Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1

Полный текст:

Аннотация

Синдром Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является одним из наиболее частых дегенеративных неврологических заболеваний с частотой встречаемости 1 на 2500. Примерно 70-80% всех случаев ШМТ составляет ШМТ1, вызванная дупликацией 1,5 млн п.н. в районе 17p11.2, включающей ген PMP22 . Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) патогенного генетического варианта становится мощным инструментом для профилактики заболевания. Ранее была предложена тест-система для косвенной ПГД ШМТ1 с использованием 1-5 полиморфных локусов. Однако в условиях ПГД анализ по 1-5 маркерам с неполной информативностью не может считаться высокодостоверным. В статье представлен опыт проведения ПГД ШМТ1 с применением тест-системы из 27 полиморфных маркеров, позволяющей проводить косвенную диагностику указанной дупликации и точковых мутаций в гене PMP22 с высокой точностью.

Об авторах

С. О. Жикривецкая
ЦГРМ «Генетико»
Россия


А. А. Орлова
ЦГРМ «Генетико»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. В. Мусатова
ЦГРМ «Генетико»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Я. В. Софронова
ЦГРМ «Генетико»
Россия


Е. А. Померанцева
ЦГРМ «Генетико»
Россия


Список литературы

1. De Vos A, Sermon K, De Rijcke M et al. Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Mol Hum Reprod. 2003;9(7):429-435.

2. Hyoung-Song Lee, Min Jee Kim, Duck Sung Ko et al. Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease. Clin Exp Reprod Med. 2013;40(4):163-168.


Для цитирования:


Жикривецкая С.О., Орлова А.А., Мусатова Е.В., Софронова Я.В., Померанцева Е.А. Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1. Медицинская генетика. 2017;16(11):11-16.

For citation:


Zhikrivetskaya S.O., Orlova A.A., Musatova E.V., Sofronova Y.V., Pomerantseva E.A. Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease 17p11.2 duplication. Medical Genetics. 2017;16(11):11-16. (In Russ.)

Просмотров: 85


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)