Список названий


Выпуск	Название

Том 18, № 3 (2019)	Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС	Аннотация PDF (Rus)
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев

Том 19, № 5 (2020)	Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, А. В. Зайцева, А. Н. Казанцев, Н. Н. Бурков, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев

Том 21, № 7 (2022)	Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток	Аннотация
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов

Том 20, № 6 (2021)	Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона	Аннотация PDF (Rus)
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас

Том 24, № 9 (2025)	Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай	Аннотация
А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

Том 14, № 2 (2015)	ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г.	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 14, № 3 (2015)	ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г.	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 14, № 4 (2015)	ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г.	Аннотация PDF (Rus)
статья Редакционная

Том 19, № 3 (2020)	Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г	Аннотация
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко

Том 17, № 5 (2018)	Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных	Аннотация PDF (Rus)
В. А. Мглинец

Том 24, № 7 (2025)	Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге	Аннотация
М. Ю. Мандельштам, Ф. М. Захарова

Том 12, № 1 (2013)	ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев

Том 24, № 9 (2025)	Технология диагностики галактоземии новорожденных	Аннотация
Н. К. Марынич, А. П. Савицкий

Том 17, № 6 (2018)	Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев

Том 23, № 8 (2024)	Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко

Том 19, № 8 (2020)	Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко

Том 19, № 6 (2020)	Транскриптом опухоли молочной железы с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы	Аннотация PDF (Rus)
М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, Н. В. Литвяков

Том 19, № 11 (2020)	Транскриптомика плацентарной ткани: идентификация молекулярных механизмов и мишеней для таргетной терапии больших акушерских синдромов	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Трифонова, А. В. Марков, И. А. Степанов, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов

Том 19, № 3 (2020)	Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3	Аннотация
М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев

Том 24, № 5 (2025)	Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии	Аннотация PDF (Rus)
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов

Том 19, № 4 (2020)	Транскриптомный анализ дермальных фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по болезни Паркинсона	Аннотация
И. Н. Власов, Е. В. Новосадова, М. М. Руденок, Е. В. Арсеньева, А. В. Росинская, И. А. Гривенников, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина, А. Х. Алиева

Том 24, № 7 (2025)	Транскриптомный анализ клеток мозга модельных животных при ишемическом повреждении и действии пептидных препаратов	Аннотация
И. Б. Филиппенков, Л. В. Дергунова, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская

Том 25, № 3 (2026)	Транскрипционный профиль опухолевых гибридных клеток, ассоциированных с прогрессированием немелкоклеточного рака легкого, на уровне единичных клеток	Аннотация
А. А. Хозяинова, Д. Д. Зорина, У. А. Бокова, В. Г. Субракова, Е. В. Денисов

Том 17, № 3 (2018)	Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные	Аннотация PDF (Rus)
И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов

Том 24, № 12 (2025)	Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии	Аннотация
С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова

Том 14, № 11 (2015)	Триплоидия: взгляд клинициста	Аннотация PDF (Rus)
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина

Том 19, № 4 (2020)	Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая	Аннотация
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов

Том 19, № 8 (2020)	Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия)	Аннотация PDF (Rus)
В. М. Софронова, Д. А. Петухова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова

Том 24, № 12 (2025)	Тюменские сибирские татары: особенности генофонда по данным изучения Y-хромосомы.	Аннотация
А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина

Том 19, № 7 (2020)	Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов

Том 24, № 9 (2025)	Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией	Аннотация
Е. Д. Трусова, М. И. Крапивин, Д. А. Староверов, Я. М. Сагурова, Е. М. Комарова, О. А. Ефимова, А. А. Пендина

Том 22, № 11 (2023)	Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение	Аннотация PDF (Rus)
В. Н. Серебренников, В. И. Бакшеев, К. В. Серебренникова, А. А. Прохорчик, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова

Том 23, № 10 (2024)	Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности	Аннотация PDF (Rus)
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев

Том 19, № 4 (2020)	Уровень мРНК и белка гена альфа-синуклеина в cd45+ клетках у пациентов с множественной системной атрофией	Аннотация
М. А. Николаев, Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина

Том 24, № 6 (2025)	Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени	Аннотация
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская

Том 24, № 9 (2025)	Уровень экспрессии генов, кодирующих компоненты пуринэргического пути и криопирин, при эссенциальной артериальной гипертензии	Аннотация
Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, Д. А. Аторин, Г. А. Жулай, И. В. Курбатова

Том 22, № 2 (2023)	Уровень экспрессии и структурные варианты гена толл-подобного рецептора 4 в развитии атеросклероза	Аннотация PDF (Rus)
И. А. Побожева, К. В. Драчева, М. В. Музалевская, А. А. Пантелеева, С. А. Уразгильдеева, В. С. Гуревич, В. В. Давыденко, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова

Том 15, № 11 (2016)	Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев

Том 19, № 6 (2020)	Фактор, индуцируемый гипоксией: анализ полиморфизма генов HIF1A и HIF1B и их функциональная роль в развитии миомы матки	Аннотация PDF (Rus)
Е. М. Барышева, С. М. Зайцев, Н. В. Горяинова, Л. А. Пономарева, О. Б. Полшведкина, О. Ю. Иванова, О. Ю. Бушуева

Том 16, № 11 (2017)	Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе	Аннотация PDF (Rus)
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров

Том 18, № 4 (2019)	Фармакогенетика бронхиальной астмы	Аннотация PDF (Rus)
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова

Том 25, № 2 (2026)	Фармакологическая и генетическая модуляция белков теплового шока: современные подходы и перспективы терапии	Аннотация
М. Х. Мусаева, Э. А. Меджидов, Е. К. Киянова-Чарская, А. О. Шаплова, Д. В. Вдовина, Д. О. Мордасов, М. А. Омаров

Том 18, № 12 (2019)	ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: краткая история	Аннотация PDF (Rus)
Е. К. Гинтер, Л. М. Константинова

Том 16, № 12 (2017)	Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями	Аннотация PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова

Том 16, № 2 (2017)	Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2	Аннотация PDF (Rus)
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова

Том 24, № 5 (2025)	Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте	Аннотация PDF (Rus)
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

Том 24, № 4 (2025)	Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ	Аннотация PDF (Rus)
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев

Том 19, № 7 (2020)	Филогенетический анализ штаммов Helicobacter pylori, циркулирующих в Якутии, по данным трех генов домашнего хозяйства atpA, mutY, ppa	Аннотация PDF (Rus)
Т. В. Борисова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, К. С. Лоскутова, А. В. Соловьев, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова

Том 24, № 12 (2025)	Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая).	Аннотация
О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова

Том 14, № 11 (2015)	Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов	Аннотация PDF (Rus)
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц

1401 - 1450 из 1548 результатов	<< < 24 25 26 27 28 29 30 31 > >>

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Список названий

Использование куки-файлов