| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты | Аннотация PDF (Rus) |
| С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) |
| В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки | Аннотация PDF (Rus) |
| К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития | Аннотация |
| Д. А. Шойхет, А. В. Дейкин, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, С. А. Коростелев, М. В. Кубекина, Ю. Ю. Силаева, А. А. Шарков, С. В. Костюк, Т. М. Рожнова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Голубева, Е. Г. Требка | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России | Аннотация PDF (Rus) |
| С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко | ||
| Том 20, № 8 (2021) | Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Анучина, С. А. Смирнихина, М. И. Зайнитдинова, А. Г. Демченко, О. С. Мишина, А. В. Лавров | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии | Аннотация |
| Л. И. Минайчева, А. Д. Черемных, С. Л. Вовк, Ю. С. Яковлева, Г. Н. Сеитова | ||
| Том 17, № 6 (2018) | О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) |
| С. А. Смирнихина | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Обращение главного редактора | Аннотация PDF (Rus) |
| Редакционная Статья | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Обращение главного редактора | Подробности PDF (Rus) |
| Редакционная Статья | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С | Аннотация PDF (Rus) |
| И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Руденкова, Н. Н. Климкович, С. А. Костюк, Ж. М. Козич | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Однонуклеотидные полиморфизмы гена ATM, формирующие предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников в популяционной выборке Чеченской республики | Аннотация PDF (Rus) |
| З. И. Бисултанова, П. М. Джамбетова | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Однонуклеотидный полиморфизм rs1128446 ТXNRD1 - новый генетический маркер развития мозгового инсульта | Аннотация PDF (Rus) |
| О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, В. П. Иванов | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Ожирение модифицирует влияние полиморфизмов SERBP1 на гемокоагуляцию и стеноз коронарных артерий | Аннотация |
| В. В. Шиленок | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Оксид дейтерия усиливает SOS-ответ Escherichia coli, индуцированный бактерицидными средствами | Аннотация PDF (Rus) |
| С. В. Смирнова, Т. Н. Шапиро, Е. В. Игонина, С. К. Абилев | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Оментин-1 подкожной жировой ткани при ишемической болезни сердца | Аннотация PDF (Rus) |
| И. А. Побожева, А. А. Пантелеева, Е. А. Полякова, К. В. Драчева, Н. Д. Разгильдина, О. В. Галкина, О. Д. Беляева, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Описание клинического случая болезни Краббе. | Аннотация |
| Н. А. Гладкова, А. О. Вечкасова, Д. М. Талова | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина | ||
| Том 25, № 8 (2026) | Описательная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией и патогенными вариантами в гене DNAH5 | Аннотация |
| Т. А. Киян, О. П. Рыжкова, А. В. Бухонин, М. В. Тарасов, Д. Ф. Енгулатов | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Определение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализов | Аннотация |
| Р. Р. Гимадиев, А. В. Радченко, О. И. Тарасова, Н. В. Мазурчик, В. А. Кокорин, Н. И. Стуклов, Е. В. Губина, С. В. Чаусова, Н. А. Маянский, О. Б. Щеголев | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Определение химерных транскриптов и экспрессионных маркеров методом таргетного высокопроизводительного секвенирования при раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Д. Якушина, В. В. Стрельников, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) |
| М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии | Аннотация PDF (Rus) |
| А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская | ||
| 851 - 900 из 1564 результатов | << < 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
генетический полиморфизм
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
