Ассоциация GWAS-значимого локуса миомы матки rs2235529WNT4 с риском развития множественной формы заболевания

Аннотация

В исследовании впервые изучена связь полиморфизмов GWAS с риском множественной миомы матки (ММ). Методом ПЦР в реальном времени проведено генотипирование 17 SNP у 570 пациенток с ММ (337 — с множественной формой, 233 — с единичной). Выявлена статистически значимая ассоциация аллеля T варианта rs2235529 в гене WNT4 с повышенным риском множественной ММ (OR = 1,51; 95% CI = 1,04–2,18; p = 0,026). Функциональная интерпретация показала, что данный аллель влияет на сайты связывания транскрипционных факторов, участвующих в ключевых процессах пролиферации, воспаления и развития мышечных органов, а также ассоциирован с увеличением индекса массы тела. Результаты позволяют рассматривать rs2235529 WNT4 в качестве потенциального биомаркера для персонализированного прогнозирования риска множественной ММ.