Список названий


Выпуск	Название

Том 16, № 5 (2017)	Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений	Аннотация PDF (Rus)
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко

Том 21, № 4 (2022)	Оценка роли полиморфизма генов тромбофилии при бесплодии у женщин из Республики Башкортостан	Аннотация
А. Т. Сугурова, Р. И. Хусаинова, А. Г. Ящук

Том 24, № 8 (2025)	Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики	Аннотация
М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников

Том 24, № 9 (2025)	Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей	Аннотация
Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков

Том 15, № 3 (2016)	Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях»	Аннотация PDF (Rus)
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 24, № 6 (2025)	Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста	Аннотация
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов

Том 15, № 2 (2016)	Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков

Том 21, № 12 (2022)	Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова

Том 24, № 5 (2025)	Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России	Аннотация
И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 21, № 11 (2022)	Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»	Аннотация PDF (Rus)
Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов

Том 23, № 12 (2024)	Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности	Аннотация
А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев

Том 21, № 9 (2022)	Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре	Аннотация
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко

Том 19, № 9 (2020)	Паклитаксел-индуцированные нарушения в кроветворных клетках предшественниках как возможная причина развития отдаленной гено- и миелотоксичности у мышей линии СВА	Аннотация PDF (Rus)
Е. П. Федорова, О. В. Неупокоева, Л. А. Ставрова, О. Л. Воронова, Л. А. Сандрикина, А. А. Чурин

Том 21, № 9 (2022)	Памяти Владислава Сергеевича Баранова	Подробности
Редакционная Статья

Том 18, № 4 (2019)	Памяти Доры Клавдиевны Верлинской(1927-2019)	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 20, № 8 (2021)	Памяти профессора Светланы Григорьевны Ворсановой	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 21, № 1 (2022)	Памяти профессора Татьяны Эдуардовны Иващенко	Подробности PDF (Rus)
Редакционная Статья

Том 17, № 7 (2018)	ПАМЯТИ ПРОФЕССОРА Ю.Б. ЮРОВА	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 19, № 7 (2020)	Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH)	Аннотация PDF (Rus)
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина

Том 17, № 10 (2018)	Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах	Аннотация PDF (Rus)
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников

Том 23, № 4 (2024)	Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев

Том 16, № 12 (2017)	Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев

Том 24, № 10 (2025)	Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии	Аннотация
В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко

Том 24, № 7 (2025)	Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона	Аннотация
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина

Том 22, № 5 (2023)	Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев

Том 24, № 4 (2025)	Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных	Аннотация
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич

Том 19, № 5 (2020)	Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов

Том 23, № 11 (2024)	Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае	Аннотация
Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш

Том 24, № 6 (2025)	Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж	Аннотация
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова

Том 19, № 3 (2020)	Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы	Аннотация
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик

Том 21, № 12 (2022)	Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов

Том 19, № 5 (2020)	Персонализированный подход к подбору медикаментозной терапии у мультиморбидных пациентов с некомпактным миокардом левого желудочка	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Блохина, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, Р. П. Мясников, О. В. Куликова, Е. В. Зятенкова, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, М. С. Покровская, О. М. Драпкина

Том 17, № 10 (2018)	Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев

Том 23, № 6 (2024)	Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3 с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат

Том 19, № 8 (2020)	Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования	Аннотация PDF (Rus)
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская

Том 24, № 5 (2025)	Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни	Аннотация
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов

Том 21, № 7 (2022)	Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией	Аннотация
Е. М. Жесткова, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк

Том 24, № 8 (2025)	Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких	Аннотация
Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков

Том 19, № 12 (2020)	Повышенный уровень метилирования промоторов генов в трофобласте спонтанных абортусов с трисомией 16	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, О. Ю. Васильева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, А. В. Марков, Е. С. Сердюкова, И. Н. Лебедев

Том 19, № 8 (2020)	Подбор индивидуального питания пациентам с торпидным течением атопического дерматита	Аннотация PDF (Rus)
Н. О. Артемьева, Е. В. Свечникова, Ю. В. Максимова, В. Н. Максимов

Том 19, № 12 (2020)	Подготовка специалистов по лабораторной генетике: опыт разработки фондов оценочных средств и проблемы организации процедуры первичной специализированной аккредитации	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Вавилова, О. В. Калинина, И. Л. Пуппо, Н. Ю. Черныш, О. В. Сироткина

Том 19, № 10 (2020)	Поиск ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с эффективностью терапии селективным ингибитором клеточного фосфорилирования «апремиласт» у больных псориазом	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Вербенко, А. Э. Карамова, О. Г. Артамонова, Д. Г. Дерябин, А. А. Кубанов

Том 24, № 10 (2025)	Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии	Аннотация
А. В. Хрунин, Г. В. Хворых, С. А. Лимборская

Том 19, № 8 (2020)	Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов

Том 17, № 9 (2018)	Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова

Том 15, № 5 (2016)	Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

Том 17, № 12 (2018)	Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии	Аннотация PDF (Rus)
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова

Том 18, № 10 (2019)	Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом	Аннотация PDF (Rus)
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова

Том 15, № 5 (2016)	Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы	Аннотация PDF (Rus)
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова

Том 19, № 5 (2020)	Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский

901 - 950 из 1472 результатов	<< < 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов