Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.79-80

Полный текст:

Аннотация

Интракраниальная аневризма - заболевание соединительной ткани многофакторной природы, приводящее к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям. Обнаружено ранее неописанное изменение нуклеотидной последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки с субарахноидальным кровоизлиянием.

Об авторах

Р. И. Султанова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия


Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия


Р. И. Хусаинова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия


Для цитирования:


Султанова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И. Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой. Медицинская генетика. 2020;19(5):79-80. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.79-80

For citation:


Sultanova R.I., Khusnutdinova E.K., Khusainova R.I. Identification of a mutation in the polycystin 1 gene in a patient with intracranial aneurysm. Medical Genetics. 2020;19(5):79-80. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.79-80

Просмотров: 42


ISSN 2073-7998 (Print)