Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-45-48

Полный текст:

Аннотация

Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре беременности. Нозологический диагноз установлен при постабортном патологоанатомическом исследовании.

Об авторах

А. А. Лазаревич
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


И. В. Новикова
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Список литературы

1. OMIM #114 290 Campomelic dysplasia. John Hopkins University. Updated: 5/08/2014

2. Michel-Calemand L, Lesca G, Morel1 Y, et al. Campomelic acampomelic dysplasia presenting with increased nuchal translucency in the first trimester. 2004 Prenat Diagn 2004; 24: 519-523.

3. Marsoosi V. First trimester diagnosis of campomelic dysplasia. 17th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Poster abstracts P50.17 Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2007; 30: 648.

4. Massardier J, Roth P, Michel-Calemard L, et al. Campomelic Dysplasia: echographic suspicion in the first trimester of pregnancy and final diagnosis of two cases. Fetal Diagn Ther 2008; 24: 452-457.

5. Gentilin B, Forzano F, Bedeschiet MF, et al. Phenotype of five cases of prenatally diagnosed campomelic dysplasia harboring novel mutations of the SOX9 gene. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 315-323.

6. Лазаревич АА, Новикова ИВ. Морфологические нормативные показатели биометрии скелета плода i триместра. Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности. Сборник научных трудов. 2014; (7):152-157.

7. Hafner E, Schuchter K, Liebhart E, PhilippK. Results of routine fetal nuchal translucency measurement at weeks 10-13 in 4,233 unselected pregnant women. Prenat Diagn. 1998; 18: 29-34.

8. Goktolga U, Keskin U, Gezginc K, et al. Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia at the first trimester: case report. BMMR. 2007; 10(2): 89-91.

9. Tonni G, Ventura A, Pattacini P, et al. p.His165Pro: A novel SOX9 missense mutation of campomelic dysplasia. J. Obstet. Gynaecol. 2013 May 39(5): 1085-1091.


Для цитирования:


Лазаревич А.А., Новикова И.В. Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки. Медицинская генетика. 2016;15(7):45-48. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-45-48

For citation:


Lazarevich A.A., Novikova I.V. Case of campomelic dysplasia in the first trimester of pregnancy: ultrasound and pathological findings. Medical Genetics. 2016;15(7):45-48. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-45-48

Просмотров: 236


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)