Список названий


Выпуск	Название

Том 24, № 8 (2025)	К 60-летию со дня рождения академика РАН Куцева Сергея Ивановича	Аннотация
статья Редакционная

Том 24, № 5 (2025)	К 60-летию со дня рождения академика РАН Степанова Вадима Анатольевича	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 16, № 7 (2017)	К 70-летию Валерия Павловича Пузырева	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 16, № 6 (2017)	К 70-летию Людмилы Павловны Назаренко	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 1 (2020)	К 80-летию со дня рождения Евгения Константиновича Гинтера	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 16, № 12 (2017)	К 90-летию Доры Клавдиевны Верлинской	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 4 (2020)	К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний	Аннотация
А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова

Том 19, № 12 (2020)	К вопросу о необходимости совершенствования преподавания медицинской генетики в медицинских высших учебных заведениях	Аннотация PDF (Rus)
Ю. О. Григорьева, О. М. Захарова, Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, А. П. Есакова, Л. В. Акуленко

Том 24, № 5 (2025)	К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов

Том 16, № 4 (2017)	К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 19, № 8 (2020)	К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко

Том 19, № 7 (2020)	К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области	Аннотация PDF (Rus)
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова

Том 14, № 1 (2015)	К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына

Том 19, № 6 (2020)	К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, М. К. Карапетян

Том 21, № 3 (2022)	К юбилею Людмилы Павловны Назаренко	Подробности
Редакционная Статья

Том 17, № 6 (2018)	К юбилею Светланы Ивановны Козловой	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 3 (2020)	Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения	Аннотация
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов

Том 24, № 6 (2025)	Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении	Аннотация
Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова

Том 21, № 12 (2022)	Клеточный стресс блокирует транскрипцию сателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Салимова, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, С. В. Костюк

Том 21, № 6 (2022)	Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления	Аннотация
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова

Том 22, № 3 (2023)	Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы	Аннотация PDF (Rus)
Е. Ю. Захарова, Е. В. Соколова, С. В. Михайлова, А. В. Дегтярева, Н. В. Никитина, Н. Л. Печатникова, Е. В. Осипова, А. В. Быкова, О. А. Загарина, Н. Н. Плюснина, А. А. Береснева, Н. А. Гладкова, А. А. Ленюшкина, П. В. Баранова, М. В. Куркина

Том 18, № 9 (2019)	Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев

Том 25, № 3 (2026)	Клинико-генетическая характеристика, диагностика и терапия нейронального цероидного липофусциноза 2 типа в российской популяции	Аннотация
С. В. Михайлова, М. М. Батажева, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Д. А. Рещиков, Р. Маи, Ю. С. Иткис, Е. Ю. Захарова

Том 24, № 4 (2025)	Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии	Аннотация PDF (Rus)
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова

Том 16, № 9 (2017)	Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой	Аннотация PDF (Rus)
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали

Том 24, № 2 (2025)	Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова

Том 23, № 9 (2024)	Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова

Том 24, № 12 (2025)	Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма.	Аннотация
В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

Том 24, № 9 (2025)	Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга	Аннотация
Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева

Том 19, № 8 (2020)	Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин

Том 17, № 12 (2018)	Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий	Аннотация PDF (Rus)
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 8 (2020)	Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 20, № 6 (2021)	Клинико-генетические параллели классификации и диагностики синдрома Элерса-Данло	Аннотация PDF (Rus)
Д. Д. Надыршина, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова

Том 21, № 4 (2022)	Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов	Аннотация
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали

Том 24, № 12 (2025)	Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование.	Аннотация
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов

Том 24, № 12 (2025)	Клинико-генетические характеристики кардиомиопатии с дилатационным фенотипом у 196 российских детей. Одноцентровое исследование.	Аннотация
Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Л. А. Гандаева, Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. С. Демьянов, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов

Том 19, № 8 (2020)	Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали

Том 24, № 6 (2025)	Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза	Аннотация
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова

Том 17, № 8 (2018)	Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали

Том 17, № 10 (2018)	Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Акимова, А. О. Боровиков

Том 14, № 11 (2015)	Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид	Аннотация PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова

Том 24, № 11 (2025)	Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка	Аннотация
М. С. Балашова, М. А. Садекова, И. О. Исланов, М. С. Третьякова, Н. П. Котлукова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская

Том 19, № 4 (2020)	Клинико-генетическое исследование нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона	Аннотация
Г. Н. Ахмадеева, И. М. Хидиятова, И. Р. Гилязова, А. Р. Байтмеров, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 7 (2020)	Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев

Том 16, № 9 (2017)	Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома	Аннотация PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков

Том 12, № 1 (2013)	КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ	Аннотация PDF (Rus)
К. В. Герасимова, М. В. Авксентьева, Д. А. Сычев, А. О. Чикало, Е. В. Гаврисюк, В. Г. Кукес

Том 20, № 12 (2021)	Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2	Аннотация PDF (Rus)
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов

Том 21, № 10 (2022)	Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией	Аннотация
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая

Том 22, № 12 (2023)	Клиническая значимость мутаций в гене PIK3CA в различных молекулярных подтипах рака молочной железы	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Королева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Владыкина, С. В. Анисимов, И. Ю. Щелканова, В. Л. Эмануэль

Том 17, № 10 (2018)	Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями	Аннотация PDF (Rus)
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

551 - 600 из 1548 результатов	<< < 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов