Список названий


Выпуск	Название

Том 20, № 7 (2021)	Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков

Том 21, № 9 (2022)	Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан	Аннотация
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова

Том 21, № 10 (2022)	Спектр минорных вариантов локуса SMN	Аннотация
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 23, № 11 (2024)	Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы	Аннотация
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский

Том 15, № 8 (2016)	Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская

Том 17, № 9 (2018)	Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков

Том 21, № 9 (2022)	Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В	Аннотация
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 14, № 11 (2015)	Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков

Том 20, № 8 (2021)	Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 19, № 4 (2020)	Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы	Аннотация
О. Б. Кондакова

Том 19, № 4 (2020)	Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных	Аннотация
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков

Том 19, № 7 (2020)	Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 23, № 7 (2024)	Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA)	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников

Том 23, № 12 (2024)	Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии	Аннотация
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников

Том 17, № 3 (2018)	Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев

Том 17, № 11 (2018)	Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 20, № 12 (2021)	Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных

Том 16, № 12 (2017)	Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 19, № 9 (2020)	Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс	Аннотация PDF (Rus)
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев

Том 19, № 3 (2020)	Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD	Аннотация
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных

Том 14, № 11 (2015)	Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко

Том 15, № 10 (2016)	Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян

Том 24, № 7 (2025)	Сравнение эффективности генной терапии на основе вирусных или невирусных векторов с геном BMP2 для регенерации костной ткани	Аннотация
И. А. Недорубова, В. О. Черномырдина, В. П. Басина, А. Ю. Меглей, Т. Е. Григорьев, Ю. Д. Загоскин, Д. В. Гольдштейн, Т. Б. Бухарова

Том 19, № 7 (2020)	Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции	Аннотация PDF (Rus)
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова

Том 21, № 8 (2022)	Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы	Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова

Том 17, № 2 (2018)	Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев

Том 24, № 1 (2025)	Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении	Аннотация
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 15, № 4 (2016)	Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database	Аннотация PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов

Том 17, № 5 (2018)	Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 21, № 8 (2022)	Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде	Аннотация
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова

Том 21, № 12 (2022)	Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов

Том 23, № 1 (2024)	Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская

Том 18, № 3 (2019)	Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев

Том 19, № 5 (2020)	Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев

Том 21, № 7 (2022)	Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток	Аннотация
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов

Том 20, № 6 (2021)	Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас

Том 24, № 9 (2025)	Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай	Аннотация
А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

Том 14, № 2 (2015)	ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г.	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 14, № 3 (2015)	ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г.	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 14, № 4 (2015)	ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г.	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 19, № 3 (2020)	Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г	Аннотация
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко

Том 17, № 5 (2018)	Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Мглинец

Том 24, № 7 (2025)	Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге	Аннотация
М. Ю. Мандельштам, Ф. М. Захарова

Том 12, № 1 (2013)	ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев

Том 24, № 9 (2025)	Технология диагностики галактоземии новорожденных	Аннотация
Н. К. Марынич, А. П. Савицкий

Том 17, № 6 (2018)	Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев

Том 23, № 8 (2024)	Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко

Том 19, № 8 (2020)	Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

Том 19, № 6 (2020)	Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков

Том 19, № 11 (2020)	Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов

1301 - 1350 из 1472 результатов	<< < 22 23 24 25 26 27 28 29 30 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов