Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике
Аннотация
Ахондроплазия - это аутосомно-доминантное врожденной заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных процессов эпостального и периостального окостенений. Основным фенотипическим признаком является карликовость за счет недоразвития длинных костей, сопровождающаяся аномалиями строения черепа и тазовых костей. Гипохондроплазия - форма карликовости, имеющая сходный патогенез с ахондроплазией, но проявляющееся менее выраженными скелетными аномалиями. Причиной ахондроплазии и гипохондроплазии являются различные мутации одного гена - FGFR3 , кодирующего фактор роста фибробластов. Частота ахондроплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных, частота гипохондроплазии на сегодняшний день точно не установлена, так как из-за мягкости проявлений она часто не диагностируется. В работе представлены результаты ДНК-диагностики 200 пробандов с ахондроплазией и гипохондроплазией с использованием новой медицинской технологии ««Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3 , ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию».
Ключевые слова
ахондроплазия,
гипохондроплазия,
FGFR3,
мультиплексная лигазная реакция,
achondroplasia,
рypochondroplasia,
FGFR3,
MLPA
Об авторах
Н. Н. Вассерман
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.
2. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998 Sep;35(9):705-12.
3. Walker BA, Murdoch JL, McKusick VA et al. Hypochondroplasia. Am J Dis Child. 1971 Aug;122(2):95-104.
4. Andersen PE Jr, Hauge M. Congenital generalised bone dysplasias: a clinical,radiological, and epidemiological survey. J Med Genet. 1989 Jan;26(1):37-44.
5. Waller DK, Correa A, Vo TM et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9.
6. Superti-Furga A, Eich G, Bucher HU et al. A glycine 375-to-cysteine substitution in the transmembrane domain of the fibroblast growth factor receptor-3 in a newborn with achondroplasia. Eur J Pediatr. 1995 Mar;154(3):215-9.
7. Ramaswami U, Rumsby G, Hindmarsh PC, Brook CG. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J Pediatr. 1998 Jul;133(1):99-102.
8. Shohat M, Tick D, Barakat S et al. Short-term recombinant human growth hormone treatment increases growth rate in achondroplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996 Nov;81(11):4033-7
9. Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71
10. Корабельников М.А., Дьячкова Г.В., Аранович А.М. и др. Количественная оценка репаративного костеобразования при удлинении конечностей у больных ахондроплазией. Гений ортопедии. 2001; (1):92-97
11. Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4627-36.
Рецензия
Для цитирования:
Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика. 2016;15(2):37-41. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41
For citation:
Vasserman N.N., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Results of the use the new medical technologies «Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia» in DNA-diagnostics. Medical Genetics. 2016;15(2):37-41. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41
Просмотров: 1070
Послать статью по эл. почте 