Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Н. Н. ВассерманРоссия
О. А. Щагина
Россия
А. В. Поляков
Россия
Список литературы
1. Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.
2. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998 Sep;35(9):705-12.
3. Walker BA, Murdoch JL, McKusick VA et al. Hypochondroplasia. Am J Dis Child. 1971 Aug;122(2):95-104.
4. Andersen PE Jr, Hauge M. Congenital generalised bone dysplasias: a clinical,radiological, and epidemiological survey. J Med Genet. 1989 Jan;26(1):37-44.
5. Waller DK, Correa A, Vo TM et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9.
6. Superti-Furga A, Eich G, Bucher HU et al. A glycine 375-to-cysteine substitution in the transmembrane domain of the fibroblast growth factor receptor-3 in a newborn with achondroplasia. Eur J Pediatr. 1995 Mar;154(3):215-9.
7. Ramaswami U, Rumsby G, Hindmarsh PC, Brook CG. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J Pediatr. 1998 Jul;133(1):99-102.
8. Shohat M, Tick D, Barakat S et al. Short-term recombinant human growth hormone treatment increases growth rate in achondroplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996 Nov;81(11):4033-7
9. Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71
10. Корабельников М.А., Дьячкова Г.В., Аранович А.М. и др. Количественная оценка репаративного костеобразования при удлинении конечностей у больных ахондроплазией. Гений ортопедии. 2001; (1):92-97
11. Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4627-36.
Рецензия
Для цитирования:
Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика. 2016;15(2):37-41. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41
For citation:
Vasserman N.N., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Results of the use the new medical technologies «Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia» in DNA-diagnostics. Medical Genetics. 2016;15(2):37-41. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41