Список названий


Выпуск	Название

Том 15, № 3 (2016)	Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях»	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков

Том 19, № 6 (2020)	Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей в составе внеклеточной ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7	Аннотация PDF (Rus)
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 15, № 1 (2016)	Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы	Аннотация PDF (Rus)
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 8 (2022)	Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан	Аннотация
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова

Том 20, № 8 (2021)	Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в клетках линии MCF7	Аннотация PDF (Rus)
Е. М. Малиновская, Е. А. Кожина, Е. С. Ершова, М. С. Конькова, В. П. Вейко, П. А. Бобровский, В. Н. Лазарев, Г. В. Шмарина, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 15, № 4 (2016)	Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода

Том 21, № 12 (2022)	Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме	Аннотация PDF (Rus)
Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо

Том 19, № 4 (2020)	Исследование эффектов преципитирующих стрессовых факторов и полиморфизмов генов окситоцинэргической системы на тяжесть шизофрении	Аннотация
Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет

Том 20, № 9 (2021)	Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов

Том 19, № 7 (2020)	Итоги мониторинга врожденных пороков развития в Республике Молдова за 10 лет	Аннотация PDF (Rus)
Н. И. Барбова, В. В. Егоров, Е. А. Халабуденко, М. С. Стратила

Том 23, № 5 (2024)	Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае	Аннотация
С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко

Том 16, № 7 (2017)	К 70-летию Валерия Павловича Пузырева	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 16, № 6 (2017)	К 70-летию Людмилы Павловны Назаренко	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 1 (2020)	К 80-летию со дня рождения Евгения Константиновича Гинтера	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 16, № 12 (2017)	К 90-летию Доры Клавдиевны Верлинской	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 4 (2020)	К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний	Аннотация
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова

Том 19, № 12 (2020)	К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях	Аннотация PDF (Rus)
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко

Том 16, № 4 (2017)	К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 19, № 8 (2020)	К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко

Том 19, № 7 (2020)	К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области	Аннотация PDF (Rus)
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова

Том 14, № 1 (2015)	К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына

Том 19, № 6 (2020)	К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, М. К. Карапетян

Том 21, № 3 (2022)	К юбилею Людмилы Павловны Назаренко	Подробности
Редакционная Статья

Том 17, № 6 (2018)	К юбилею Светланы Ивановны Козловой	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 3 (2020)	Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения	Аннотация
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов

Том 21, № 12 (2022)	Клеточный стресс блокирует транскрипцию сателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Салимова, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, С. В. Костюк

Том 21, № 6 (2022)	Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления	Аннотация
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова

Том 22, № 3 (2023)	Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы	Аннотация PDF (Rus)
Е. Ю. Захарова, Е. В. Соколова, С. В. Михайлова, А. В. Дегтярева, Н. В. Никитина, Н. Л. Печатникова, Е. В. Осипова, А. В. Быкова, О. А. Загарина, Н. Н. Плюснина, А. А. Береснева, Н. А. Гладкова, А. А. Ленюшкина, П. В. Баранова, М. В. Куркина

Том 18, № 9 (2019)	Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев

Том 16, № 9 (2017)	Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой	Аннотация PDF (Rus)
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали

Том 24, № 2 (2025)	Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае	Аннотация
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова

Том 23, № 9 (2024)	Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации	Аннотация
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 8 (2020)	Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин

Том 17, № 12 (2018)	Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий	Аннотация PDF (Rus)
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 8 (2020)	Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 20, № 6 (2021)	Клинико-генетические параллели классификации и диагностики синдрома Элерса-Данло	Аннотация PDF (Rus)
Д. Д. Надыршина, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова

Том 21, № 4 (2022)	Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов	Аннотация
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали

Том 19, № 8 (2020)	Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали

Том 17, № 8 (2018)	Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали

Том 17, № 10 (2018)	Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Акимова, А. О. Боровиков

Том 14, № 11 (2015)	Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид	Аннотация PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова

Том 19, № 4 (2020)	Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона	Аннотация
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 7 (2020)	Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев

Том 16, № 9 (2017)	Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома	Аннотация PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков

Том 12, № 1 (2013)	КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ	Аннотация PDF (Rus)
К. В. Герасимова, М. В. Авксентьева, Д. А. Сычев, А. О. Чикало, Е. В. Гаврисюк, В. Г. Кукес

Том 20, № 12 (2021)	Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2	Аннотация PDF (Rus)
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов

Том 21, № 10 (2022)	Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией	Аннотация
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая

Том 22, № 12 (2023)	Клиническая значимость мутаций в гене PIK3CA в различных молекулярных подтипах рака молочной железы	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Королева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Владыкина, С. В. Анисимов, И. Ю. Щелканова, В. Л. Эмануэль

Том 17, № 10 (2018)	Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями	Аннотация PDF (Rus)
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 22, № 7 (2023)	Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин»	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова

401 - 450 из 1186 результатов	<< < 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов