Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 16, № 8 (2017) Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска Аннотация   PDF (Rus)
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко
 
Том 23, № 1 (2024) Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн
 
Том 24, № 11 (2025) Изучение роли гена BDNF в формировании различий в уровне ситуативной и личностной тревожности Аннотация
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, А. Р. Романова, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. В. Габдрахманова, Э. И. Хусаинова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация   PDF (Rus)
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
 
Том 17, № 6 (2018) Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников
 
Том 15, № 12 (2016) Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана Аннотация   PDF (Rus)
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 22, № 8 (2023) Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите Аннотация   PDF (Rus)
С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова
 
Том 24, № 9 (2025) Изучение статуса метилирования промоторных областей генов XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4 у работников угольных теплоэлектростанций Аннотация
А. В. Марущак
 
Том 19, № 7 (2020) Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение экспрессии циклических РНК генов Ece1, Mvp, Egfem1, Cdyl и Rgs9 в условиях модели обратимой церебральной ишемии Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валиева, И. Б. Филиппенков, В. В. Ставчанский, А. Е. Денисова, Л. В. Губский, С. А. Лимборская, Л. В. Дергунова
 
Том 24, № 10 (2025) Изучение электростатически стабилизированных нуклеопептидных комплексов для доставки плазмидной ДНК в мышцы мышей с миодистрофией Дюшенна Аннотация
А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев
 
Том 24, № 12 (2025) Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. Аннотация
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
 
Том 18, № 1 (2019) Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах Аннотация   PDF (Rus)
М. С. Застрожин, А. С. Сорокин, Т. В. Агибалова, И. А. Бедина, Е. А. Гришина, А. П. Антоненко, И. Н. Розочкин, Т. Е. Галактионова, И. В. Барна, В. Ю. Скрябин, А. В. Орлова, А. Д. Агузаров, Л. М. Савченко, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
 
Том 21, № 1 (2022) Интерлейкин-6: его роль в организме, генетический полиморфизм и значение при некоторых заболеваниях (литературный обзор) Аннотация   PDF (Rus)
Р. П. Тийс, Л. П. Осипова
 
Том 19, № 4 (2020) Интернет-зависимость у подростков: поиск генетических ассоциаций Аннотация
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация   PDF (Rus)
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
 
Том 20, № 3 (2021) Интерпретация соматических генетических вариантов, выявленных методом высокопроизводительного секвенирования опухолевой ДНК, на примере онкологических заболеваний детского возраста Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Спектор, Л. А. Ясько, А. Е. Друй
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 20, № 10 (2021) Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости Аннотация   PDF (Rus)
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова
 
Том 17, № 2 (2018) Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
 
Том 19, № 3 (2020) Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя Аннотация
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 10 (2025) Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома Аннотация
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов
 
Том 21, № 4 (2022) Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге Аннотация
В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова
 
Том 17, № 5 (2018) Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq Аннотация   PDF (Rus)
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
 
Том 20, № 7 (2021) Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии Аннотация   PDF (Rus)
К. С. Кочергин-Никитский, А. В. Лавров, Е. В. Заклязьминская, С. А. Смирнихина
 
Том 19, № 4 (2020) Использование высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин детского церебрального паралича Аннотация
В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, И. Ф. Комарьков, С. А. Коростелев
 
Том 16, № 5 (2017) Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний Аннотация   PDF (Rus)
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев
 
Том 24, № 4 (2025) Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 24, № 5 (2025) Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
 
Том 19, № 3 (2020) Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ Аннотация
И. И. Романова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
 
Том 23, № 12 (2024) Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин
 
Том 20, № 8 (2021) Исправление Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 24, № 9 (2025) Исправление Аннотация
статья Редакционная
 
Том 25, № 4 (2026) Исправление Аннотация
статья Редакционная
 
Том 22, № 12 (2023) Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12 Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 22, № 6 (2023) Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 19, № 5 (2020) Исследование SNP rs4538 CYP11B2: g.142913286G>T при эссенциальной гипертензии Аннотация   PDF (Rus)
Б. А. Тхоренко, А. В. Цепокина
 
Том 23, № 5 (2024) Исследование аллельного варианта rs6265 гена BDNF у пациентов с вибрационной болезнью Аннотация   PDF (Rus)
Г. М. Бодиенкова, М. О. Щепина
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении Аннотация
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
 
Том 19, № 4 (2020) Исследование ассоциации полиморфизма гена серотонинового рецептора HTR2C rs6318 (C23S) с синдромом зависимости от психоактивных веществ Аннотация
А. П. Есакова, В. А. Мацкевич, М. Г. Аксёнова, Ю. О. Григорьева, Е. А. Брюн, Л. В. Акуленко
 
Том 15, № 5 (2016) Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 22, № 8 (2023) Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области Аннотация   PDF (Rus)
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат
 
Том 19, № 6 (2020) Исследование ассоциации сочетания аллелей и генотипов полиморфных вариантов ряда генов матриксных металлопротеиназ и их тканевых ингибиторов с риском развития рака желудка Аннотация   PDF (Rus)
Л. Ф. Галлямова, А. Х. Нургалиева, Ш. М. Хуснутдинов, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
 
451 - 500 из 1548 результатов << < 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 > >>