РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ)
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-20-24
Аннотация
На основании данных регистра нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан «Нейрорегистр Дагестана» оценена распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера (ПМД Д/Б). Обследовано население 41 района и 10 городов. Средняя распространённость ПМД Д/Б в Республике составила 6,00 ± 0,64 / 100 000 мужчин. Наиболее высокие значения распространённости выявлены в Гергебильском (39,61/100 000) и Лакском (33,43/100 000) районах. Анализ межэтнических различий в распространённости ПМД Д/Б, показал, что наиболее часто случаи ПМД Д/Б зарегистрированы среди кумыков (1:6977) и рутульцев (1:4129).
Об авторах
П. Г. Ахмедова
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дагестанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Республика Дагестан, 367000, Махачкала, ул.Ленина д.1; факс (8722) 68-12-80
И. В. Угаров
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения
Россия
Российской Федерации, Москва, 127473, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1
Россия
Российской Федерации, Москва, 127473, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1
З. Р. Умаханова
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Дагестанская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Республика Дагестан, 367000, Махачкала, ул.Ленина д.1; факс (8722) 68-12-80
Россия
Республика Дагестан, 367000, Махачкала, ул.Ленина д.1; факс (8722) 68-12-80
Р. А. Зинченко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Федеральное государственное учреждение здравоохранения «Научно-практический центр медицинской помощи детям Департамента здравоохранения Москвы»
Россия
Россия
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1; факс (499)324-07-02
119620, Москва, ул. Авиаторов, д. 38
Е. К. Гинтер
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1; факс (499)324-07-02; e-mail:
125993, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1
Список литературы
1. Барышникова Н.В. Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 2002. — 25 с.
2. Булаева К.Б., Давудов О.М., Павлова Т.А., Курбанов Р.М., Булаев О.А. Генетическая подразделенность этнических популяций Дагестана // Генетика. — 2003. — Т. 39, №1. — С. 83—92.
3. Ветрова Н.В., Амелина С.С., Дадали Е.Л., Зинченко Р.А. Наследственные болезни нервной системы у населения Ростовской области // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №2. — С. 23—26.
4. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Наука, 1991. — 271 с.
5. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №12(90). — С. 7—23.
6. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. — 2007. — Т. 43, №9. — С. 1246—1254.
7. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2002. — 590 с.
8. Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Зинченко Р.А. и др. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1(55). — С. 19—27.
9. Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2006. — 23 с.
10. Крикунова Н.И. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Томске и формирование перспективного генетического регистра: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Томск, 1998. — 19 с.
11. Крупина Н.Б. Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2006. — 26 с.
12. Мингазова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцере-беллярных атаксий в Республике Башкортостан: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — Уфа, 2009. — 25 с.
13. Перепелов А.В. Эпидемиология и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в популяциях Мордовии: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — М., 1997. — 26 с.
14. Темин П.А., Белозеров Ю.М., Страхова О.С., Никано-рова М.Ю. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера // Вестник практической неврологии. — 1997. — №3. — С. 85—101.
15. Угаров И.В. Разработка комплексной информационно-диагностической программы «НЕЙРОГЕН» для наследственных болезней нервной системы // Вестник РГМУ. Периодический медицинский журнал. — 2002. — №1(22). — С. 157—158.
16. Умаханова З.Р. Комплексное генетическое и клиническое исследование наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяциях Дагестана: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к. м. н. — М., 2002. — 22 с.
17. Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L.M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus // Biotechnology. — 1992. — Vol. 24. — P. 457—466.
18. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at , Updated: February, 2015.
19. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. Available at http://www.orp-ha.net/, Updated: February, 2015.
20. http://www.treat-nmd.eu/dmd/overview/
Рецензия
При поддержке: Работа выполнена при частичном финансировании гранта РФФИ 14-04-00525.
Для цитирования:
Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ). Медицинская генетика. 2015;14(1):20-24. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-20-24
For citation:
Achmedova P.G., Ugarov I.V., Umachanova Z.R., Zinchenko R.A., Ginter E.K. PREVALENCE OF PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY DUCHENNE/BECKER IN REPUBLIC OF DAGESTAN (ACCORDING TO THE REGISTER NEUROMUSCULAR DISEASE). Medical Genetics. 2015;14(1):20-24. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-20-24
Просмотров: 563
Послать статью по эл. почте 