Список названий


Выпуск	Название

Том 17, № 6 (2018)	Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, З. К. Гетоева, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко

Том 19, № 10 (2020)	Снижение количества рецептора серотонина 2Α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии - маркер безопасности проводимого лечения	Аннотация PDF (Rus)
А. М. Заботина, М. Н. Грунина, Е. В. Волкова, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина

Том 20, № 10 (2021)	Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Танас, О. А. Симонова, Н. Ю. Абрамычева, В. В. Стрельников

Том 20, № 4 (2021)	Совместный вклад злоупотребления алкоголем и полиморфного варианта rs6580502 гена SPINK1 в развитие острого алкогольного панкреатита	Аннотация PDF (Rus)
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко

Том 24, № 6 (2025)	Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев

Том 18, № 12 (2019)	Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия	Аннотация PDF (Rus)
Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Том 19, № 3 (2020)	Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин	Аннотация
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных

Том 24, № 11 (2025)	Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС	Аннотация
О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко

Том 19, № 1 (2020)	Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова

Том 22, № 12 (2023)	Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге	Аннотация PDF (Rus)
Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов

Том 15, № 10 (2016)	Современные подходы к лечению миодистрофий	Аннотация PDF (Rus)
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов

Том 16, № 2 (2017)	Современные представления о генетике остеоартроза	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова

Том 12, № 3 (2013)	СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова

Том 16, № 11 (2017)	Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017	Аннотация PDF (Rus)
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко

Том 16, № 12 (2017)	Содержание журнала «Медицинская генетика» в 2017 г	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 9 (2020)	Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко

Том 24, № 6 (2025)	Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко

Том 24, № 11 (2025)	Создание мышиной модели мукополисахаридоз-плюс синдрома с использованием CRISPR-Cas9 технологии	Аннотация
В. М. Софронова, Т. Отомо

Том 24, № 11 (2025)	Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии	Аннотация
П. А. Васильев, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, Н. А. Тмоян, Ю. А. Прус, И. И. Пшеничникова, В. В. Пупыкина, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова

Том 23, № 11 (2024)	Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH	Аннотация PDF (Rus)
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина

Том 19, № 6 (2020)	Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 18, № 5 (2019)	Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа	Аннотация PDF (Rus)
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова

Том 20, № 4 (2021)	Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 24, № 5 (2025)	Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках	Аннотация PDF (Rus)
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина

Том 19, № 9 (2020)	Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова

Том 24, № 8 (2025)	Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена	Аннотация
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина

Том 19, № 10 (2020)	Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина

Том 22, № 3 (2023)	Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни	Аннотация PDF (Rus)
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова

Том 22, № 9 (2023)	Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1	Аннотация PDF (Rus)
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин

Том 21, № 9 (2022)	Спастическая параплегия 47 типа у российских больных	Аннотация
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова

Том 24, № 6 (2025)	Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков

Том 19, № 8 (2020)	Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Журкова, Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева, К. В. Савостьянов

Том 20, № 7 (2021)	Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков

Том 21, № 9 (2022)	Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан	Аннотация
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова

Том 21, № 10 (2022)	Спектр минорных вариантов локуса SMN	Аннотация
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 23, № 11 (2024)	Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский

Том 15, № 8 (2016)	Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская

Том 17, № 9 (2018)	Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков

Том 21, № 9 (2022)	Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В	Аннотация
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 14, № 11 (2015)	Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков

Том 20, № 8 (2021)	Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 19, № 4 (2020)	Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы	Аннотация
О. Б. Кондакова

Том 19, № 4 (2020)	Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных	Аннотация
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков

Том 19, № 7 (2020)	Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 23, № 7 (2024)	Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA)	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников

Том 23, № 12 (2024)	Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников

Том 17, № 3 (2018)	Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев

Том 17, № 11 (2018)	Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 20, № 12 (2021)	Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Том 16, № 12 (2017)	Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

1351 - 1400 из 1564 результатов	<< < 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов