Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация   PDF (Rus)
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
 
Том 16, № 12 (2017) Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация   PDF (Rus)
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 24, № 9 (2025) Анализ сайтов связывания EXT1, EXT2, PTPN11 и FUT7 инструментом AlphaFold в контексте патогенеза множественной экзостозной хондродисплазии Аннотация
А. Е. Яковлева, Д. Н. Лебедь, А. Л. Сухомясова, Л. Р. Жожиков, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента Аннотация   PDF (Rus)
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
 
Том 25, № 6 (2026) Анализ случаев синдрома Нунан, выявленных в выборках пациентов с нарушениями слуха Аннотация
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
 
Том 19, № 1 (2020) Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Сивцев, Л. И. Свинцова, И. В. Плотникова, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, О. Ю. Джаффарова, Н. А. Скрябин
 
Том 20, № 5 (2021) Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Анисимова
 
Том 19, № 9 (2020) Анализ транскрипционной активности подсемейств AluYa5 и AluYb8 в геноме человека при старении и долголетии Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Эрдман, Д. Д. Каримов, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, О. Е. Мустафина
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
 
Том 19, № 5 (2020) Анализ уровня метилирования гена MIR21 в сосудах и лейкоцитах крови при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Зарубин, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 1 (2023) Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 19, № 4 (2020) Анализ уровня экспрессии генов гистаминергической системы на ранней симптомной стадии болезни Паркинсона Аннотация
Е. И. Семенова, М. М. Руденок, И. Н. Рыболовлев, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина
 
Том 24, № 7 (2025) Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта Аннотация
В. М. Попова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ физического статуса ВПЧ-позитивных больных первично-операбельным немелкоклеточным раком легкого Аннотация   PDF (Rus)
К. А. Гаптулбарова, М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, Е. О. Родионов, А. М. Певзнер, Н. В. Литвяков
 
Том 24, № 8 (2025) Анализ характера сочетаний полиморфных вариантов в генах редокс-гомеостаза, ассоциированных со старением и долголетием Аннотация
А. А. Петинцева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, В. В. Эрдман
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 11 (2020) Анализ частоты полиморфных вариантов генов иммунной системы, ассоциированных с идиопатической формой привычного невынашивания беременности, в казахской популяции Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом Аннотация
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
 
Том 24, № 9 (2025) Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака Аннотация
В. С. Обрезаненко, А. С. Макарова, А. А. Примова, А. Д. Кикот, Д. А. Тарасова, Е. С. Болашова, А. А. Ивашечкин, А. В. Махотенко, Е. А. Снигирь, К. С. Грамматикати, С. И. Митрофанов, О. А. Кузнецова, М. Ю. Федянин, А. А. Трякин, В. В. Макаров, В. С. Юдин, А. А. Кескинов
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Афонина, Е. В. Машкина
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, И. Р. Султанов, Г. М. Искакова, Я. Г. Виноградов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина
 
Том 22, № 12 (2023) Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров Аннотация   PDF (Rus)
В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина
 
Том 24, № 5 (2025) Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах Аннотация   PDF (Rus)
Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация   PDF (Rus)
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
 
Том 20, № 8 (2021) Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 18, № 11 (2019) Анонс IX съезда Всероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков» Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 18, № 12 (2019) Анонс IX съезда Всероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков» 50 Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 19, № 9 (2020) Антимутагенная активность и гепатопротекторное действие противолучевых препаратов Аннотация   PDF (Rus)
Л. П. Сычева, Л. М. Рождественский, Н. И. Лисина, Т. Г. Шлякова, В. В. Зорин
 
Том 24, № 4 (2025) Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева
 
Том 20, № 3 (2021) Ассоциативные исследования полиморфных вариантов генов адренергических рецепторов и тардивной дискинезии при шизофрении Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Пожидаев, Д. З. Падерина, О. Ю. Федоренко, А. С. Бойко, Е. Г. Корнетова, Н. А. Бохан, С. А. Иванова
 
Том 24, № 10 (2025) Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии Аннотация
Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко
 
Том 21, № 6 (2022) Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ Аннотация
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат
 
Том 18, № 6 (2019) Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциации отдельных параметров рабочей памяти с полиморфизмом гена аполипопротеина E у сибирских подростков: популяционное исследование Аннотация
А. В. Суханов, А. А. Гуражева, Д. В. Денисова, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 8 (2020) Ассоциации полиморфизма rs1801197 гена рецептора кальцитонина CALCR с постменопаузальным остеопорозом Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Резниченко, А. Г. Адунц
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 14, № 10 (2015) Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциации полиморфных вариантов гена сосудистого эндотелиального фактора роста А с развитием ишемической болезни сердца у жителей Центральной России Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Медведева, М. А. Солодилова, М. А. Быканова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация   PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация   PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
 
Том 25, № 2 (2026) Ассоциация GWAS-значимого локуса миомы матки rs2235529WNT4 с риском развития множественной формы заболевания Аннотация
Л. А. Глянцева, О. Ю. Бушуева
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
 
Том 25, № 5 (2026) Ассоциация варианта G1378T rs4961 гена ADD1 с риском развития преэклампсии: метаанализ Аннотация
О. Ю. Бордаева, Д. Алсет, Е. Г. Деревянчук
 
Том 20, № 12 (2021) Ассоциация гена FSHR с сывороточным уровнем гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и овариальным ответом Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Лянгасова, С. В. Ломтева, К. Г. Савикина, А. А. Александрова, Е. С. Бугримова, Т. П. Шкурат
 
Том 21, № 8 (2022) Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией Аннотация
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
 
101 - 150 из 1548 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>