|
Выпуск |
Название |
|
Том 16, № 10 (2017) |
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев |
|
Том 17, № 6 (2018) |
Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 15, № 2 (2016) |
Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
|
Том 19, № 6 (2020) |
Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Н. А. Демина, Д. М. Гусева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
|
Том 19, № 7 (2020) |
Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева |
|
Том 19, № 3 (2020) |
Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками |
Аннотация
|
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская |
|
Том 19, № 11 (2020) |
Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская |
|
Том 21, № 10 (2022) |
Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH |
Аннотация
|
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
|
Том 17, № 12 (2018) |
Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков |
|
Том 21, № 9 (2022) |
Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера |
Аннотация
|
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
|
Том 19, № 8 (2020) |
Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко |
|
Том 17, № 10 (2018) |
Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов |
|
Том 23, № 5 (2024) |
Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания |
Аннотация
|
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко |
|
Том 22, № 10 (2023) |
Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова |
|
Том 17, № 8 (2018) |
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова |
|
Том 20, № 7 (2021) |
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова |
|
Том 21, № 8 (2022) |
Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии |
Аннотация
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов |
|
Том 15, № 4 (2016) |
Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 22, № 7 (2023) |
Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков |
|
Том 20, № 12 (2021) |
Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. В. Андреева, В. Б. Черных, Л. Ф. Курило |
|
Том 22, № 1 (2023) |
Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин, Т. Н. Кекеева, А. И. Денисенков, И. П. Витковская, Ю. Ф. Шубина, Е. Г. Морозик, Я. Д. Назаренко, Е. Ю. Захарова |
|
Том 19, № 10 (2020) |
Рефлексия и биосоциальность: автономия, ответственность и информированное согласие для биобанков |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Р. Р. Белялетдинов |
|
Том 15, № 7 (2016) |
Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова |
|
Том 24, № 1 (2025) |
Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией |
Аннотация
|
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко |
|
Том 22, № 3 (2023) |
Роль LncRNA H19 в развитии ожирения и потенциальный механизм регуляции дифференциальной экспрессии гена H19 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. Н. Аммар, Н. П. Милютина, Е. В. Бутенко, Р. М. Али, Т. П. Шкурат |
|
Том 16, № 3 (2017) |
Роль вовлеченных в иммунный ответ и воспаление генов в патогенезе рака яичников (обзорная статья) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, Д. Д. Сакаева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 23, № 2 (2024) |
Роль гена ACE в развитии тяжелой формы COVID-19 у беременных женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. О. Комилова, К. Т. Бобоев, Ш. А. Зуфарова, А. С. Юлдашева |
|
Том 14, № 5 (2015) |
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. Н. Кучер |
|
Том 17, № 4 (2018) |
Роль генетических факторов в развитии рака желудка |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 17, № 3 (2018) |
Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов |
|
Том 19, № 8 (2020) |
Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. А. Вишневский, Л. В. Акуленко, Г. Р. Касян, Н. В. Тупикина, Д. Ю. Пушкарь |
|
Том 19, № 4 (2020) |
Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения |
Аннотация
|
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 21, № 7 (2022) |
Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти |
Аннотация
|
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 19, № 5 (2020) |
Роль генов ферментов метаболизма свободных радикалов и токсичных соединений в старении и долголетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. В. Эрдман, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Т. В. Викторова, А. З. Матуа, О. Е. Мустафина |
|
Том 23, № 2 (2024) |
Роль геномики в прогнозировании нейропсихических расстройств |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. М. Миннигалиев, З. А. Хамадуллина, С. А. Ширинян, А. А. Бакиева, Э. И. Исламова, Е. К. Махортых, Г. А. Гаязова, К. И. Сагындыкова, П. М. Кукасова, Ю. О. Уморина, Д. А. Чадаева, Е. В. Тишкина |
|
Том 19, № 7 (2020) |
Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов |
|
Том 22, № 7 (2023) |
Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
|
Том 24, № 3 (2025) |
Роль микроРНК в патогенезе и терапии онкологических заболеваний |
Аннотация
|
М. А. Омаров, Р. М. Гаджиев, А. Р. Ахматнуров, М. Х. Мусаева, Л. В. Зиякаев, М. Р. Расулов, Р. Ф. Абдуллин |
|
Том 19, № 9 (2020) |
Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов |
|
Том 14, № 1 (2015) |
РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис |
|
Том 16, № 1 (2017) |
Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли |
Аннотация
PDF (Rus)
|
М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва |
|
Том 19, № 1 (2020) |
Роль полиморфизма Q223R гена LEPR как генетического предиктора синдрома перекрёста (синдром обструктивного апноэ/гипопноэ сна и хроническая обструктивная болезнь лёгких) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. Н. Зобова, О. В. Алексеева, Н. А. Шнайдер, И. В. Демко, Т. И. Прусова |
|
Том 18, № 12 (2019) |
Роль полиморфизма rs2075575 гена аквапорина 4 в развитии первичной открытоугольной глаукомы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. В. Собанчеев, Ю. А. Витковский, А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Е. А. Жаринова, Н. А. Бадмаева, М. С. Савина |
|
Том 15, № 5 (2016) |
Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев |
|
Том 19, № 6 (2020) |
Роль полиморфного варианта rs757210 гена HNF1B в патогенезе рака яичников |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Э. Т. Мингажева, А. В. Ефимова, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Д. С. Прокофьева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 18, № 8 (2019) |
Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников |
|
Том 15, № 6 (2016) |
Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова |
|
Том 20, № 1 (2021) |
Роль полиморфных вариантов генов ADIPOQ, MTHFR, PON1, KCNJ11, TCF7L2, ITLN1 и PPARG в увеличении риска развития ожирения в Кыргызской Республике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Самара Акынбек, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. Т. Талайбекова, С. Б. Мукеева, Кызы Мээрим Осмонкул, С. Т. Бейшеналиева, Э. М. Миррахимов |
|
Том 16, № 2 (2017) |
Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко |
|
Том 19, № 8 (2020) |
Роль полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) в развитии аллергических и инфекционных заболеваний |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. Ж. Жалсанова, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
|
901 - 950 из 1186 результатов |
<< < 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 > >> |