Синдром Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является одним из наиболее частых дегенеративных неврологических заболеваний с частотой встречаемости 1 на 2500. Примерно 70-80% всех случаев ШМТ составляет ШМТ1, вызванная дупликацией 1,5 млн п.н. в районе 17p11.2, включающей ген PMP22 . Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) патогенного генетического варианта становится мощным инструментом для профилактики заболевания. Ранее была предложена тест-система для косвенной ПГД ШМТ1 с использованием 1-5 полиморфных локусов. Однако в условиях ПГД анализ по 1-5 маркерам с неполной информативностью не может считаться высокодостоверным. В статье представлен опыт проведения ПГД ШМТ1 с применением тест-системы из 27 полиморфных маркеров, позволяющей проводить косвенную диагностику указанной дупликации и точковых мутаций в гене PMP22 с высокой точностью.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most frequent neurodegenerative disorder with a prevalence of 1 cases per 2500. CMT1 is the most common subtype of CMT, accounting for 70-80% of all cases. In the majority of cases CMT1A caused by 1.5 Mb duplication in the 17p11.2, including the peripheral myelin protein 22 ( PMP22 ) gene. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for this pathogenic genetic variant is a powerful tool for disease prevention. Previously, a test system for PGD CMT1A was performed by 1-5 polymorphic loci. However, the analysis of 1-5 markers with incomplete informativity cannot be considered as highly reliable under PGD conditions. This paper reports on the PGD for CMT1A in three couples using a test system with 27 polymorphic markers. The presented test system provides accurate and reliable results in the PGD for the 17p11.2 duplication and point mutations in PMP22 gene.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.