Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1
Аннотация
Синдром Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является одним из наиболее частых дегенеративных неврологических заболеваний с частотой встречаемости 1 на 2500. Примерно 70-80% всех случаев ШМТ составляет ШМТ1, вызванная дупликацией 1,5 млн п.н. в районе 17p11.2, включающей ген PMP22 . Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) патогенного генетического варианта становится мощным инструментом для профилактики заболевания. Ранее была предложена тест-система для косвенной ПГД ШМТ1 с использованием 1-5 полиморфных локусов. Однако в условиях ПГД анализ по 1-5 маркерам с неполной информативностью не может считаться высокодостоверным. В статье представлен опыт проведения ПГД ШМТ1 с применением тест-системы из 27 полиморфных маркеров, позволяющей проводить косвенную диагностику указанной дупликации и точковых мутаций в гене PMP22 с высокой точностью.
Ключевые слова
ПГД,
моногенное заболевание,
ШМТ1,
ген PMP22,
косвенная диагностика,
Preimplantation genetic diagnosis,
PGD,
CMT1A,
PMP22,
indirect diagnosis
Об авторах
С. О. Жикривецкая
ЦГРМ «Генетико»
Россия
Россия
А. А. Орлова
ЦГРМ «Генетико»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. В. Мусатова
ЦГРМ «Генетико»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Я. В. Софронова
ЦГРМ «Генетико»
Россия
Россия
Е. А. Померанцева
ЦГРМ «Генетико»
Россия
Россия
Список литературы
1. De Vos A, Sermon K, De Rijcke M et al. Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Mol Hum Reprod. 2003;9(7):429-435.
2. Hyoung-Song Lee, Min Jee Kim, Duck Sung Ko et al. Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease. Clin Exp Reprod Med. 2013;40(4):163-168.
Рецензия
Для цитирования:
Жикривецкая С.О., Орлова А.А., Мусатова Е.В., Софронова Я.В., Померанцева Е.А. Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1. Медицинская генетика. 2017;16(11):11-16.
For citation:
Zhikrivetskaya S.O., Orlova A.A., Musatova E.V., Sofronova Y.V., Pomerantseva E.A. Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease 17p11.2 duplication. Medical Genetics. 2017;16(11):11-16. (In Russ.)
Просмотров: 473
Послать статью по эл. почте 