|
Выпуск |
Название |
|
Том 14, № 11 (2015) |
Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков |
|
Том 20, № 8 (2021) |
Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы |
Аннотация
|
О. Б. Кондакова |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных |
Аннотация
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков |
|
Том 19, № 7 (2020) |
Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко |
|
Том 23, № 7 (2024) |
Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA) |
Аннотация
|
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников |
|
Том 23, № 12 (2024) |
Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии |
Аннотация
|
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников |
|
Том 17, № 3 (2018) |
Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
|
Том 17, № 11 (2018) |
Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 20, № 12 (2021) |
Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных |
|
Том 16, № 12 (2017) |
Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
|
Том 19, № 9 (2020) |
Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD |
Аннотация
|
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных |
|
Том 14, № 11 (2015) |
Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко |
|
Том 15, № 10 (2016) |
Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян |
|
Том 19, № 7 (2020) |
Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова |
|
Том 21, № 8 (2022) |
Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы |
Аннотация
|
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова |
|
Том 17, № 2 (2018) |
Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев |
|
Том 24, № 1 (2025) |
Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении |
Аннотация
|
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
|
Том 15, № 4 (2016) |
Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов |
|
Том 17, № 5 (2018) |
Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев |
|
Том 21, № 8 (2022) |
Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде |
Аннотация
|
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова |
|
Том 21, № 12 (2022) |
Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов |
|
Том 23, № 1 (2024) |
Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская |
|
Том 18, № 3 (2019) |
Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев |
|
Том 19, № 5 (2020) |
Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев |
|
Том 21, № 7 (2022) |
Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток |
Аннотация
|
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов |
|
Том 20, № 6 (2021) |
Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас |
|
Том 14, № 2 (2015) |
ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. |
Аннотация
PDF (Rus)
|
статья Редакционная |
|
Том 14, № 3 (2015) |
ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. |
Аннотация
PDF (Rus)
|
статья Редакционная |
|
Том 14, № 4 (2015) |
ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г. |
Аннотация
PDF (Rus)
|
статья Редакционная |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г |
Аннотация
|
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко |
|
Том 17, № 5 (2018) |
Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. А. Мглинец |
|
Том 12, № 1 (2013) |
ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев |
|
Том 17, № 6 (2018) |
Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев |
|
Том 23, № 8 (2024) |
Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 |
Аннотация
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко |
|
Том 19, № 8 (2020) |
Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
|
Том 19, № 6 (2020) |
Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков |
|
Том 19, № 11 (2020) |
Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 |
Аннотация
|
М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона |
Аннотация
|
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева |
|
Том 17, № 3 (2018) |
Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов |
|
Том 14, № 11 (2015) |
Триплоидия: взгляд клинициста |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая |
Аннотация
|
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов |
|
Том 19, № 8 (2020) |
Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
|
Том 19, № 7 (2020) |
Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
|
Том 22, № 11 (2023) |
Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. Н. Серебренников, В. И. Бакшеев, К. В. Серебренникова, А. А. Прохорчик, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова |
|
Том 23, № 10 (2024) |
Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности |
Аннотация
|
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией |
Аннотация
|
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина |
|
Том 22, № 2 (2023) |
Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская, А. А. Пантелеева, С. А. Уразгильдеева, В. С. Гуревич, В. В. Давыденко, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
|
1051 - 1100 из 1186 результатов |
<< < 17 18 19 20 21 22 23 24 > >> |