Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 19, № 6 (2020) Моделирование фармакокинетических процессов распределения цисплатина в опухолевых тканях Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский, И. Н. Шейно, Д. Г. Левитова
 
Том 19, № 9 (2020) Модификация мелаксеном генотоксического воздействия хронической кадмиевой интоксикации у крыс Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Чшиев
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация   PDF (Rus)
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
 
Том 23, № 9 (2024) Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста Аннотация
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 6 (2020) Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование Аннотация   PDF (Rus)
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников
 
Том 20, № 3 (2021) Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов Аннотация   PDF (Rus)
М. Д. Орлова, П. . Гундорова, А. В. Поляков
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции Аннотация
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация   PDF (Rus)
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 19, № 7 (2020) Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана Аннотация   PDF (Rus)
Д. Н. Салимбаева
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация   PDF (Rus)
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов Аннотация   PDF (Rus)
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации Аннотация
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
 
Том 19, № 4 (2020) Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза Аннотация
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина
 
Том 16, № 6 (2017) Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 Аннотация   PDF (Rus)
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
 
Том 23, № 2 (2024) Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 5 (2020) Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
О. Ю. Бушуева, Е. М. Барышева, А. В. Марков, Ю. А. Королёва, Е. О. Чуркин, М. С. Назаренко, А. В. Полоников, В. П. Иванов
 
Том 19, № 5 (2020) Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови Аннотация   PDF (Rus)
О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 11 (2020) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярные механизмы фенотипической гетерогенности хронической обструктивной болезни легких: роль JAK/STAT-, NFKB1- сигнального пути и молекул иммунного ответа Аннотация   PDF (Rus)
Г. Ф. Корытина, Ю. Г. Азнабаева, М. Ю. Темнов, Ш. Р. Зулькарнеев, Л. З. Ахмадишина, О. В. Кочетова, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова
 
Том 19, № 12 (2020) Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий Аннотация   PDF (Rus)
О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Е. Ю. Захарова
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация   PDF (Rus)
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 19, № 9 (2020) Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m. 14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Абрамова, М. С. Конькова, В. Ю. Момот, А. А. Кальянов
 
Том 16, № 7 (2017) Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова Аннотация   PDF (Rus)
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией Аннотация   PDF (Rus)
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв
 
Том 19, № 7 (2020) Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы Аннотация   PDF (Rus)
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
 
Том 23, № 12 (2024) Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации Аннотация
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 22, № 12 (2023) Мультильтилокусные нарушения импринтинга Аннотация   PDF (Rus)
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
 
Том 19, № 6 (2020) Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева
 
Том 19, № 5 (2020) Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
 
Том 18, № 8 (2019) Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
 
Том 20, № 9 (2021) Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии Аннотация   PDF (Rus)
Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация   PDF (Rus)
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 7 (2020) Мутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA Аннотация   PDF (Rus)
Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, А. А. Никанорова, А. М. Чердонова, М. М. Попов, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков
 
Том 20, № 11 (2021) Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников
 
551 - 600 из 1186 результатов << < 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 > >>