| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Оценка динамики популяционной структуры населения Белгородской области (по данным антропонимики) | Аннотация |
| С. Н. Сокорев, Ю. И. Гончарова, А. С. Невинных, И. Н. Сорокина | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Оценка повреждения ДНК методом ДНК-комет в криоконсервированых образцах лейкоцитов человека и фибробластах легкого эмбриона человека ФЛЭЧ-104 | Аннотация PDF (Rus) |
| В. П. Волобаев, А. В. Ларионов, Е. А. Щетникова, А. Ю. Росинский, С. Н. Бах | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого | Аннотация PDF (Rus) |
| М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений | Аннотация PDF (Rus) |
| О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Оценка роли полиморфизма генов тромбофилии при бесплодии у женщин из Республики Башкортостан | Аннотация |
| А. Т. Сугурова, Р. И. Хусаинова, А. Г. Ящук | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики | Аннотация |
| М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей | Аннотация |
| Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1 | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация PDF (Rus) |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация |
| М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. П. Федорова, О. В. Неупокоева, Л. А. Ставрова, О. Л. Воронова, Л. А. Сандрикина, А. А. Чурин | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Памяти Виктории Николаевны Горбуновой (21.11.1941 – 09.04.2026) | Аннотация |
| статья Редакционная | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Памяти Владислава Сергеевича Баранова | Подробности |
| Редакционная Статья | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Памяти Доры Клавдиевны Верлинской(1927-2019) | Подробности PDF (Rus) |
| Редакционная Статья | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Памяти профессора Светланы Григорьевны Ворсановой | Подробности PDF (Rus) |
| Редакционная Статья | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Памяти профессора Татьяны Эдуардовны Иващенко | Подробности PDF (Rus) |
| Редакционная Статья | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ПАМЯТИ ПРОФЕССОРА Ю.Б. ЮРОВА | Аннотация PDF (Rus) |
| статья Редакционная | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) | Аннотация PDF (Rus) |
| О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Параметры микроядерного теста как биомаркеры генотоксичности в связи с индивидуальными вариантами генов GSTP1, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP1A1 у работников угольных теплоэлектростанций | Аннотация |
| А. В. Марущак, А. В. Торгунакова, Р. А. Титов, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Патогенетика миомы матки: обзор полногеномных исследований ассоциаций | Аннотация |
| Л. А. Глянцева, Ю. А. Самойленко, А. О. Улинова, М. О. Солдатова, О. Ю. Бушуева | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Патогенетика сочетанных форм бронхиальной астмы с сердечно-сосудистыми, аллергическими и инфекционными заболеваниями. | Аннотация |
| Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, И. Ж. Жалсанова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах | Аннотация PDF (Rus) |
| К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры | Аннотация PDF (Rus) |
| О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД | Аннотация |
| А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы | Аннотация |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Персонализированный подход к подбору медикаментозной терапии у мультиморбидных пациентов с некомпактным миокардом левого желудочка | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Блохина, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, Е. В. Зятенкова, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, М. С. Покровская, О. М. Драпкина | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3 с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| 951 - 1000 из 1564 результатов | << < 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
генетический полиморфизм
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
