Список названий


Выпуск	Название

Том 19, № 7 (2020)	Опыт определения уровня альфа-1антитрипсина в лаборатории Медико-генетического центра Республиканской больницы №1, г. Якутск	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Тапыев

Том 19, № 12 (2020)	Опыт организации педагогического процесса на кафедре медицинской генетики Сибирского медицинского университета (г.Томск)	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, Ю. С. Яковлева

Том 19, № 3 (2020)	Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»	Аннотация
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов

Том 24, № 11 (2025)	Опыт применения канакинумаба у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой	Аннотация
С. Г. Пискунова, Е. А. Лигостаева, М. С. Чернова, В. В. Лигостаева, И. А. Цыганок, В. Ю. Авдеенко, М. В. Лопухина, Н. Н. Севрюгина, Д. А. Шаповалова

Том 24, № 11 (2025)	Опыт применения критериев включения беременных женщин в научно-исследовательский проект «Внедрение неинвазивного пренатального скрининга в пренатальную диагностику беременных женщин»	Аннотация
С. В. Апалько, Е. О. Беляева, Н. Н. Сушенцева, О. С. Попов, И. А. Полковникова, В. С. Шиманский, А. Ю. Рудник, С. Г. Щербак

Том 16, № 11 (2017)	Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ»	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

Том 19, № 3 (2020)	Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике	Аннотация
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская

Том 23, № 1 (2024)	Опыт применения терапии пропуском экзона 45 у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна	Аннотация PDF (Rus)
С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Д. В. Влодавец, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович, Е. В. Увакина, Е. Л. Усачева

Том 24, № 4 (2025)	Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах	Аннотация
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина

Том 24, № 5 (2025)	Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО	Аннотация
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун

Том 24, № 10 (2025)	Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга	Аннотация
Г. В. Хворых, Н. А. Сапожников, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин

Том 19, № 8 (2020)	Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков

Том 23, № 2 (2024)	Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин

Том 24, № 8 (2025)	Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом	Аннотация
Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов

Том 19, № 12 (2020)	Особенности выполнения курсовых работ с использованием технологий клеточных культур классической цитогенетики	Аннотация PDF (Rus)
Г. В. Комкова, В. А. Королев, М. А. Железнова

Том 19, № 6 (2020)	Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов

Том 24, № 10 (2025)	Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов	Аннотация
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 19, № 8 (2020)	Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Суханова, Л. А. Катаргина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 24, № 10 (2025)	Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая	Аннотация
О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 24, № 9 (2025)	Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза	Аннотация
С. А. Панкратова, О. Р. Ленина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко

Том 23, № 7 (2024)	Особенности клональной эволюции при остром миелоидном лейкозе	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Мусатова, А. В. Ефремова

Том 19, № 5 (2020)	Особенности метилирования CpG-сайтов в области гена микроРНК MIR10B и гена транскрипционного фактора TWIST1 при атеросклерозе	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, А. А. Слепцов, Ю. А. Королёва, Д. В. Шарыш, Э. Ф. Муслимова, С. А. Афанасьев, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко

Том 19, № 7 (2020)	Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва	Аннотация PDF (Rus)
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова

Том 24, № 7 (2025)	Особенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденных	Аннотация
И. О. Саделов, Е. Шубина, И. Ю. Барков, А. А. Воскобойников, Д. Н. Масленников, А. М. Лапшина, А. А. Докшукина, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская

Том 19, № 7 (2020)	Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев

Том 14, № 5 (2015)	ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ*	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына

Том 19, № 12 (2020)	Особенности секреции и генной экспрессии проатеросклеротических цитокинов IL-6 и IL-8 в культурах эндотелиальных клеток, культивируемых в условиях мутагенной нагрузки	Аннотация PDF (Rus)
М. Ю. Синицкий, А. В. Цепокина, А. Г. Кутихин, Д. К. Шишкова, А. В. Понасенко

Том 20, № 5 (2021)	Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 16, № 6 (2017)	Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации	Аннотация PDF (Rus)
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 7 (2020)	Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко

Том 20, № 9 (2021)	Особенности фокальной кортикальной дисплазии при туберозном склерозе	Аннотация PDF (Rus)
Е. В. Бычкова, М. Ю. Дорофеева, В. В. Стрельников, К. И. Аношкин

Том 19, № 5 (2020)	Особенности экспрессии генов врожденного иммунного ответа в створках клапанов сердца пациентов с инфекционным эндокардитом	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Цепокина, М. Ю. Синицкий, М. А. Асанов, Я. В. Казачек, А. В. Евтушенко, А. В. Понасенко

Том 19, № 6 (2020)	Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Апанович, А. А. Алимов, П. В. Апанович, А. Ю. Кузеванова, Д. Ж. Мансорунов, А. В. Карпухин

Том 22, № 6 (2023)	Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка	Аннотация PDF (Rus)
Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов

Том 15, № 7 (2016)	Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Котов, О. П. Сидорова

Том 22, № 9 (2023)	Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования	Аннотация PDF (Rus)
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина

Том 16, № 4 (2017)	Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции	Аннотация PDF (Rus)
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян

Том 15, № 8 (2016)	Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями	Аннотация PDF (Rus)
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова

Том 19, № 8 (2020)	Офтальмология и генетика	Аннотация PDF (Rus)
А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов

Том 19, № 8 (2020)	Оценка вклада полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ в формирование глаукомы у мужчин (анализ трехлокусных генных моделей)	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Свинарева

Том 20, № 5 (2021)	Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD	Аннотация PDF (Rus)
Е. Г. Марнат, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, А. О. Седова, Т. А. Адян, А. А. Степанова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных

Том 19, № 9 (2020)	Оценка генотоксических эффектов в одно- и двухклеточных зародышах мышей in vivo и in vitro методом ДНК-комет	Аннотация PDF (Rus)
К. Л. Плигина, А. К. Жанатаев, Е. А. Анисина, Н. О. Даугель-Дауге, А. Д. Дурнев

Том 15, № 7 (2016)	Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер

Том 23, № 8 (2024)	Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания	Аннотация PDF (Rus)
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер

Том 19, № 10 (2020)	Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская

Том 17, № 3 (2018)	Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека	Аннотация PDF (Rus)
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев

Том 18, № 9 (2019)	Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова

Том 21, № 12 (2022)	Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна	Аннотация PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова

Том 19, № 9 (2020)	Оценка повреждения ДНК методом ДНК-комет в криоконсервированых образцах лейкоцитов человека и фибробластах легкого эмбриона человека ФЛЭЧ-104	Аннотация PDF (Rus)
В. П. Волобаев, А. В. Ларионов, Е. А. Щетникова, А. Ю. Росинский, С. Н. Бах

Том 15, № 5 (2016)	Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков

851 - 900 из 1472 результатов	<< < 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов