| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 9 (2025) | Уровень экспрессии генов, кодирующих компоненты пуринэргического пути и криопирин, при эссенциальной артериальной гипертензии | Аннотация |
| Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, Д. А. Аторин, Г. А. Жулай, И. В. Курбатова | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза | Аннотация PDF (Rus) |
| И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская, А. А. Пантелеева, С. А. Уразгильдеева, В. С. Гуревич, В. В. Давыденко, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Фармакологическая и генетическая модуляция белков теплового шока: современные подходы и перспективы терапии | Аннотация |
| М. Х. Мусаева, Э. А. Меджидов, Е. К. Киянова-Чарская, А. О. Шаплова, Д. В. Вдовина, Д. О. Мордасов, М. А. Омаров | ||
| Том 18, № 12 (2019) | ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: краткая история | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. К. Гинтер, Л. М. Константинова | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). | Аннотация |
| О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, А. В. Черняк, М. А. Старинова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, Н. Ю. Каширская, М. Э. Алексанян, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, А. В. Басилая, Ю. В. Горинова, И. Е. Зильбер, О. Г. Зоненко, В. Н. Ивлева, Ю. Э. Калинина, В. С. Леднева, М. А. Мухина, О. Б. Новикова, Т. В. Сташкевич, В. В. Смирнова, Е. В. Стежкина, Л. В. Ульянова, Т. А. Филимонова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Характеристика варианта p.Ser358Leu в гене TMEM43 и его фенотипические проявления. | Аннотация |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, А. А. Ефимова, Н. М. Ринейская, Т. В. Долматович | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями | Аннотация |
| А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников | ||
| Том 24, № 7 (2025) | ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) | Аннотация PDF (Rus) |
| О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев | Аннотация |
| О. С. Куринная, М. Е. Юдицкая, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, Е. Н. Якушева, Л. С. Балева, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Хромосомная нестабильность при раке желудка | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности | Аннотация |
| И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала | Аннотация |
| Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы | Аннотация |
| Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Возилова, Д. В. Бойко | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека | Аннотация PDF (Rus) |
| С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у рабочих угольных шахт Кузбасса, больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Я. А. Савченко, Е. А. Астафьева, А. Н. Глушков | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Цитогенетический мониторинг c использованием буккального микроядерного цитомного теста (БМЦТ) | Аннотация |
| Л. П. Сычева, С. М. Киселев, Н. К. Шандала | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов | Аннотация PDF (Rus) |
| О. В. Егорова, Н. А. Илюшина, Н. С. Аверьянова, О. В. Горенская, А. П. Котнова, Ю. В. Демидова | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Глотов, О. Ю. Ярцева, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, А. Д. Мартынов, Т. М. Ахмеров | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией | Аннотация |
| А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности | Аннотация |
| А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Н. В. Шилова | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Частота вариантов гена MEFV, ответственных за развитие периодической болезни у жителей Дагестана | Аннотация |
| Д. В. Лендоева, В. А. Кадникова, А. В. Поляков, Г. М. Раджабова, М. О. Раджабов, О. А. Щагина | ||
| 1451 - 1500 из 1564 результатов | << < 25 26 27 28 29 30 31 32 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
генетический полиморфизм
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
