклязьминская, С. А. Смирнихина

Том 19, № 4 (2020)	Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича	Аннотация
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев

Том 16, № 5 (2017)	Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев

Том 16, № 10 (2017)	Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена	Аннотация PDF (Rus)
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина

Том 19, № 3 (2020)	Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ	Аннотация
И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 23, № 12 (2024)	Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса	Аннотация
А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин

Том 20, № 8 (2021)	Исправление	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 22, № 12 (2023)	Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 22, № 6 (2023)	Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)»	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 19, № 5 (2020)	Исследование SNP rs4538 CYP11B2: g.142913286G>T при эссенциальной гипертензии	Аннотация PDF (Rus)
Б. А. Тхоренко, А. В. Цепокина

Том 23, № 5 (2024)	Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью	Аннотация
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина

Том 16, № 3 (2017)	Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников

Том 21, № 8 (2022)	Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении	Аннотация
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко

Том 19, № 4 (2020)	Исследование ассоциации полиморфизма гена серотонинового рецептора HTR2C rs6318 (C23S) с синдромом зависимости от психоактивных веществ	Аннотация
А. П. Есакова, В. А. Мацкевич, М. Г. Аксёнова, Ю. О. Григорьева, Е. А. Брюн, Л. В. Акуленко

Том 15, № 5 (2016)	Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко

Том 21, № 7 (2022)	Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета	Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова

Том 22, № 8 (2023)	Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат

Том 19, № 6 (2020)	Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка	Аннотация PDF (Rus)
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова

Том 16, № 9 (2017)	Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин

Том 16, № 3 (2017)	Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Москалев, В. О. Солдатов, И. Н. Вдовина, Н. В. Иванова, В. П. Иванов, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева

Том 17, № 8 (2018)	Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова

Том 19, № 10 (2020)	Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин	Аннотация PDF (Rus)
Л. П. Меликян, Е. А. Близнец, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 23, № 1 (2024)	Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Беспалюк, И. С. Чугунов, В. Б. Черных, Н. В. Опарина, А. А. Степанова, О. А. Щагина, М. А. Карева, В. А. Петеркова

Том 19, № 7 (2020)	Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко

Том 19, № 8 (2020)	Исследование генетических и эпигенетических факторов развития остеопороза	Аннотация PDF (Rus)
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова

Том 21, № 9 (2022)	Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России	Аннотация
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова

Том 17, № 2 (2018)	Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза	Аннотация PDF (Rus)
А. Ф. Гараева, А. А. Рудко, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, О. В. Колоколова, О. Н. Липаенкова, В. П. Пузырев, М. Б. Фрейдин

Том 19, № 5 (2020)	Исследование механизма нейропротективного действия пептидного препарата Семакс в мозге крыс в условиях ишемии-реперфузии	Аннотация PDF (Rus)
О. Ю. Сударкина, В. Г. Дмитриева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова

Том 23, № 2 (2024)	Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями	Аннотация PDF (Rus)
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 19, № 8 (2020)	Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из Республики Башкортостан	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова

Том 19, № 7 (2020)	Исследование некоторых медико-демографических показателей воспроизводства коренного ненецкого населения Ямальского района ЯНАО	Аннотация PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, В. В. Поддубиков

Том 19, № 5 (2020)	Исследование новых молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти, выявленных при анализе результатов полноэкзомного секвенирования	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. Н. Максимов

Том 19, № 10 (2020)	Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека	Аннотация PDF (Rus)
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных

Том 16, № 1 (2017)	Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков

Том 14, № 11 (2015)	Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова

Том 22, № 10 (2023)	Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына

Том 14, № 10 (2015)	Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты	Аннотация PDF (Rus)
Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер

Том 19, № 6 (2020)	Исследование полиморфизмов генов семейства IL-17 у больных раком желудка Западно-Сибирского региона	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Губина, И. Г. Соловьева, В. Н. Бабенко, М. М. Черенкова, А. Ю. Губина

Том 18, № 8 (2019)	Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын

Том 19, № 8 (2020)	Исследование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме бета-2-агонистов и гистамина, в развитии и течении бронхиальной астмы	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Р. Мурзина, А. Н. Савельева, Е. Е. Актаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Ш. З. Загидуллин, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 8 (2020)	Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов	Аннотация PDF (Rus)
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, О. Н. Савельева, Г. Ф. Гималова, Р. Р. Мурзина, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 12 (2022)	Исследование популяционных особенностей частот полиморфных вариантов гена рецептора витамина D у населения Западной Сибири	Аннотация PDF (Rus)
Д. О. Имекина, А. Д. Падюкова, А. В. Мейер, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина

Том 23, № 10 (2024)	Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа	Аннотация
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

351 - 400 из 1186 результатов	<< < 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов