сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Генетические нарушения в этиологии CAKUT. Мультицентровое исследование (Москва–Минск)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.96-97
Аннотация
Врожденные аномалии развития почек и мочевых путей – congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) составляют в среднем 25% от общего числа всех генетических пороков, диагностируемых внутриутробно. Частота развития CAKUT составляет 2–6 случаев на 1000 новорожденных. Для формирования прогноза заболевания и определения тактики ведения пациентов в клиническое практике, а также медико-генетического консультирования необходимо проводить диагностику моногенных форм патологии посредством высокопроизводительного секвенирования следующего поколения, что продемонстрировало высокую эффективности выявления патогенных мутаций, ассоциированных с CAKUT.
При поддержке: Работа выполнена без внешнего финансирования
Об авторах
С. Л. Морозов
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
125412, Москва, ул. Талдомская, д. 2
С. В. Байко
Белорусский государственный медицинский университет
Россия
Россия
220083, Минск, пр. Дзержинского, д. 83
В. П. Пахомова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
125412, Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Bonthuis M., Vidal E., Bjerre A., et al. Ten-year trends in epidemiology and outcomes of pediatric kidney replacement therapy in Europe: data from the ESPN/ERA-EDTA Registry. Pediatr Nephrol. 2021;36(8):2337-2348. doi: 10.1007/s00467-021-04928-w
2. Fathallah-Shaykh S.A., Flynn J.T., Pierce C.B., et al. Progression of pediatric CKD of nonglomerular origin in the CKiD cohort. Clin J Am Soc Nephrol. 2015;10(4):571-577. doi: 10.2215/CJN.07480714
3. Çetinkaya P.G., Gülhan B., Düzova A., et al. Clinical Characteristics of Children with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract and Predictive Factors of Chronic Kidney Disease. Turk J Pediatr. 2020;62(5):746-755. doi: 10.24953/turkjped.2020.05.005
4. Katsoufis C.P., DeFreitas M.J., Infante J.C., et al. Risk Assessment of Severe Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT): A Birth Cohort. Front Pediatr. 2019, 7, 182, doi:10.3389/fped.2019.00182
5. Chou H.H., Chen C.C., Tsai C.F., et al. Associations between maternal chronic diseases and congenital anomalies of the kidney and urinary tract in offspring: a population-based cohort study. Clin Kidney J. 2023;16(12):2652-2660. doi: 10.1093/ckj/sfad217
6. Dunger D.B., Schwarze C.P., Cooper J.D., et al. Can we identify adolescents at high risk for nephropathy before the development of microalbuminuria? Diabet Med. 2007;24(2):131-6. doi: 10.1111/j.1464-5491.2006.02047.x
7. Werfel L., Martens H., Hennies I., et al. Diagnostic Yield and Benefits of Whole Exome Sequencing in CAKUT Patients Diagnosed in the First Thousand Days of Life. Kidney Int Rep. 2023;8(11):2439-2457. doi: 10.1016/j.ekir.2023.08.008.
8. Riedhammer K.M., Ćomić J., Tasic V., et al. Exome sequencing in individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT): a single-center experience. Eur J Hum Genet. 2023;31(6):674-680. doi: 10.1038/s41431-023-01331-x
Рецензия
Для цитирования:
Морозов С.Л., Байко С.В., Пахомова В.П. Генетические нарушения в этиологии CAKUT. Мультицентровое исследование (Москва–Минск). Медицинская генетика. 2025;24(11):96-97. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.96-97
For citation:
Morozov S.L., Bayko S.V., Pakhomova V.P. Genetic disorders in the etiology of CAKUT. Multicenter study (Moscow-Minsk). Medical Genetics. 2025;24(11):96-97. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.96-97
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 