| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 9 (2024) | Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. В. Бычкова, В. О. Сигин, В. В. Стрельников | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Д. Орлова, П. . Гундорова, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции | Аннотация |
| Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) |
| Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Молекулярно-генетические и клинические характеристики синдрома Альпорта | Аннотация |
| В. А. Кадникова, Н. М. Галеева, Е. А. Шестопалова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Молекулярно-генетические особенности меланом радужки и хориоидеи | Аннотация |
| А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. Н. Салимбаева | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 17, № 7 (2018) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна–Тейби в Российской Федерации | Аннотация |
| О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, Е. А. Шестопалова, С. А. Репина, О. А. Левченко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, Р. А. Зинченко, И. A. Мишина, Н. А. Семенова, В. А. Галкина, А. О. Боровиков, П. А. Спарбер, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. В. Поляков | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация |
| О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки | Аннотация |
| Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Молекулярно-генетическое исследование рассеянного склероза | Аннотация |
| Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, Т. Р. Галиуллин, О. В. Заплахова, К. З. Бахтиярова, О. Е. Мустафина | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 | Аннотация PDF (Rus) |
| Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов | Аннотация |
| А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация |
| Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом | Аннотация |
| А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 | Аннотация |
| М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Молекулярные и эпигенетические механизмы вовлеченности генов редокс-гомеостаза в формирование различных сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Ю. Бушуева, Е. М. Барышева, А. В. Марков, Ю. А. Королёва, Е. О. Чуркин, М. С. Назаренко, А. В. Полоников, В. П. Иванов | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Молекулярные маркеры СД2 при ожирении: экспрессионный профиль генов, ключевых молекул генов воспалительного ответа в мононуклеарных клетках периферической крови | Аннотация PDF (Rus) |
| О. В. Кочетова, Л. З. Ахмадишина, Д. Ш. Авзалетдинова, З. А. Шангареева, Г. Ф. Корытина | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Молекулярные механизмы фенотипической гетерогенности хронической обструктивной болезни легких: роль JAK/STAT-, NFKB1- сигнального пути и молекул иммунного ответа | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Ф. Корытина, Ю. Г. Азнабаева, М. Ю. Темнов, Ш. Р. Зулькарнеев, Л. З. Ахмадишина, О. В. Кочетова, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) |
| И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m. 14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах | Аннотация PDF (Rus) |
| М. С. Абрамова, М. С. Конькова, В. Ю. Момот, А. А. Кальянов | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы | Аннотация PDF (Rus) |
| И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии | Аннотация |
| Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте | Аннотация |
| П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Мультильтилокусные нарушения импринтинга | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, В. Н. Максимов, О. В. Березина, В. С. Карпова, Д. А. Рзаев, М. А. Колесникова, Ю. В. Вяткин, Д. Н. Штокало, К. А. Баширзаде, А. А. Иванова, Е. С. Мельникова, А. А. Гуражева | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Мутации в генах, ассоциированных с наследственными аритмиями, у пациентов с синдром Бругада | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, Л. И. Плащинская, А. А. Савченко, Т. В. Долматович | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» | Аннотация PDF (Rus) |
| О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| 701 - 750 из 1472 результатов | << < 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
гены
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
