Список названий


Выпуск	Название

Том 24, № 5 (2025)	Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1	Аннотация
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина

Том 15, № 10 (2016)	Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин	Аннотация PDF (Rus)
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин

Том 19, № 5 (2020)	Гены белков репарации ДНК и продолжительности жизни	Аннотация PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер

Том 15, № 11 (2016)	Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова

Том 15, № 7 (2016)	Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы	Аннотация PDF (Rus)
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 11 (2022)	Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова

Том 23, № 2 (2024)	Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы)	Аннотация PDF (Rus)
С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова

Том 22, № 9 (2023)	Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова

Том 17, № 11 (2018)	Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти	Аннотация PDF (Rus)
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова

Том 18, № 5 (2019)	Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко

Том 17, № 10 (2018)	Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика	Аннотация PDF (Rus)
В. Б. Черных

Том 21, № 2 (2022)	Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола	Аннотация
Н. В. Опарина, Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Ю. М. Зиновьева, И. И. Романова, М. В. Кибанов, В. Б. Черных

Том 17, № 5 (2018)	Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко

Том 22, № 6 (2023)	Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко

Том 16, № 8 (2017)	Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко

Том 12, № 4 (2013)	ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф

Том 19, № 12 (2020)	Деконволюция клеточного состава тканей на основе данных секвенирования микроРНК	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Зарубин, А. В. Марков, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко

Том 14, № 11 (2015)	Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика	Аннотация PDF (Rus)
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова

Том 21, № 11 (2022)	Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y	Аннотация PDF (Rus)
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 17, № 11 (2018)	Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин

Том 20, № 12 (2021)	Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы	Аннотация PDF (Rus)
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных

Том 15, № 8 (2016)	Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина

Том 19, № 5 (2020)	Деметилирование ретротранспозона LINE-1 ассоциировано с дестабилизацией атеросклеротических бляшек	Аннотация PDF (Rus)
Д. В. Шарыш, А. В. Марков, А. А. Слепцов, Н. Р. Валиахметов, Ю. А. Королева, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, М. С. Назаренко

Том 24, № 7 (2025)	Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ	Аннотация
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов

Том 18, № 8 (2019)	Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 7 (2020)	Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области	Аннотация PDF (Rus)
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева

Том 17, № 8 (2018)	Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Куркина, Л. П. Меликян, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. А. Акимова, М. С. Петухова, А. М. Никонов, Е. В. Лазарева, И. В. Курденко, С. Н. Боронина, Ю. Н. Маненок, Л. А. Зеленькова, А. В. Земсков, В. П. Воронцова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 6 (2020)	Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого	Аннотация PDF (Rus)
Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 17, № 2 (2018)	Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Возилова

Том 21, № 11 (2022)	Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев

Том 20, № 10 (2021)	Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях	Аннотация PDF (Rus)
Т. Д. Крылова, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Е. Ю. Пыркова, П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Ю. А. Доброхотова, Е. Ю. Захарова

Том 21, № 1 (2022)	Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Печатникова, Н. А. Краснощекова, В. С. Какаулина

Том 21, № 12 (2022)	Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях	Аннотация PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер

Том 21, № 11 (2022)	Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков

Том 19, № 3 (2020)	Дискордантность кариотипов в клетках ворсин хориона по анеуплоидиям аутосом	Аннотация
Е. И. Головатая

Том 21, № 12 (2022)	Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина

Том 22, № 1 (2023)	Дифференциальная диагностика причин дыхательной недостаточности у детей с ахондроплазией. Клинический разбор	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Балакирева, А. А. Улезько, И. В. Николаенко, С. Р. Плетенская

Том 24, № 4 (2025)	Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких	Аннотация
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина

Том 22, № 5 (2023)	Длина теломер и геномная нестабильность у пациентов с раком легких и сопутствующей сердечно-сосудистой патологией	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Асанов, М. Ю. Синицкий, А. В. Синицкая, М. В. Хуторная, А. В. Понасенко, В. И. Минина

Том 15, № 2 (2016)	ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха»	Аннотация PDF (Rus)
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 15, № 3 (2016)	ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 17, № 7 (2018)	ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков

Том 18, № 4 (2019)	ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни	Аннотация PDF (Rus)
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 19, № 10 (2020)	Доверие как социальное основание развития технологий редактирования генома эмбрионов человека	Аннотация PDF (Rus)
П. Д. Тищенко

Том 14, № 1 (2015)	ЕВГЕНИЙ КОНСТАНТИНОВИЧ ГИНТЕР (К 75-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ)	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 18, № 2 (2019)	Единые требования к рукописям, представляемым в журнал «Медицинская генетика»	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 21, № 5 (2022)	Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка	Аннотация
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов

Том 19, № 6 (2020)	Значение mir-146а в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка	Аннотация PDF (Rus)
Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, П. В. Апанович, А. В. Карпухин

Том 19, № 6 (2020)	Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов

Том 23, № 10 (2024)	Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции	Аннотация
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва

301 - 350 из 1311 результатов	<< < 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов