medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.51-53medgen-3076Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи)CMA and karyotyping: advantages of an integrated approach and discordant results (clinical cases)МалышеваО. В.MalyshevaO. V.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya liniya, Saint-Petersburg, 199034

НасыховаЮ. А.NasyhovaYu. A.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya liniya, Saint-Petersburg, 199034

ГлотовА. С.GlotovA. S.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya liniya, Saint-Petersburg, 199034

КоганИ. Ю.KoganI. Yu.

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д.3

3, Mendeleevskaya liniya, Saint-Petersburg, 199034

ФГБНУ Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.ОттаРоссияThe Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. OttRussian Federation2025290920252475153Copyright © Малышева О.В., Насыхова Ю.А., Глотов А.С., Коган И.Ю., 20252025Малышева О.В., Насыхова Ю.А., Глотов А.С., Коган И.Ю.Malysheva O.V., Nasyhova Y.A., Glotov A.S., Kogan I.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3076

Низкая доступность некоторых видов молекулярно-генетической диагностики часто заставляет врача и пациентов делать сложный выбор между разными методами исследования, но в ряде случаев только совместное использование методов молекулярной и классической цитогенетики или разных типов молекулярных методов может дать полную информацию о причине генетической патологии и дальнейших рисках в конкретной семье. В статье приведено несколько примеров того, как комплексное использование разных методов цитогенетической диагностики позволяет поставить правильный диагноз, сформировать прогноз для пациента и репродуктивную тактику для семьи.

The low availability of some types of molecular genetic diagnostics often forces doctors and patients to make a difficult choice between different research methods, but in some cases only the combined use of molecular and classical cytogenetics methods or different types of molecular methods can provide complete information about the cause of genetic pathology and further risks in a particular family. The article provides several examples of how the integrated use of different cytogenetic diagnostic methods allows for a correct diagnosis, a prognosis for the patient, and reproductive tactics for the family.

ХМАкариотипированиеCMAkaryptypingРабота подготовлена в рамках темы ФНИ №1024032800230-9-3.2.2.The study was carried out with the financial support for fundamental scientific researches No. 1024032800230-9-3.2.2.ReferencesЛебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;.22(10):3-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47Lebedev I.N., Shilova N.V., Yurov I.Yu., et al. Guidelines of the Russian Society of Medical Geneticists for chromosomal microarray analysis. Medical Genetics. 2023; 22(10):3-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47

The authors declare that there are no conflicts of interest present.