Список названий


Выпуск	Название

Том 21, № 9 (2022)	Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией	Аннотация
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков

Том 23, № 8 (2024)	Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров

Том 24, № 6 (2025)	Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги	Аннотация
Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко

Том 19, № 8 (2020)	Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Колядин, Т. В. Федотова, И. А. Кузнецова

Том 24, № 9 (2025)	Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности	Аннотация
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных

Том 16, № 5 (2017)	Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова

Том 23, № 5 (2024)	Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13	Аннотация PDF (Rus)
А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко

Том 20, № 4 (2021)	Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6)	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова

Том 15, № 6 (2016)	Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова

Том 19, № 3 (2020)	Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола	Аннотация
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова

Том 15, № 7 (2016)	Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова

Том 19, № 10 (2020)	Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова

Том 18, № 12 (2019)	Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2	Аннотация PDF (Rus)
А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова

Том 18, № 5 (2019)	Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина

Том 23, № 8 (2024)	Случай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Гусина, М. И. Колыбенко, А. О. Козорез, Ю. З. Николаева

Том 18, № 9 (2019)	Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова

Том 16, № 11 (2017)	Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием	Аннотация PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина

Том 15, № 8 (2016)	Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко

Том 17, № 6 (2018)	Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, З. К. Гетоева, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко

Том 19, № 10 (2020)	Снижение количества рецептора серотонина 2Α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии - маркер безопасности проводимого лечения	Аннотация PDF (Rus)
А. М. Заботина, М. Н. Грунина, Е. В. Волкова, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина

Том 20, № 10 (2021)	Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Танас, О. А. Симонова, Н. Ю. Абрамычева, В. В. Стрельников

Том 20, № 4 (2021)	Совместный вклад злоупотребления алкоголем и полиморфного варианта rs6580502 гена SPINK1 в развитие острого алкогольного панкреатита	Аннотация PDF (Rus)
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко

Том 24, № 6 (2025)	Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий	Аннотация
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев

Том 18, № 12 (2019)	Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия	Аннотация PDF (Rus)
Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Том 19, № 3 (2020)	Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин	Аннотация
Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных

Том 24, № 11 (2025)	Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС	Аннотация
О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко

Том 19, № 1 (2020)	Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова

Том 22, № 12 (2023)	Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге	Аннотация PDF (Rus)
Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов

Том 15, № 10 (2016)	Современные подходы к лечению миодистрофий	Аннотация PDF (Rus)
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов

Том 16, № 2 (2017)	Современные представления о генетике остеоартроза	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова

Том 12, № 3 (2013)	СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова

Том 16, № 11 (2017)	Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017	Аннотация PDF (Rus)
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко

Том 16, № 12 (2017)	Содержание журнала «Медицинская генетика» в 2017 г	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 19, № 9 (2020)	Содержание тяжелых металлов в организме и кариологические показатели генотоксичности	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Реутова, Т. В. Реутова, Ф. Р. Дреева, А. А. Шевченко

Том 24, № 6 (2025)	Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха	Аннотация
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко

Том 24, № 11 (2025)	Создание мышиной модели мукополисахаридоз-плюс синдрома с использованием CRISPR-Cas9 технологии	Аннотация
В. М. Софронова, Т. Отомо

Том 24, № 11 (2025)	Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии	Аннотация
П. А. Васильев, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, Н. А. Тмоян, Ю. А. Прус, И. И. Пшеничникова, В. В. Пупыкина, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова

Том 23, № 11 (2024)	Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH	Аннотация
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина

Том 19, № 6 (2020)	Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, И. В. Буре, Д. С. Михайленко, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 18, № 5 (2019)	Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа	Аннотация PDF (Rus)
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова

Том 20, № 4 (2021)	Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 24, № 5 (2025)	Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках	Аннотация
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина

Том 19, № 9 (2020)	Состав бактериального микробиома в мокроте больных раком легкого и оценка его влияния на кластогенные эффекты в лимфоцитах крови	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова, В. П. Волобаев, П. С. Деменков, Л. В. Мацкова

Том 24, № 8 (2025)	Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена	Аннотация
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина

Том 19, № 10 (2020)	Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина

Том 22, № 3 (2023)	Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни	Аннотация PDF (Rus)
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова

Том 22, № 9 (2023)	Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1	Аннотация PDF (Rus)
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин

Том 21, № 9 (2022)	Спастическая параплегия 47 типа у российских больных	Аннотация
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова

Том 24, № 6 (2025)	Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ	Аннотация
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков

Том 19, № 8 (2020)	Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Журкова, Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева, К. В. Савостьянов

1251 - 1300 из 1472 результатов	<< < 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов