medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.08.23-26medgen-2126Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПолиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердийPolymorphism of genes of hemostasis system factors FII, FV, FGB, PAI-1 and platelet receptors ITGA2, ITGB3 in patients with atrial fibrillationОгурковаО. Н.OgurkovaO. N.ogurkovaon@mail.ruЛугачёваЮ. Г.LugachevaYu. G.noemail@neicon.ruСусловаТ. Е.SuslovaT. E.noemail@neicon.ruКулагинаИ. В.KulaginaI. V.noemail@neicon.ruДрагуноваМ. А.DragunovaM. A.noemail@neicon.ruБаталовР. Е.BatalovR. E.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияCardiology Research Institute, Tomsk National Research Medical Centre, Russian Academy of SciencesRussian Federation2022081220222182326Copyright © Огуркова О.Н., Лугачёва Ю.Г., Суслова Т.Е., Кулагина И.В., Драгунова М.А., Баталов Р.Е., 20222022Огуркова О.Н., Лугачёва Ю.Г., Суслова Т.Е., Кулагина И.В., Драгунова М.А., Баталов Р.Е.Ogurkova O.N., Lugacheva Y.G., Suslova T.E., Kulagina I.V., Dragunova M.A., Batalov R.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2126

Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной аритмией в клинической практике, составляя примерно треть госпитализаций по поводу нарушений ритма сердца. ФП ассоциируется с увеличением риска смерти, инсульта и других тромбоэмболических осложнений (ТЭО), ухудшением качества жизни, снижением переносимости физической нагрузки и дисфункцией левого желудочка. Лабораторная диагностика предрасположенности к возникновению ТЭО проводится путём определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза. Особый интерес представляет выявление случаев врождённой тромбофилии, возникающей в результате молекулярных дефектов в системе гемостаза или в процессах его ингибирования. В исследование были включены 41 здоровый доброволец в возрасте 53,4 ± 1,25 года и 52 пациента с пароксизмальной и персистирующей формами ФП в возрасте 60,20 ± 1,73 лет, из них у 8 пациентов (15,38%) произошло развитие ТЭО на фоне адекватной антикоагулянтной терапии. Генетические методы исследования включали выделение ДНК и исследование полиморфных вариантов генов системы гемостаза и тромбоцитарных рецепторов методом полимеразной цепной реакции в режиме real-time. Сравнительный анализ генотипов факторов системы гемостаза rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов rs1126643 ITGА2, rs5918 ITGB3 у пациентов с ФП и в контрольной группе достоверных различий не выявил. Исследуемые генетические полиморфизмы не ассоциированы с риском развития ТЭО у пациентов с ФП.

Atrial fibrillation (AF) is the most common arrhythmia in clinical practice, accounting for approximately one-third of hospitalizations for heart rhythm disorders. AF is associated with an increased risk of death, stroke and other thromboembolic complications, impaired quality of life, decreased exercise tolerance, and left ventricular dysfunction. Laboratory diagnosis of predisposition to the occurrence of thromboembolic complications is carried out by determining the polymorphism of genes of hemostasis factors. Of particular interest is the identification of cases of congenital thrombophilia resulting from molecular defects in the hemostasis system or its inhibition processes. The study included 41 healthy volunteers aged 53.4 ± 1.25 years and 52 patients with AF: paroxysmal and persistent forms at the age of 60.20 ± 1.73. Of these, 8 patients (15.38%) developed thromboembolic complications against the background of adequate anticoagulant therapy. Genetic methods of investigation included DNA isolation and examination of polymorphic variants of genes of the hemostasis system and platelet receptors using real-time polymerase chain reaction method. Comparative analysis of hemostasis system factors genotypes: rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 and platelet receptors: rs1126643 ITGA2, rs5918 ITGB3 in patients with atrial fibrillation and controls showed no significant differences. The studied genetic polymorphisms of hemostasis system factors and platelet receptors were not associated with the risk of thromboembolic complications in patients with atrial fibrillation.

полиморфизм геновсистема гемостазатромбоэмболические осложненияфибрилляция предсердийgene polymorphismhemostasis systemthromboembolic complicationsatrial fibrillationReferencesНедоруба Е.А., Таютина Т.В., Егоров В.Н., Степаненко А.Ф. Особенности фармакотерапии фибрилляции предсердий у пациентов пожилого и старческого возраста в условиях поликлиники. Современные проблемы науки и образования. 2016; (2):70-78.Недоруба Е.А., Таютина Т.В., Егоров В.Н., Степаненко А.Ф. Особенности фармакотерапии фибрилляции предсердий у пациентов пожилого и старческого возраста в условиях поликлиники. Современные проблемы науки и образования. 2016; (2):70-78.Огуркова О.Н., Суслова Т.Е., Баталов Р.Е. Исследование спонтанной и стимулированной агрегации тромбоцитов у пациентов с разными типами фибрилляции предсердий. Клиническая лабораторная диагностика. 2021; 66(1):35-41.Огуркова О.Н., Суслова Т.Е., Баталов Р.Е. Исследование спонтанной и стимулированной агрегации тромбоцитов у пациентов с разными типами фибрилляции предсердий. Клиническая лабораторная диагностика. 2021; 66(1):35-41.Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Петлин К.А., Беленкова Е.М. Способ достижения трансмуральности повреждения миокарда предсердий при лечении наджелудочковых аритмий и устройство для его осуществления. Патент на изобретение RU 2394522 C2.Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Петлин К.А., Беленкова Е.М. Способ достижения трансмуральности повреждения миокарда предсердий при лечении наджелудочковых аритмий и устройство для его осуществления. Патент на изобретение RU 2394522 C2.Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Павлюкова Е.Н., Попов С.В. Монополярная радиочастотная аблация длительно персистирующей фибрилляции предсердий у пациентов с пороками сердца и хронической сердечной недостаточностью. Томск: НИИ кардиологии, Томский НИМЦ, 2019;238 с.Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Павлюкова Е.Н., Попов С.В. Монополярная радиочастотная аблация длительно персистирующей фибрилляции предсердий у пациентов с пороками сердца и хронической сердечной недостаточностью. Томск: НИИ кардиологии, Томский НИМЦ, 2019;238 с.Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений. Флебология. 2015; 9(2):2-52.Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений. Флебология. 2015; 9(2):2-52.Затейщиков Д.А., Зотова И.В., Данковцева Е.Н., Сидоренко Б.А. Клинические и генетические аспекты мерцательной аритмии: современное состояние проблемы. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2010; (2):6-10.Затейщиков Д.А., Зотова И.В., Данковцева Е.Н., Сидоренко Б.А. Клинические и генетические аспекты мерцательной аритмии: современное состояние проблемы. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2010; (2):6-10.Hatzinikolaou-Kotsakou E., Kartasis Z., Tziakas D. et al. Atrial fibrillation and hypercoagulability: dependent on clinical factors or/ and on genetic alterations? J Thromb Thrombolysis.2003; 16: 155-161.Hatzinikolaou-Kotsakou E., Kartasis Z., Tziakas D. et al. Atrial fibrillation and hypercoagulability: dependent on clinical factors or/ and on genetic alterations? J Thromb Thrombolysis.2003; 16: 155-161.Berge E., Haug K., Sandset E. C. et al. The Factor V Leiden, Prothrombin Gene 20210GA, Methylenetetrahydrofolate Reductase 677CT and Platelet Glycoprotein IIIa 1565TC Mutations in Patients With Acute Ischemic Stroke and Atrial Fibrillation. Stroke. 2007; 38: 1069-1071.Berge E., Haug K., Sandset E. C. et al. The Factor V Leiden, Prothrombin Gene 20210GA, Methylenetetrahydrofolate Reductase 677CT and Platelet Glycoprotein IIIa 1565TC Mutations in Patients With Acute Ischemic Stroke and Atrial Fibrillation. Stroke. 2007; 38: 1069-1071.Лугачёва Ю.Г., Кулагина И.В., Ковалёв И.А. и др. Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. (2): 68-74.Лугачёва Ю.Г., Кулагина И.В., Ковалёв И.А. и др. Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. (2): 68-74.Gokce M., Ucar F., Kucukosmanoglu M. et al. Factor V Leiden mutation and its relation to left atrial thrombus in chronic nonrheumatic atrial fibrillation. Jpn Heart J. - 2003. 44(4):481-491.Gokce M., Ucar F., Kucukosmanoglu M. et al. Factor V Leiden mutation and its relation to left atrial thrombus in chronic nonrheumatic atrial fibrillation. Jpn Heart J. - 2003. 44(4):481-491.Логинова А.И., Кропачёва Е.С., Майков Е.Б., Балахонова Т.В. Венозные тромбозы после катетерных абляций. Особенности диагностики, эффективность и безопасность различных режимов антикоагулянтной терапии. Кардиологический вестник. 2019; (1):12-17.Логинова А.И., Кропачёва Е.С., Майков Е.Б., Балахонова Т.В. Венозные тромбозы после катетерных абляций. Особенности диагностики, эффективность и безопасность различных режимов антикоагулянтной терапии. Кардиологический вестник. 2019; (1):12-17.Агибова Н.Е., Боева О.И. Прогнозирование риска тромбоэмболических осложнений у пациентов с неклапанной фибрилляцией предсердий. Современные проблемы науки и образования.2017; (5):91-99.Агибова Н.Е., Боева О.И. Прогнозирование риска тромбоэмболических осложнений у пациентов с неклапанной фибрилляцией предсердий. Современные проблемы науки и образования.2017; (5):91-99.Аксютина Н.В., Никулина С.Ю., Шульман В.А. и др. Взаимосвязь полиморфизма гена бета-цепи фибриногена с развитием острого нарушения мозгового кровообращения в семьях больных с фибрилляцией предсердий. Вестник аритмологии. 2013; (71):26-29.Аксютина Н.В., Никулина С.Ю., Шульман В.А. и др. Взаимосвязь полиморфизма гена бета-цепи фибриногена с развитием острого нарушения мозгового кровообращения в семьях больных с фибрилляцией предсердий. Вестник аритмологии. 2013; (71):26-29.Kucukarabaci B., Gunes H. V., Ozdemir G. et al. Investigation of Association between Plasminogen Activator Inhibitor Type-1(PAI-1) Gene 4G/5G Polymorphism Frequency and Plasma PAI-1 Enzyme Activity in Patients with Acute Stroke. Genetic Testing. 2008; (12): 443-451.Kucukarabaci B., Gunes H. V., Ozdemir G. et al. Investigation of Association between Plasminogen Activator Inhibitor Type-1(PAI-1) Gene 4G/5G Polymorphism Frequency and Plasma PAI-1 Enzyme Activity in Patients with Acute Stroke. Genetic Testing. 2008; (12): 443-451.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.