ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи)

Аннотация

Низкая доступность некоторых видов молекулярно-генетической диагностики часто заставляет врача и пациентов делать сложный выбор между разными методами исследования, но в ряде случаев только совместное использование методов молекулярной и классической цитогенетики или разных типов молекулярных методов может дать полную информацию о причине генетической патологии и дальнейших рисках в конкретной семье. В статье приведено несколько примеров того, как комплексное использование разных методов цитогенетической диагностики позволяет поставить правильный диагноз, сформировать прогноз для пациента и репродуктивную тактику для семьи.