Список названий


Выпуск	Название

Том 21, № 7 (2022)	Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности	Аннотация
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова

Том 21, № 7 (2022)	Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход	Аннотация
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет

Том 21, № 8 (2022)	Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении	Аннотация
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет

Том 24, № 11 (2025)	Связь полиморфных вариантов гена глутатионсинтетазы (GSS) с риском развития ишемической болезни сердца	Аннотация
Е. С. Сокольникова, Ю. Э. Азарова, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников

Том 19, № 12 (2020)	Связь уровня освоения медицинской генетики и формирования профессиональных планов студентов	Аннотация PDF (Rus)
М. С. Балашова, Т. И. Субботина, Т. В. Филиппова, М. М. Литвинова, И. Г. Тулузановская, И. Ю. Чебеляев, Н. А. Жученко, А. Ю. Асанов

Том 24, № 8 (2025)	Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией	Аннотация
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков

Том 19, № 4 (2020)	Секвенирование генома у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы	Аннотация
И. В. Канивец, К. В. Горгишели, В. Ю. Удалова, А. А. Шарков, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев

Том 21, № 12 (2022)	Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона	Аннотация PDF (Rus)
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина

Том 21, № 10 (2022)	Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком	Аннотация
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков

Том 24, № 10 (2025)	Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления	Аннотация
В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина

Том 24, № 4 (2025)	Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа	Аннотация
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков

Том 17, № 6 (2018)	Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова

Том 20, № 1 (2021)	Семейная средиземноморская лихорадка, женская и мужская фертильность: литературный обзор	Аннотация PDF (Rus)
П. О. Соцкий

Том 19, № 11 (2020)	Семейная средиземноморская лихорадка и беременность: литературный обзор	Аннотация PDF (Rus)
П. О. Соцкий

Том 15, № 3 (2016)	Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Атоян

Том 24, № 8 (2025)	Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга	Аннотация
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич

Том 21, № 10 (2022)	Семейный случай атаксии-телеангиэктазии	Аннотация
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова

Том 23, № 12 (2024)	Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1)	Аннотация
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев

Том 17, № 11 (2018)	Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20	Аннотация PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко

Том 18, № 11 (2019)	Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Опарина, О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, В. Б. Черных

Том 22, № 12 (2023)	Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз)	Аннотация PDF (Rus)
П. Д. Лашевич, С. А. Матулевич

Том 19, № 7 (2020)	Семейный случай наследственной атрофии зрительных нервов Лебера плюс	Аннотация PDF (Rus)
Д. Г. Короткова, М. И. Карпова, Г. В. Буянова, Т. Н. Кашко

Том 17, № 8 (2018)	Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1	Аннотация PDF (Rus)
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков

Том 15, № 8 (2016)	Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях	Аннотация PDF (Rus)
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко

Том 24, № 8 (2025)	Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма	Аннотация
А. А. Гусина, Е. А. Калинина, А. В. Зиновик, С. Н. Пашук, Н. Б. Гусина

Том 22, № 2 (2023)	Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов

Том 19, № 4 (2020)	СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ	Аннотация
Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин

Том 15, № 8 (2016)	Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика	Аннотация PDF (Rus)
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик

Том 24, № 7 (2025)	Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации	Аннотация
С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев

Том 24, № 1 (2025)	Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии	Аннотация
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова

Том 21, № 2 (2022)	Синдром Вервери-Бреди, ассоциированный с мутациями в гене QRICH1 (клинические случаи)	Аннотация
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Е. Г. Лукьянова, Л. М. Сушко, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, А. Г. Притыко, Н. Н. Заваденко

Том 22, № 1 (2023)	Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы)	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова

Том 22, № 1 (2023)	Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев	Аннотация PDF (Rus)
Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова

Том 16, № 3 (2017)	Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков

Том 17, № 4 (2018)	Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси)	Аннотация PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко

Том 15, № 7 (2016)	Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко

Том 19, № 3 (2020)	Синдром Клайнфельтера: низкоуровневый и тканевой мозаицизм	Аннотация
Е. Г. Требка

Том 18, № 7 (2019)	Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы	Аннотация PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова

Том 21, № 4 (2022)	Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии	Аннотация
Д. В. Кистол, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова

Том 16, № 2 (2017)	Синдром Линча. Современное состояние проблемы	Аннотация PDF (Rus)
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков

Том 24, № 6 (2025)	Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков	Аннотация
А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов

Том 24, № 9 (2025)	Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга	Аннотация
А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов

Том 24, № 9 (2025)	Синдром Питта-Хопкинса: носительство патогенных и вероятно-патогенных генетических вариантов у здоровых людей	Аннотация
Р. Р. Савченко, Е. С. Сокруто, В. Е. Шаврак, Е. В. Кондакова, Н. А. Скрябин

Том 18, № 1 (2019)	Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова

Том 19, № 8 (2020)	Синдром Смита-Лемли-Опитца с преимущественным поражением скелета у плода во втором триместре беременности	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова, С. О. Мясников, Н. А. Венчикова, Э. И. Мараховская, Т. А. Плевако

Том 24, № 4 (2025)	Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики	Аннотация
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова

Том 24, № 11 (2025)	Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX	Аннотация
Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных

Том 19, № 8 (2020)	Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний	Аннотация PDF (Rus)
Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова

Том 19, № 9 (2020)	Системная оценка генотоксичности пестицидов	Аннотация PDF (Rus)
Н. А. Илюшина

Том 19, № 6 (2020)	Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников	Аннотация PDF (Rus)
Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова

1201 - 1250 из 1472 результатов	<< < 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов