Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий

Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной аритмией в клинической практике, составляя примерно треть госпитализаций по поводу нарушений ритма сердца. ФП ассоциируется с увеличением риска смерти, инсульта и других тромбоэмболических осложнений (ТЭО), ухудшением качества жизни, снижением переносимости физической нагрузки и дисфункцией левого желудочка. Лабораторная диагностика предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза. Особый интерес представляет выявление случаев врождённой тромбофилии, возникающей в результате молекулярных дефектов в системе гемостаза или в процессах его ингибирования. В исследование были включены 41 здоровый доброволец в возрасте 53,4 ± 1,25 года и 52 пациента с пароксизмальной и персистирующей формами ФП в возрасте 60,20 ± 1,73 лет, из них у 8 пациентов (15,38%) произошло развитие ТЭО на фоне адекватной антикоагулянтной терапии. Генетические методы исследования включали выделение ДНК и исследование полиморфных вариантов генов системы гемостаза и тромбоцитарных рецепторов методом полимеразной цепной реакции в режиме real-time. Сравнительный анализ генотипов факторов системы гемостаза rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов rs1126643 ITGА2, rs5918 ITGB3 у пациентов с ФП и в контрольной группе достоверных различий не выявил. Исследуемые генетические полиморфизмы не ассоциированы с риском развития ТЭО у пациентов с ФП.

полиморфизм генов, система гемостаза, тромбоэмболические осложнения, фибрилляция предсердий

1. Недоруба Е.А., Таютина Т.В., Егоров В.Н., Степаненко А.Ф. Особенности фармакотерапии фибрилляции предсердий у пациентов пожилого и старческого возраста в условиях поликлиники. Современные проблемы науки и образования. 2016; (2):70-78.

2. Огуркова О.Н., Суслова Т.Е., Баталов Р.Е. Исследование спонтанной и стимулированной агрегации тромбоцитов у пациентов с разными типами фибрилляции предсердий. Клиническая лабораторная диагностика. 2021; 66(1):35-41.

3. Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Петлин К.А., Беленкова Е.М. Способ достижения трансмуральности повреждения миокарда предсердий при лечении наджелудочковых аритмий и устройство для его осуществления. Патент на изобретение RU 2394522 C2.

4. Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Павлюкова Е.Н., Попов С.В. Монополярная радиочастотная аблация длительно персистирующей фибрилляции предсердий у пациентов с пороками сердца и хронической сердечной недостаточностью. Томск: НИИ кардиологии, Томский НИМЦ, 2019;238 с.

5. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений. Флебология. 2015; 9(2):2-52.

6. Затейщиков Д.А., Зотова И.В., Данковцева Е.Н., Сидоренко Б.А. Клинические и генетические аспекты мерцательной аритмии: современное состояние проблемы. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2010; (2):6-10.

7. Hatzinikolaou-Kotsakou E., Kartasis Z., Tziakas D. et al. Atrial fibrillation and hypercoagulability: dependent on clinical factors or/ and on genetic alterations? J Thromb Thrombolysis.2003; 16: 155-161.

8. Berge E., Haug K., Sandset E. C. et al. The Factor V Leiden, Prothrombin Gene 20210GA, Methylenetetrahydrofolate Reductase 677CT and Platelet Glycoprotein IIIa 1565TC Mutations in Patients With Acute Ischemic Stroke and Atrial Fibrillation. Stroke. 2007; 38: 1069-1071.

9. Лугачёва Ю.Г., Кулагина И.В., Ковалёв И.А. и др. Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. (2): 68-74.

10. Gokce M., Ucar F., Kucukosmanoglu M. et al. Factor V Leiden mutation and its relation to left atrial thrombus in chronic nonrheumatic atrial fibrillation. Jpn Heart J. - 2003. 44(4):481-491.

11. Логинова А.И., Кропачёва Е.С., Майков Е.Б., Балахонова Т.В. Венозные тромбозы после катетерных абляций. Особенности диагностики, эффективность и безопасность различных режимов антикоагулянтной терапии. Кардиологический вестник. 2019; (1):12-17.

12. Агибова Н.Е., Боева О.И. Прогнозирование риска тромбоэмболических осложнений у пациентов с неклапанной фибрилляцией предсердий. Современные проблемы науки и образования.2017; (5):91-99.

13. Аксютина Н.В., Никулина С.Ю., Шульман В.А. и др. Взаимосвязь полиморфизма гена бета-цепи фибриногена с развитием острого нарушения мозгового кровообращения в семьях больных с фибрилляцией предсердий. Вестник аритмологии. 2013; (71):26-29.

14. Kucukarabaci B., Gunes H. V., Ozdemir G. et al. Investigation of Association between Plasminogen Activator Inhibitor Type-1(PAI-1) Gene 4G/5G Polymorphism Frequency and Plasma PAI-1 Enzyme Activity in Patients with Acute Stroke. Genetic Testing. 2008; (12): 443-451.