Список названий


Выпуск	Название

Том 15, № 8 (2016)	Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев

Том 15, № 10 (2016)	Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев

Том 15, № 2 (2016)	Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике	Аннотация PDF (Rus)
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 15, № 2 (2016)	Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 15, № 11 (2016)	Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза	Аннотация PDF (Rus)
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 16, № 10 (2017)	Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев

Том 17, № 6 (2018)	Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса	Аннотация PDF (Rus)
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 15, № 2 (2016)	Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии	Аннотация PDF (Rus)
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 19, № 6 (2020)	Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза	Аннотация PDF (Rus)
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Н. А. Демина, Д. М. Гусева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

Том 24, № 7 (2025)	Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае	Аннотация PDF (Rus)
Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич

Том 19, № 7 (2020)	Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева

Том 19, № 3 (2020)	Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками	Аннотация
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская

Том 19, № 11 (2020)	Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования	Аннотация PDF (Rus)
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская

Том 21, № 10 (2022)	Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH	Аннотация
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков

Том 17, № 12 (2018)	Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией	Аннотация PDF (Rus)
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков

Том 21, № 9 (2022)	Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера	Аннотация
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 19, № 8 (2020)	Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг	Аннотация PDF (Rus)
О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко

Том 24, № 9 (2025)	Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас	Аннотация
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова

Том 17, № 10 (2018)	Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г	Аннотация PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов

Том 23, № 5 (2024)	Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания	Аннотация PDF (Rus)
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко

Том 22, № 10 (2023)	Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу	Аннотация PDF (Rus)
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова

Том 17, № 8 (2018)	Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541) гена FYCO1*, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова

Том 20, № 7 (2021)	Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова

Том 21, № 8 (2022)	Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии	Аннотация
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов

Том 15, № 4 (2016)	Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан	Аннотация PDF (Rus)
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова

Том 22, № 7 (2023)	Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека	Аннотация PDF (Rus)
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков

Том 20, № 12 (2021)	Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21	Аннотация PDF (Rus)
М. В. Андреева, В. Б. Черных, Л. Ф. Курило

Том 22, № 1 (2023)	Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных	Аннотация PDF (Rus)
Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин, Т. Н. Кекеева, А. И. Денисенков, И. П. Витковская, Ю. Ф. Шубина, Е. Г. Морозик, Я. Д. Назаренко, Е. Ю. Захарова

Том 19, № 10 (2020)	Рефлексия и биосоциальность: автономия, ответственность и информированное согласие для биобанков	Аннотация PDF (Rus)
Р. Р. Белялетдинов

Том 15, № 7 (2016)	Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики	Аннотация PDF (Rus)
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова

Том 24, № 1 (2025)	Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией	Аннотация PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко

Том 22, № 3 (2023)	Роль LncRNA H19 в развитии ожирения и потенциальный механизм регуляции дифференциальной экспрессии гена H19	Аннотация PDF (Rus)
М. Н. Аммар, Н. П. Милютина, Е. В. Бутенко, Р. М. Али, Т. П. Шкурат

Том 24, № 4 (2025)	Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода	Аннотация PDF (Rus)
М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов

Том 24, № 8 (2025)	Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК	Аннотация
В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина

Том 16, № 3 (2017)	Роль вовлеченных в иммунный ответ и воспаление генов в патогенезе рака яичников (обзорная статья)	Аннотация PDF (Rus)
Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, Д. Д. Сакаева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова

Том 23, № 2 (2024)	Роль гена ACE в развитии тяжелой формы COVID-19 у беременных женщин	Аннотация PDF (Rus)
М. О. Комилова, К. Т. Бобоев, Ш. А. Зуфарова, А. С. Юлдашева

Том 14, № 5 (2015)	РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ	Аннотация PDF (Rus)
А. Н. Кучер

Том 17, № 4 (2018)	Роль генетических факторов в развитии рака желудка	Аннотация PDF (Rus)
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова

Том 17, № 3 (2018)	Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов

Том 19, № 8 (2020)	Роль генов коллагеновых белков в развитии дисфункции тазового дна у женщин	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Вишневский, Л. В. Акуленко, Г. Р. Касян, Н. В. Тупикина, Д. Ю. Пушкарь

Том 19, № 4 (2020)	Роль генов пресинаптического цитоматриксного белка Piccolo и медиаторов воспаления в развитии депрессивного поведения	Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, И. Р. Гилязова, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 7 (2022)	Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти	Аннотация
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова

Том 25, № 7 (2026)	Роль генов семейства TLDc в тяжелых неврологических заболеваниях человека	Аннотация
В. С. Фадеев, Ю. Ю. Силаева, Д. М. Долматова

Том 19, № 5 (2020)	Роль генов ферментов метаболизма свободных радикалов и токсичных соединений в старении и долголетии	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Эрдман, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Т. В. Викторова, А. З. Матуа, О. Е. Мустафина

Том 23, № 2 (2024)	Роль геномики в прогнозировании нейропсихических расстройств	Аннотация PDF (Rus)
В. М. Миннигалиев, З. А. Хамадуллина, С. А. Ширинян, А. А. Бакиева, Э. И. Исламова, Е. К. Махортых, Г. А. Гаязова, К. И. Сагындыкова, П. М. Кукасова, Ю. О. Уморина, Д. А. Чадаева, Е. В. Тишкина

Том 19, № 7 (2020)	Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов	Аннотация PDF (Rus)
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов

Том 25, № 6 (2026)	Роль длинной некодирующей РНК H19 в патогенезе синдрома поликистозных яичников	Аннотация
С. В. Ломтева

Том 22, № 7 (2023)	Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий	Аннотация PDF (Rus)
Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 24, № 3 (2025)	Роль микроРНК в патогенезе и терапии онкологических заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
М. А. Омаров, Р. М. Гаджиев, А. Р. Ахматнуров, М. Х. Мусаева, Л. В. Зиякаев, М. Р. Расулов, Р. Ф. Абдуллин

Том 19, № 9 (2020)	Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов

1201 - 1250 из 1564 результатов	<< < 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов