| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Мутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, А. А. Никанорова, А. М. Чердонова, М. М. Попов, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса | Аннотация PDF (Rus) |
| И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Мутационный статус генов BRAF, NRAS в опухолевом материале пациентов с диагнозом меланома кожи | Аннотация PDF (Rus) |
| Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева | ||
| Том 17, № 7 (2018) | МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ | Аннотация PDF (Rus) |
| О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга | Аннотация |
| А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Направленная доставка анти-VEGF миРНК в составе нуклеопептидных комплексов в модели эндометриоза у крыс | Аннотация |
| А. В. Киселев, М. И. Ярмолинская, А. А. Егорова | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода | Аннотация |
| М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| Том 20, № 11 (2021) | Нарушения моноаллельного метилирования ДНК при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| А. С. Танас, А. И. Калинкин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций | Аннотация |
| М. В. Андреева, Т. В. Сорокина, М. И. Штаут, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Нарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова | Аннотация |
| Н. С. Павлова, П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, М. В. Кузнецова, З. К. Батырова, И. А. Киселева, Ф. Ш. Мамедова, А. Ю. Гольцов, В. М. Кириллов, О. О. Леухина, Е. Шубина, Д. Ю. Трофимов | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация |
| Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) | Аннотация PDF (Rus) |
| М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания | Аннотация PDF (Rus) |
| Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Национальное общество детских гематологов и онкологов, Российская Ассоциация детских хирургов, Ассоциация медицинских генетиков России информируют о появлении новых возможностей лечения PROS | Подробности |
| Редакционная Статья | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. А. Ларшина, Н. В. Милованова, Е. А. Каменец | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине | Аннотация PDF (Rus) |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) |
| Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода | Аннотация |
| Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Ю. Кузеванова, А. В. Карпухин, А. А. Алимов | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан | Аннотация |
| М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Некоторые молекулярно-генетические маркёры ожирения у женщин | Аннотация |
| В. Н. Максимов, С. В. Минних, Ю. В. Иванова, Е. С. Шабанова, О. Д. Рымар, С. К. Малютина | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Необходимость стандартизации и валидации метода ПЦР в реальном времени для определения зрелой miR-21 в крови пациентов | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. В. Шуленина, Д. В. Салеева | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Неонатальный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированный с новыми генетическими вариантами MYH7 и TBX | Аннотация PDF (Rus) |
| А. М. Злотина, Ю. В. Фомичева, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. М. Киселёв, Т. М. Первунина, Е. С. Васичкина, А. А. Костарева | ||
| Том 12, № 3 (2013) | НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Неоцентромеры | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. В. Шилова | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями | Аннотация |
| А. П. Козлов | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) |
| А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов | Аннотация |
| Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии | Аннотация PDF (Rus) |
| Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты | Аннотация PDF (Rus) |
| С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| 751 - 800 из 1472 результатов | << < 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 > >> | |
Список названий
Популярные статьи
Том 16, № 2 (2017)
Том 17, № 11 (2018)
Том 14, № 11 (2015)
Том 17, № 6 (2018)
Том 15, № 7 (2016)
Главный редактор
Гинтер Е.К.
Облако тегов
FISH
MLPA
NGS
SNP
polymorphism
атеросклероз
болезнь Паркинсона
гены
метилирование ДНК
микроРНК
мужское бесплодие
муковисцидоз
мутации
неонатальный скрининг
однонуклеотидный полиморфизм
полиморфизм
пренатальная диагностика
рак молочной железы
хромосомные аномалии
хромосомный микроматричный анализ
шизофрения
Уведомления
115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.
Тел.: (499) 612-80-25; 612-81-07;
e-mail: L_Tarlycheva@med-gen.ru
