| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Синдром Клайнфельтера: низкоуровневый и тканевой мозаицизм | Аннотация |
| Е. Г. Требка | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии | Аннотация |
| Д. В. Кистол, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Синдром Линча. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков | Аннотация |
| А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга | Аннотация |
| А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Питта-Хопкинса: носительство патогенных и вероятно-патогенных генетических вариантов у здоровых людей | Аннотация |
| Р. Р. Савченко, Е. С. Сокруто, В. Е. Шаврак, Е. В. Кондакова, Н. А. Скрябин | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX | Аннотация |
| Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Системная оценка генотоксичности пестицидов | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Илюшина | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников | Аннотация PDF (Rus) |
| Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования | Аннотация PDF (Rus) |
| О. А. Левченко, К. С. Кочергин-Никитский, И. О. Панчук, О. В. Володина, С. Э. Нагиева, Е. В. Куршакова, И. О. Петрова, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги | Аннотация |
| Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Сложности клинической диагностики синдрома Андерсена-Тавила с атипичными проявлениями | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. А. Колядин, Т. В. Федотова, И. А. Кузнецова | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Случай MYH3-ассоциированного синдрома контрактур, птеригий и спондилокарпотарзального синостоза 1В типа (CPSFS1B): пример ограничений высокопроизводительного секвенирования | Аннотация |
| А. С. Абузова, Ю. А. Демчук, С. А. Лаптиев, П. Р. Корзун, Д. О. Биннатова, Т. В. Харченко, Д. Л. Стрекалов, К. С. Малышева, П. В. Навроцкая, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола | Аннотация |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, С. Г. Калиненкова | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Случай множественной экзостозной хондродисплазии в якутской семье, обусловленной редкой мутацией в гене EXT2 | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Е. Яковлева, Д. А. Петухова, П. И. Голикова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Случай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Гусина, М. И. Колыбенко, А. О. Козорез, Ю. З. Николаева | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, З. К. Гетоева, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Снижение количества рецептора серотонина 2Α в лимфоцитах периферической крови при антипсихотической терапии - маркер безопасности проводимого лечения | Аннотация PDF (Rus) |
| А. М. Заботина, М. Н. Грунина, Е. В. Волкова, Р. Ф. Насырова, А. Е. Тараскина | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Танас, О. А. Симонова, Н. Ю. Абрамычева, В. В. Стрельников | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Совместный вклад злоупотребления алкоголем и полиморфного варианта rs6580502 гена SPINK1 в развитие острого алкогольного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий | Аннотация |
| Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин | Аннотация |
| Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС | Аннотация |
| О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Современные подходы к лечению миодистрофий | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Современные представления о генетике остеоартроза | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
| Том 12, № 3 (2013) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| 1301 - 1350 из 1548 результатов | << < 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
генетический полиморфизм
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
