Список названий


Выпуск	Название

Том 15, № 11 (2016)	Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев

Том 19, № 6 (2020)	Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки	Аннотация PDF (Rus)
Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева

Том 16, № 11 (2017)	Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров

Том 18, № 4 (2019)	Фармакогенетика бронхиальной астмы	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова

Том 18, № 12 (2019)	ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: краткая история	Аннотация PDF (Rus)
Е. К. Гинтер, Л. М. Константинова

Том 16, № 12 (2017)	Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями	Аннотация PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова

Том 16, № 2 (2017)	Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2	Аннотация PDF (Rus)
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 7 (2020)	Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова

Том 14, № 11 (2015)	Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц

Том 19, № 12 (2020)	Формирование мотивации в преподавании медицинской генетики как фактор повышения качества образования	Аннотация PDF (Rus)
Н. Т. Ясакова, Ю. В. Максимова, В. Е. Гарный, О. В. Лисиченко, Я. А. Хорошевская, Т. В. Волошина, А. Л. Сенцова, В. Н. Максимов

Том 16, № 1 (2017)	Фрагментный анализ полиморфизма (TG)_mTn интрона 8 гена CFTR	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда

Том 17, № 4 (2018)	Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6	Аннотация PDF (Rus)
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 19, № 1 (2020)	Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, А. В. Черняк, М. А. Старинова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, Н. Ю. Каширская, М. Э. Алексанян, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, А. В. Басилая, Ю. В. Горинова, И. Е. Зильбер, О. Г. Зоненко, В. Н. Ивлева, Ю. Э. Калинина, В. С. Леднева, М. А. Мухина, О. Б. Новикова, Т. В. Сташкевич, В. В. Смирнова, Е. В. Стежкина, Л. В. Ульянова, Т. А. Филимонова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

Том 24, № 3 (2025)	Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике	Аннотация
Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов

Том 19, № 7 (2020)	Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко

Том 19, № 9 (2020)	Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова

Том 19, № 9 (2020)	Характеристика молекулярно-цитогенетических показателей для оценки канцерогенного риска в I-II поколениях населения, подвергшегося радиационному воздействию	Аннотация PDF (Rus)
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, В. С. Сухоруков, Н. М. Карахан, Н. И. Егорова

Том 23, № 3 (2024)	Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова

Том 21, № 12 (2022)	Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко

Том 19, № 8 (2020)	Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников

Том 23, № 5 (2024)	Хромосомная нестабильность при раке желудка	Аннотация
М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре

Том 19, № 3 (2020)	Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности	Аннотация
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова

Том 19, № 3 (2020)	Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала	Аннотация
Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 16, № 11 (2017)	Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко

Том 19, № 3 (2020)	Х-сцепленные CNV и асимметричная инактивация Х-хромосомы	Аннотация
Е. А. Фонова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, И. Н. Лебедев

Том 19, № 12 (2020)	Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский

Том 21, № 11 (2022)	Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Возилова, Д. В. Бойко

Том 17, № 1 (2018)	Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев

Том 21, № 11 (2022)	Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у рабочих угольных шахт Кузбасса, больных раком легкого	Аннотация PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Я. А. Савченко, Е. А. Астафьева, А. Н. Глушков

Том 17, № 2 (2018)	Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови	Аннотация PDF (Rus)
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин

Том 22, № 5 (2023)	Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова

Том 22, № 5 (2023)	Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Глотов, О. Ю. Ярцева, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, А. Д. Мартынов, Т. М. Ахмеров

Том 22, № 4 (2023)	Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных

Том 19, № 3 (2020)	Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией	Аннотация
А. И. Мартемьянова, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных

Том 19, № 3 (2020)	Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности	Аннотация
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных, Н. В. Шилова

Том 12, № 2 (2013)	ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ	Аннотация PDF (Rus)
Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило

Том 19, № 7 (2020)	Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина

Том 16, № 12 (2017)	Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития	Аннотация PDF (Rus)
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 19, № 11 (2020)	Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием	Аннотация PDF (Rus)
Г. Р. Шахсуварян, Р. . Караханян, Т. Ф. Саркисян, В. Л. Ижевская

Том 12, № 4 (2013)	ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин

Том 16, № 2 (2017)	Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики	Аннотация PDF (Rus)
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер

Том 19, № 6 (2020)	Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина

Том 15, № 4 (2016)	Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев

Том 19, № 4 (2020)	Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов	Аннотация
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин

Том 17, № 9 (2018)	Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции	Аннотация PDF (Rus)
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева

Том 17, № 1 (2018)	Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов

Том 16, № 5 (2017)	Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия	Аннотация PDF (Rus)
В. С. Баранов

Том 16, № 9 (2017)	Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков

Том 19, № 4 (2020)	Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA	Аннотация
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина

Том 19, № 6 (2020)	Экспрессия генов FN1 и PDGFRβ при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы	Аннотация PDF (Rus)
К. А. Гришина, Н. И. Поспехова, В. А. Хайленко, А. В. Карпухин

1101 - 1150 из 1186 результатов	<< < 18 19 20 21 22 23 24 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов