| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 3 (2020) | Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 | Аннотация |
| М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии | Аннотация |
| А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона | Аннотация |
| И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Транскриптомный анализ клеток мозга модельных животных при ишемическом повреждении и действии пептидных препаратов | Аннотация |
| И. Б. Филиппенков, Л. В. Дергунова, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) |
| И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Триплоидия: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая | Аннотация |
| Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) |
| В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией | Аннотация |
| Е. Д. Трусова, М. И. Крапивин, Д. А. Староверов, Я. М. Сагурова, Е. М. Комарова, О. А. Ефимова, А. А. Пендина | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Н. Серебренников, В. И. Бакшеев, К. В. Серебренникова, А. А. Прохорчик, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) |
| В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией | Аннотация |
| М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация |
| И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Уровень экспрессии генов, кодирующих компоненты пуринэргического пути и криопирин, при эссенциальной артериальной гипертензии | Аннотация |
| Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, Д. А. Аторин, Г. А. Жулай, И. В. Курбатова | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза | Аннотация PDF (Rus) |
| И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская, А. А. Пантелеева, С. А. Уразгильдеева, В. С. Гуревич, В. В. Давыденко, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 18, № 12 (2019) | ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: краткая история | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. К. Гинтер, Л. М. Константинова | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, А. В. Черняк, М. А. Старинова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, Н. Ю. Каширская, М. Э. Алексанян, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, А. В. Басилая, Ю. В. Горинова, И. Е. Зильбер, О. Г. Зоненко, В. Н. Ивлева, Ю. Э. Калинина, В. С. Леднева, М. А. Мухина, О. Б. Новикова, Т. В. Сташкевич, В. В. Смирнова, Е. В. Стежкина, Л. В. Ульянова, Т. А. Филимонова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация |
| Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями | Аннотация |
| А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике | Аннотация |
| Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников | ||
| Том 24, № 7 (2025) | ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) | Аннотация |
| О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев | Аннотация |
| О. С. Куринная, М. Е. Юдицкая, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, Е. Н. Якушева, Л. С. Балева, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Хромосомная нестабильность при раке желудка | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности | Аннотация |
| И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала | Аннотация |
| Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы | Аннотация |
| Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Возилова, Д. В. Бойко | ||
| 1351 - 1400 из 1472 результатов | << < 23 24 25 26 27 28 29 30 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
гены
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
