Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Роль полиморфизма rs2075575 гена аквапорина 4 в развитии первичной открытоугольной глаукомы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.10.16-20

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. Несмотря на всестороннее изучение патогенеза первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), механизмы возникновения заболевания до конца не изучены. В настоящее время определена роль аквапоринов в регуляции внутриглазного давления. Были обнаружены мутации, усиливающие и снижающие функции аквапорина 4, описано влияние различных генетических вариантов аквапоринов на величину внутриглазного давления. Цель исследования. Исследовать частоту встречаемости вариантов полиморфизма rs2075575 (C/Т) гена аквапорина 4 у больных ПОУГ. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 101 пациент с ПОУГ и 80 здоровых людей (контрольная группа). Возраст исследуемых колебался от 45 до 87 лет. Средний возраст составил 66 лет. Критерием включения в основную группу служил диагноз ПОУГ развитой, далеко зашедшей и терминальной стадий. Критериями включения в контрольную группу служили возраст старше 60 лет, отсутствие глаукомы и выраженной соматической патологии. ДНК выделяли из буккального эпителия. Полиморфизм гена аквапорина 4 rs2075575 определяли методом полимеразной цепной реакции. Результаты. Установлено, что распределение генотипов у пациентов с ПОУГ отличается от группы здоровых лиц. Обнаружено, что генотип СС среди больных глаукомой встречается в 1,8 раза чаще, чем в контрольной группе. Наоборот, генотип СТ выявляется в 1,5 раза чаще в контрольной группе. Отношение шансов (OR) для генотипа СС равно 2,48 (95% CI 1,30-4,74). У генотипа СТ выявляется протекторная роль, OR =0,52 (95% CI 0,28-0,97). Частота встречаемости генотипа ТТ в исследуемых группах не различается. Выводы. Полиморфный вариант rs2075575 (C/Т) гена аквапорина 4 вносит вклад в риск развития ПОУГ в исследованной выборке.

Об авторах

Е. В. Собанчеев
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Ю. А. Витковский
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. С. Емельянов
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. Н. Емельянова
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Е. А. Жаринова
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Н. А. Бадмаева
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


М. С. Савина
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Для цитирования:


Собанчеев Е.В., Витковский Ю.А., Емельянов А.С., Емельянова А.Н., Жаринова Е.А., Бадмаева Н.А., Савина М.С. Роль полиморфизма rs2075575 гена аквапорина 4 в развитии первичной открытоугольной глаукомы. Медицинская генетика. 2019;18(12):16-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.10.16-20

For citation:


Sobancheev E.V., Vitkovskiy Y.A., Emelyanov A.S., Emelyanova A.N., Zharinova E.A., Badmaeva N.A., Savina M.S. The role of rs2075575 polymorphism of the aquaporin 4 gene in the development of primary open-angle glaucoma. Medical Genetics. 2019;18(12):16-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.10.16-20

Просмотров: 53


ISSN 2073-7998 (Print)