Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 19, № 6 (2020) Роль полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в патогенезе аденокарциномы легкого Аннотация   PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. Н. Глушков
 
Том 15, № 3 (2016) Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря Аннотация   PDF (Rus)
С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
 
Том 20, № 4 (2021) Роль ферментов метаболизма алкоголя при хроническом алкогольном панкреатите (литературный обзор) Аннотация   PDF (Rus)
Г. Р. Алиева
 
Том 24, № 7 (2025) Роль химерных транскриптов LINE-1 в плаценте человека первого триместра беременности Аннотация
Е. Н. Толмачева, М. А. Жилкина, И. В. Лушников, С. А. Васильев
 
Том 24, № 8 (2025) Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы Аннотация
Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов
 
Том 16, № 7 (2017) Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) Аннотация   PDF (Rus)
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев
 
Том 18, № 2 (2019) Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) Аннотация   PDF (Rus)
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 12, № 3 (2013) СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) Аннотация   PDF (Rus)
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
 
Том 21, № 7 (2022) Связь вариаций относительной длины теломерных повторов с клинико-анамнестическими характеристиками пациентов с хроническим алкоголизмом Аннотация
А. В. Казанцева, Г. Г. Фасхутдинова, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Асадуллин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
 
Том 15, № 6 (2016) Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи Аннотация   PDF (Rus)
О. И. Кит, Д. И. Водолажский, И. Ю. Ефимова, Е. Ю. Златник, С. С. Кочуев
 
Том 20, № 10 (2021) Связь локуса 17q23.1 с клинически выраженным атеросклерозом сонных артерий Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Гончарова, Ю. А. Королева, А. А. Слепцов, Н. П. Бабушкина, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 21, № 7 (2022) Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 11 (2025) Связь полиморфных вариантов гена глутатионсинтетазы (GSS) с риском развития ишемической болезни сердца Аннотация
Е. С. Сокольникова, Ю. Э. Азарова, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников
 
Том 19, № 12 (2020) Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Балашова, Т. И. Субботина, Т. В. Филиппова, М. М. Литвинова, И. Г. Тулузановская, И. Ю. Чебеляев, Н. А. Жученко, А. Ю. Асанов
 
Том 24, № 8 (2025) Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией Аннотация
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков
 
Том 19, № 4 (2020) Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы Аннотация
И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 21, № 12 (2022) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 10 (2022) Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком Аннотация
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 24, № 10 (2025) Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления Аннотация
В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина
 
Том 24, № 4 (2025) Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа Аннотация   PDF (Rus)
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
 
Том 20, № 1 (2021) Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор Аннотация   PDF (Rus)
П. О. Соцкий
 
Том 19, № 11 (2020) Семейная средиземноморская лихорадка и беременность: литературный обзор Аннотация   PDF (Rus)
П. О. Соцкий
 
Том 15, № 3 (2016) Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Атоян
 
Том 24, № 8 (2025) Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга Аннотация
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич
 
Том 21, № 10 (2022) Семейный случай атаксии-телеангиэктазии Аннотация
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова
 
Том 23, № 12 (2024) Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 11 (2018) Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 Аннотация   PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
 
Том 18, № 11 (2019) Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных
 
Том 22, № 12 (2023) Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз) Аннотация   PDF (Rus)
П. Д. Лашевич, С. А. Матулевич
 
Том 19, № 7 (2020) Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс Аннотация   PDF (Rus)
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
 
Том 15, № 8 (2016) Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях Аннотация   PDF (Rus)
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко
 
Том 24, № 8 (2025) Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма Аннотация
А. А. Гусина, Е. А. Калинина, А. В. Зиновик, С. Н. Пашук, Н. Б. Гусина
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
 
Том 19, № 4 (2020) СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ Аннотация
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 15, № 8 (2016) Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика Аннотация   PDF (Rus)
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик
 
Том 24, № 7 (2025) Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации Аннотация
С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев
 
Том 24, № 1 (2025) Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова
 
Том 21, № 2 (2022) Синдром Вервери-Бреди, ассоциированный с мутациями в гене QRICH1 (клинические случаи) Аннотация
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, Л. М. Сушко, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, А. Г. Притыко, Н. Н. Заваденко
 
Том 22, № 1 (2023) Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова
 
Том 22, № 1 (2023) Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова
 
1251 - 1300 из 1548 результатов << < 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 > >>