| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Изучение генотоксичности параквата с помощью бактериальных lux-биосенсоров | Аннотация PDF (Rus) |
| Э. А. Мачигов, Д. А. Свиридова, С. К. Абилев | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| Том 13, № 11 (2014) | ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА | Аннотация PDF (Rus) |
| М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Изучение основного эффекта и эффекта ген-ген взаимодействий в формировании индивидуальных различий в уровне когнитивного функционирования | Аннотация |
| Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдтнова | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Изучение полиморфизма генов человека, ортологи которых функционально задействованы в реакцию на экспериментальную ишемию мозга в модельных системах | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, Е. Д. Гнатко, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, Л. В. Дергунова, С. А. Лимборская | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) |
| К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Изучение статуса метилирования промоторных областей генов XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4 у работников угольных теплоэлектростанций | Аннотация |
| А. В. Марущак | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Изучение экспрессии циклических РНК генов Ece1, Mvp, Egfem1, Cdyl и Rgs9 в условиях модели обратимой церебральной ишемии | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. В. Валиева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Изучение электростатически стабилизированных нуклеопептидных комплексов для доставки плазмидной ДНК в мышцы мышей с миодистрофией Дюшенна | Аннотация |
| А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах | Аннотация PDF (Rus) |
| М. С. Застрожин, А. С. Сорокин, Т. В. Агибалова, И. А. Бедина, Е. А. Гришина, А. П. Антоненко, И. Н. Розочкин, Т. Е. Галактионова, И. В. Барна, В. Ю. Скрябин, А. В. Орлова, А. Д. Агузаров, Л. М. Савченко, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| Том 14, № 6 (2015) | ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА | Аннотация |
| К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Интерлейкин-6: его роль в организме, генетический полиморфизм и значение при некоторых заболеваниях (литературный обзор) | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. П. Тийс, Л. П. Осипова | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций | Аннотация |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста | Аннотация PDF (Rus) |
| М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя | Аннотация |
| О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома | Аннотация |
| О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq | Аннотация PDF (Rus) |
| К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии | Аннотация PDF (Rus) |
| К. С. Кочергин-Никитский, А. В. Лавров, Е. В. Заклязьминская, С. А. Смирнихина | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича | Аннотация |
| В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России | Аннотация |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека | Аннотация |
| А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ | Аннотация |
| И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса | Аннотация |
| А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Исправление | Подробности PDF (Rus) |
| Редакционная Статья | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Исправление | Аннотация |
| статья Редакционная | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12 | Аннотация PDF (Rus) |
| статья Редакционная | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» | Аннотация PDF (Rus) |
| статья Редакционная | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Исследование SNP rs4538 CYP11B2: g.142913286G>T при эссенциальной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) |
| Б. А. Тхоренко, А. В. Цепокина | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников | ||
| 401 - 450 из 1433 результатов | << < 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 > >> | |






















