Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.47-51

Полный текст:

Аннотация

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза. Наиболее частой является Х-сцепленная форма ХГБ, которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены результаты молекулярной диагностики Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра.

Об авторах

И. Г. Сермягина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия


В. В. Забненкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия


О. А. Щагина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия


Для цитирования:


Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика. 2019;18(4):47-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.47-51

For citation:


Sermyagina I.G., Zabnenkova V.V., Schagina O.A., Polyakov A.V. DNA-diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease. Medical Genetics. 2019;18(4):47-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.47-51

Просмотров: 102


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)