Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.79-80
Аннотация
Интракраниальная аневризма - заболевание соединительной ткани многофакторной природы, приводящее к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям. Обнаружено ранее неописанное изменение нуклеотидной последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки с субарахноидальным кровоизлиянием.
Об авторах
Р. И. Султанова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Р. И. Хусаинова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Для цитирования:
Султанова Р.И.,
Хуснутдинова Э.К.,
Хусаинова Р.И.
Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой. Медицинская генетика. 2020;19(5):79-80. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.79-80
For citation:
Sultanova R.I.,
Khusnutdinova E.K.,
Khusainova R.I.
Identification of a mutation in the polycystin 1 gene in a patient with intracranial aneurysm. Medical Genetics. 2020;19(5):79-80.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.79-80
Просмотров:
357