Список названий


Выпуск	Название

Том 19, № 5 (2020)	Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей	Аннотация PDF (Rus)
О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов

Том 22, № 2 (2023)	Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Галушкин, А. Ю. Некрасов

Том 24, № 11 (2025)	Применение бактериальных тест-систем и нематод C. elegans для изучения генотоксичности фотосенсибилизатора 8-метоксипсоралена	Аннотация
И. Ху, Е. В. Игонина, А. В. Шибаева, С. К. Абилев

Том 17, № 9 (2018)	Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн

Том 14, № 5 (2015)	ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус

Том 19, № 5 (2020)	Применение методов анализа сложно наследуемых признаков в формировании сборных команд спортсменов	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Никишин, П. В. Ижевский

Том 24, № 6 (2025)	Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии	Аннотация PDF (Rus)
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева

Том 19, № 3 (2020)	Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи	Аннотация
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов

Том 24, № 10 (2025)	Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа	Аннотация
Т. В. Визеров, К. Г. Забудская, Е. А. Мельник, А. С. Кучина, О. Р. Исмагилова, Н. С. Бескоровайный, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова

Том 24, № 10 (2025)	Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода	Аннотация
А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов

Том 23, № 11 (2024)	Применение технологии CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого А549 с нокаутом гена E2F1	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Замкова, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский

Том 19, № 5 (2020)	Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии	Аннотация PDF (Rus)
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко

Том 24, № 6 (2025)	Принципы клинической интерпретации моногенных CNV	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Том 16, № 11 (2017)	Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера»	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков

Том 24, № 9 (2025)	Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов	Аннотация
А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова

Том 21, № 10 (2022)	Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа	Аннотация
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель

Том 23, № 12 (2024)	Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4	Аннотация PDF (Rus)
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин

Том 19, № 6 (2020)	Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко

Том 24, № 6 (2025)	Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова

Том 17, № 12 (2018)	Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер

Том 19, № 2 (2020)	Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии	Аннотация PDF (Rus)
Д. З. Падерина, М. Б. Фрейдин, О. Ю. Федоренко, В. Н. Стегний, С. А. Иванова

Том 19, № 3 (2020)	Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии	Аннотация
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко

Том 24, № 9 (2025)	Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16	Аннотация
Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова

Том 17, № 11 (2018)	Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев

Том 19, № 3 (2020)	Программное обеспечение раннего пренатального скрининга врожденных пороков развития у детей	Аннотация
С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, С. В. Горобинский, Е. О. Шумливая

Том 24, № 8 (2025)	Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности	Аннотация
Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова

Том 15, № 11 (2016)	Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская

Том 22, № 8 (2023)	Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия	Аннотация PDF (Rus)
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко

Том 19, № 4 (2020)	Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона	Аннотация
Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев

Том 16, № 3 (2017)	Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников

Том 24, № 12 (2025)	Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна.	Аннотация
Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров

Том 16, № 3 (2017)	Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца	Аннотация PDF (Rus)
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников

Том 19, № 9 (2020)	Протекторные свойства экстракта Achillea millefolium L. относительно токсического и генотоксического воздействия этопозида на примере модельного объекта Drosophila melanogaster	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Антосюк, В. Н. Орлова

Том 24, № 11 (2025)	Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV	Аннотация
Ж. Г. Маркова, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова

Том 24, № 8 (2025)	Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки	Аннотация
Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян

Том 24, № 7 (2025)	Проявите настороженность! Тирозинемия типа I как дифференциальный диагноз при раннем поражении печени	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Абузова, С. А. Лаптиев, Е. В. Шилова, М. Ю. Типикина, Н. Б. Уланова, Н. Л. Волкова, М. О. Ревнова, Т. В. Харченко, Д. О. Биннатова, П. Р. Корзун, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын

Том 19, № 3 (2020)	Прямая и обратная онтогенетика хромосомных болезней	Аннотация
И. Н. Лебедев

Том 19, № 7 (2020)	Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов

Том 19, № 12 (2020)	Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность	Аннотация PDF (Rus)
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко

Том 24, № 9 (2025)	Разнонаправленная корреляция метилирования ДНК в различных регионах гена CARMN (MIR143HG) с экспрессией микроРНК кластера miR-143/145 в атеросклеротических бляшках сонных артерий	Аннотация
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко

Том 25, № 7 (2026)	Разнообразие моногенной наследственной патологии и отягощенность русского населения Республики Северная Осетия-Алания	Аннотация
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Т. А. Васильева, С. А. Ионова, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев

Том 19, № 12 (2020)	Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков

Том 24, № 11 (2025)	Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций	Аннотация
М. А. Жилкина, А. С. Зуев, Т. С. Бабай, А. А. Подус, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Д. Г. Шевцов, В. В. Деменева, С. А. Васильев

Том 24, № 10 (2025)	Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии	Аннотация
С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова

Том 19, № 7 (2020)	Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра	Аннотация PDF (Rus)
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов

Том 21, № 1 (2022)	Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени	Аннотация PDF (Rus)
А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 19, № 8 (2020)	Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов

Том 23, № 10 (2024)	Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко

Том 24, № 12 (2025)	Разработка методики определения делеции экзона 7 в гене SMN1 с определением количества копий генов SMN1 и SMN2 методом цифровой полимеразной цепной реакции.	Аннотация
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, М. С. Назаренко, Л. П. Назаренко

Том 20, № 3 (2021)	Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Кривошеева, Ю. В. Вяхирева, В. Ю. Табаков, М. Ю. Скоблов

1101 - 1150 из 1564 результатов	<< < 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов