Список названий


Выпуск	Название

Том 19, № 3 (2020)	Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии	Аннотация
Т. А. Яманди, Н. Ю. Сафина, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко

Том 24, № 9 (2025)	Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16	Аннотация
Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова

Том 17, № 11 (2018)	Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев

Том 19, № 3 (2020)	Программное обеспечение раннего пренатального скрининга врожденных пороков развития у детей	Аннотация
С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, С. В. Горобинский, Е. О. Шумливая

Том 24, № 8 (2025)	Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности	Аннотация
Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова

Том 15, № 11 (2016)	Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская

Том 22, № 8 (2023)	Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия	Аннотация PDF (Rus)
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко

Том 19, № 4 (2020)	Промежуточные аллели гена HTT у пациентов с болезнью Паркинсона	Аннотация
Д. Е. Гомбоева, Е. Ю. Брагина, М. А. Никитина, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев

Том 16, № 3 (2017)	Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников

Том 16, № 3 (2017)	Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца	Аннотация PDF (Rus)
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников

Том 19, № 9 (2020)	Протекторные свойства экстракта Achillea millefolium L. относительно токсического и генотоксического воздействия этопозида на примере модельного объекта Drosophila melanogaster	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Антосюк, В. Н. Орлова

Том 24, № 11 (2025)	Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV	Аннотация
Ж. Г. Маркова, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова

Том 24, № 8 (2025)	Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки	Аннотация
Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян

Том 24, № 7 (2025)	Проявите настороженность! Тирозинемия типа I как дифференциальный диагноз при раннем поражении печени	Аннотация
А. С. Абузова, С. А. Лаптиев, Е. В. Шилова, М. Ю. Типикина, Н. Б. Уланова, Н. Л. Волкова, М. О. Ревнова, Т. В. Харченко, Д. О. Биннатова, П. Р. Корзун, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын

Том 19, № 3 (2020)	Прямая и обратная онтогенетика хромосомных болезней	Аннотация
И. Н. Лебедев

Том 19, № 7 (2020)	Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов

Том 19, № 12 (2020)	Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность	Аннотация PDF (Rus)
Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко

Том 24, № 9 (2025)	Разнонаправленная корреляция метилирования ДНК в различных регионах гена CARMN (MIR143HG) с экспрессией микроРНК кластера miR-143/145 в атеросклеротических бляшках сонных артерий	Аннотация
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко

Том 19, № 12 (2020)	Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков

Том 24, № 11 (2025)	Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций	Аннотация
М. А. Жилкина, А. С. Зуев, Т. С. Бабай, А. А. Подус, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Д. Г. Шевцов, В. В. Деменева, С. А. Васильев

Том 24, № 10 (2025)	Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии	Аннотация
С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова

Том 19, № 7 (2020)	Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра	Аннотация PDF (Rus)
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов

Том 21, № 1 (2022)	Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени	Аннотация PDF (Rus)
А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, А. С. Танас, В. В. Стрельников

Том 19, № 8 (2020)	Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов

Том 23, № 10 (2024)	Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко

Том 20, № 3 (2021)	Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Кривошеева, Ю. В. Вяхирева, В. Ю. Табаков, М. Ю. Скоблов

Том 15, № 9 (2016)	Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы	Аннотация PDF (Rus)
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров

Том 16, № 11 (2017)	Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров	Аннотация PDF (Rus)
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко

Том 22, № 6 (2023)	Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR	Аннотация PDF (Rus)
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин

Том 24, № 6 (2025)	Разработка шкал полигенного риска и их применение для дифференциальной диагностики липидных нарушений	Аннотация
М. Зайченока, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, А. И. Ершова, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина

Том 24, № 10 (2025)	Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний	Аннотация
О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев

Том 24, № 9 (2025)	Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча	Аннотация
О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин

Том 19, № 6 (2020)	Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект	Аннотация PDF (Rus)
А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов

Том 24, № 11 (2025)	Распределение аллелей и генотипов варианта G10976A (rs6046) гена F7 в этнических группах, проживающих на территории Архангельской области	Аннотация
Н. А. Воробьева, А. С. Воронцова, А. И. Воробьева

Том 21, № 8 (2022)	Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края	Аннотация
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко

Том 19, № 9 (2020)	Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко

Том 18, № 2 (2019)	Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири	Аннотация PDF (Rus)
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко

Том 24, № 3 (2025)	Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях	Аннотация
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко

Том 15, № 4 (2016)	Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев

Том 17, № 9 (2018)	Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын

Том 22, № 9 (2023)	Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов

Том 23, № 10 (2024)	Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына

Том 20, № 9 (2021)	Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири

Том 20, № 10 (2021)	Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. О. Беляева, Д. А. Федотов, Г. В. Дроздов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 24, № 6 (2025)	Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов	Аннотация
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова

Том 20, № 5 (2021)	Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы	Аннотация PDF (Rus)
В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров

Том 14, № 1 (2015)	РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ)	Аннотация PDF (Rus)
П. Г. Ахмедова, И. В. Угаров, З. Р. Умаханова, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер

Том 20, № 7 (2021)	Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области	Аннотация PDF (Rus)
Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова

Том 19, № 7 (2020)	Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние	Аннотация PDF (Rus)
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова

Том 19, № 7 (2020)	Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха	Аннотация PDF (Rus)
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков

1051 - 1100 из 1472 результатов	<< < 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов