Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза. Наиболее частой является Х-сцепленная форма ХГБ, которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены результаты молекулярной диагностики Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра.
Chronic granulomatous disease (CGD) is a hereditary disease belonging to the group of primary immunodeficiencies with impaired phagocytosis function. The most frequent is the X-linked form of CGB, which develops as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated in the Laboratory of DNA Diagnostics of the Medical Genetic Research Center during the molecular diagnosis of X-linked CGD in patients from different regions of Russia.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.