Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 22, № 11 (2023) Получение опухолевых линий A549 и MCF7 с нокаутом гена опухолевого супрессора TP53 с помощью CRISPR/Cas9 Аннотация   PDF (Rus)
А. И. Хамидуллина, Э. Р. Гандалипов, Я. Е. Абраменко, К. В. Чернов, Т. А. Кирюхина, А. В. Брутер, В. В. Татарский
 
Том 24, № 9 (2025) Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан Аннотация
Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова
 
Том 19, № 7 (2020) Популяционная геномика народов России Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Степанов
 
Том 23, № 6 (2024) Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 16, № 4 (2017) Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 5 (2022) Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков Аннотация
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 17, № 5 (2018) Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
 
Том 23, № 4 (2024) Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев
 
Том 19, № 2 (2020) Популяционные частоты полиморфизма C1173T гена VKORC1, определяющего чувствительность организма к варфарину, у лесных ненцев и нганасан Северной Сибири Аннотация   PDF (Rus)
Р. П. Тийс, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
 
Том 19, № 4 (2020) Пост-GWAS исследования шизофрении Аннотация
В. Е. Голимбет, А. К. Голов, Г. Ю. Царапкин, Н. В. Кондратьев, А. С. Товмасян, Д. А. Абашкин
 
Том 19, № 10 (2020) Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Лапаева
 
Том 18, № 5 (2019) Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко
 
Том 23, № 7 (2024) Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян
 
Том 24, № 10 (2025) Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 Аннотация
А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко
 
Том 18, № 6 (2019) Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт Аннотация   PDF (Rus)
Е. Е. Заяева, Е. Е. Баранова, Л. А. Жученко, Л. Ю. Иванова, В. Л. Ижевская
 
Том 21, № 10 (2022) Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования Аннотация
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская
 
Том 16, № 11 (2017) Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 Аннотация   PDF (Rus)
С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация   PDF (Rus)
И. Н. Лебедев
 
Том 20, № 9 (2021) Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова
 
Том 19, № 6 (2020) Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
 
Том 22, № 3 (2023) Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи Аннотация   PDF (Rus)
М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода
 
Том 24, № 11 (2025) Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать Аннотация
Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
 
Том 19, № 3 (2020) Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 Аннотация
Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация   PDF (Rus)
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
 
Том 19, № 11 (2020) Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова
 
Том 19, № 8 (2020) Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Синельникова, И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, Е. А. Калинина
 
Том 19, № 5 (2020) Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей Аннотация   PDF (Rus)
О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
 
Том 22, № 2 (2023) Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Галушкин, А. Ю. Некрасов
 
Том 24, № 11 (2025) Применение бактериальных тест-систем и нематод C. elegans для изучения генотоксичности фотосенсибилизатора 8-метоксипсоралена Аннотация
И. Ху, Е. В. Игонина, А. В. Шибаева, С. К. Абилев
 
Том 17, № 9 (2018) Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
 
Том 19, № 5 (2020) Применение методов анализа сложно наследуемых признаков в формировании сборных команд спортсменов Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Никишин, П. В. Ижевский
 
Том 24, № 6 (2025) Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии Аннотация
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева
 
Том 19, № 3 (2020) Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи Аннотация
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов
 
Том 24, № 10 (2025) Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа Аннотация
Т. В. Визеров, К. Г. Забудская, Е. А. Мельник, А. С. Кучина, О. Р. Исмагилова, Н. С. Бескоровайный, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова
 
Том 24, № 10 (2025) Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода Аннотация
А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
 
Том 23, № 11 (2024) Применение технологии CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого А549 с нокаутом гена E2F1 Аннотация
М. А. Замкова, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский
 
Том 19, № 5 (2020) Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии Аннотация   PDF (Rus)
Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко
 
Том 24, № 6 (2025) Принципы клинической интерпретации моногенных CNV Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 16, № 11 (2017) Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
 
Том 24, № 9 (2025) Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов Аннотация
А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
 
Том 19, № 6 (2020) Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко
 
Том 24, № 6 (2025) Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA Аннотация
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
 
Том 19, № 2 (2020) Прогностическая модель риска развития гиперпролактинемии у пациентов с шизофренией на фоне антипсихотической терапии Аннотация   PDF (Rus)
Д. З. Падерина, М. Б. Фрейдин, О. Ю. Федоренко, В. Н. Стегний, С. А. Иванова
 
1001 - 1050 из 1472 результатов << < 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 > >>