ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.47-51
Аннотация
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза. Наиболее частой является Х-сцепленная форма ХГБ, которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены результаты молекулярной диагностики Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра.
Об авторах
И. Г. Сермягина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
В. В. Забненкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика. 2019;18(4):47-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.47-51
For citation:
Sermyagina I.G., Zabnenkova V.V., Schagina O.A., Polyakov A.V. DNA-diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease. Medical Genetics. 2019;18(4):47-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.47-51
Просмотров: 450
Послать статью по эл. почте 