Список названий


Выпуск	Название

Том 16, № 12 (2017)	Содержание журнала «Медицинская генетика» в 2017 г	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 9 (2020)	Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко

Том 24, № 6 (2025)	Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха	Аннотация
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко

Том 24, № 11 (2025)	Создание мышиной модели мукополисахаридоз-плюс синдрома с использованием CRISPR-Cas9 технологии	Аннотация
В. М. Софронова, Т. Отомо

Том 24, № 11 (2025)	Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии	Аннотация
П. А. Васильев, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, Н. А. Тмоян, Ю. А. Прус, И. И. Пшеничникова, В. В. Пупыкина, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова

Том 23, № 11 (2024)	Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH	Аннотация PDF (Rus)
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина

Том 19, № 6 (2020)	Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 18, № 5 (2019)	Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа	Аннотация PDF (Rus)
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова

Том 20, № 4 (2021)	Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 24, № 5 (2025)	Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках	Аннотация PDF (Rus)
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина

Том 19, № 9 (2020)	Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова

Том 24, № 8 (2025)	Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена	Аннотация
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина

Том 19, № 10 (2020)	Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина

Том 22, № 3 (2023)	Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни	Аннотация PDF (Rus)
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова

Том 22, № 9 (2023)	Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1	Аннотация PDF (Rus)
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин

Том 21, № 9 (2022)	Спастическая параплегия 47 типа у российских больных	Аннотация
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова

Том 24, № 6 (2025)	Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ	Аннотация
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков

Том 19, № 8 (2020)	Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Журкова, Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева, К. В. Савостьянов

Том 20, № 7 (2021)	Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков

Том 21, № 9 (2022)	Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан	Аннотация
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова

Том 21, № 10 (2022)	Спектр минорных вариантов локуса SMN	Аннотация
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 23, № 11 (2024)	Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский

Том 15, № 8 (2016)	Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская

Том 17, № 9 (2018)	Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков

Том 21, № 9 (2022)	Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В	Аннотация
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 14, № 11 (2015)	Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков

Том 20, № 8 (2021)	Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 19, № 4 (2020)	Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы	Аннотация
О. Б. Кондакова

Том 19, № 4 (2020)	Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных	Аннотация
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков

Том 19, № 7 (2020)	Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 23, № 7 (2024)	Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA)	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников

Том 23, № 12 (2024)	Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников

Том 17, № 3 (2018)	Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев

Том 17, № 11 (2018)	Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 20, № 12 (2021)	Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Том 16, № 12 (2017)	Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 19, № 9 (2020)	Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс	Аннотация PDF (Rus)
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев

Том 19, № 3 (2020)	Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD	Аннотация
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 14, № 11 (2015)	Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко

Том 15, № 10 (2016)	Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян

Том 24, № 7 (2025)	Сравнение эффективности генной терапии на основе вирусных или невирусных векторов с геном BMP2 для регенерации костной ткани	Аннотация
И. А. Недорубова, В. О. Черномырдина, В. П. Басина, А. Ю. Меглей, Т. Е. Григорьев, Ю. Д. Загоскин, Д. В. Гольдштейн, Т. Б. Бухарова

Том 19, № 7 (2020)	Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции	Аннотация PDF (Rus)
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова

Том 21, № 8 (2022)	Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы	Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова

Том 17, № 2 (2018)	Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев

Том 24, № 1 (2025)	Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 15, № 4 (2016)	Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов

Том 17, № 5 (2018)	Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 21, № 8 (2022)	Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде	Аннотация
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова

Том 21, № 12 (2022)	Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов

Том 23, № 1 (2024)	Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская

1351 - 1400 из 1548 результатов	<< < 23 24 25 26 27 28 29 30 31 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов