| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 12 (2020) | Различные сочетания генетических факторов у мужчин с бесплодием и их влияние на фертильность | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Ю. Сафина, Т. А. Яманди, В. Б. Черных, Л. В. Акуленко | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Разработка концепции информатизации в клинической и лабораторной генетике | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Глотов, А. И. Мухина, Л. В. Забарова, С. Б. Цыренжапова, Д. М. Жуков, М. В. Ручкина, Ю. А. Барбитов | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР | Аннотация |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина | Аннотация PDF (Rus) |
| И. А. Кривошеева, Ю. В. Вяхирева, В. Ю. Табаков, М. Ю. Скоблов | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Ранняя диагностика рака шейки матки в Республике Башкортостан: пилотный проект | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Ф. Ахметгалеева, Р. И. Султанова, О. И. Машков, В. Л. Ахметова, М. В. Мельникова, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях | Аннотация |
| Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. О. Беляева, Д. А. Федотов, Г. В. Дроздов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| Том 14, № 1 (2015) | РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ) | Аннотация PDF (Rus) |
| П. Г. Ахмедова, И. В. Угаров, З. Р. Умаханова, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние | Аннотация PDF (Rus) |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год | Аннотация |
| Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы в практике федерального многопрофильного хирургического центра (анализ опыта 10-летней работы лаборатории медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского) | Аннотация PDF (Rus) |
| В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Редактирование генома методом CRISPR/Cas для создания сублинии клеток рака легкого человека А549, нокаутной по гену р21 | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Персиянцева, Д. Б. Казанский, В. В. Татарский, М. А. Замкова | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Редактирование генома эмбрионов человека: этика утилитаризма | Аннотация PDF (Rus) |
| А. О. Борисова | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Редкие генетические варианты SYNPO2L при раннем инфаркте миокарда | Аннотация |
| В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, Л. Г. Данилов, М. Ю. Донников, А. С. Воробьев, А. В. Морозкина, А. Д. Изюмченко, А. В. Кусакин, Ю. А. Эйсмонт, Л. В. Коваленко, И. А. Урванцева, О. С. Глотов, С. Н. Пчелина | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Редкий генетический синдром Хельсмуртел-ван дер Аа у пациента с эпилепсией, задержкой развития, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, Н. Н. Заваденко, А. Г. Притыко | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Резолюция Совета экспертов по совершенствованию подходов к лабораторной диагностике дефицита лизосомной кислой липазы в России | Аннотация PDF (Rus) |
| статья Редакционная | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания | Аннотация PDF (Rus) |
| И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| 851 - 900 из 1186 результатов | << < 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
CNV
FISH
MLPA
NGS
polymorphism
анеуплоидия
атеросклероз
болезнь Паркинсона
гены
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
