Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация   PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
 
Том 20, № 8 (2021) Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы Аннотация
О. Б. Кондакова
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных Аннотация
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, О. Л. Миронович, А. В. Поляков
 
Том 19, № 7 (2020) Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 23, № 7 (2024) Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA) Аннотация
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 12 (2024) Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии Аннотация
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 20, № 12 (2021) Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 9 (2020) Способность мелаксена модифицировать кластогенные эффекты кадмия в костном мозге крыс Аннотация   PDF (Rus)
Ф. Т. Чшиева, Т. В. Чшиев, Р. И. Кокаев
 
Том 19, № 3 (2020) Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и с синдромом CBAVD Аннотация
Е. Г. Марнат, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
Том 14, № 11 (2015) Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко
 
Том 15, № 10 (2016) Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян
 
Том 19, № 7 (2020) Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции Аннотация   PDF (Rus)
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация   PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 1 (2025) Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении Аннотация
О. Н. Агафонова, Е. С. Ершова, А. В. Мартынов, Т. А. Салимова, Г. П. Костюк, Н. В. Захарова, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
 
Том 21, № 12 (2022) Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 23, № 1 (2024) Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Л. Д. Дамба, В. Ю. Пылёв, Г. Ю. Пономарёв, Е. В. Балановская
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация   PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 5 (2020) Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
 
Том 21, № 7 (2022) Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток Аннотация
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов
 
Том 20, № 6 (2021) Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона Аннотация   PDF (Rus)
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас
 
Том 14, № 2 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 14, № 3 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 14, № 4 (2015) ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 19, № 3 (2020) Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г Аннотация
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация   PDF (Rus)
В. А. Мглинец
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
 
Том 23, № 8 (2024) Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 Аннотация
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко
 
Том 19, № 8 (2020) Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6 Аннотация   PDF (Rus)
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
 
Том 19, № 6 (2020) Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков
 
Том 19, № 11 (2020) Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов
 
Том 19, № 3 (2020) Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 Аннотация
М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
 
Том 19, № 4 (2020) Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона Аннотация
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева
 
Том 17, № 3 (2018) Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные Аннотация   PDF (Rus)
И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов
 
Том 14, № 11 (2015) Триплоидия: взгляд клинициста Аннотация   PDF (Rus)
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина
 
Том 19, № 4 (2020) Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая Аннотация
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов
 
Том 19, № 8 (2020) Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия) Аннотация   PDF (Rus)
В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
 
Том 19, № 7 (2020) Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
 
Том 22, № 11 (2023) Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение Аннотация   PDF (Rus)
В. Н. Серебренников, В. И. Бакшеев, К. В. Серебренникова, А. А. Прохорчик, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
 
Том 19, № 4 (2020) Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией Аннотация
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
 
Том 22, № 2 (2023) Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская, А. А. Пантелеева, С. А. Уразгильдеева, В. С. Гуревич, В. В. Давыденко, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
 
1051 - 1100 из 1186 результатов << < 17 18 19 20 21 22 23 24 > >>