medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.05.79-80medgen-1222Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTИдентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмойIdentification of a mutation in the polycystin 1 gene in a patient with intracranial aneurysmСултановаР. И.SultanovaR. I.r-ka_@mail.ruХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.noemail@neicon.ruХусаиноваР. И.KhusainovaR. I.noemail@neicon.ruИнститут биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Федерального государственного бюджетного научного учреждения Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наукРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Research Study CenterRussian Federation2020121120201957980Copyright © Султанова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., 20202020Султанова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И.Sultanova R.I., Khusnutdinova E.K., Khusainova R.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1222

Интракраниальная аневризма - заболевание соединительной ткани многофакторной природы, приводящее к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям. Обнаружено ранее неописанное изменение нуклеотидной последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки с субарахноидальным кровоизлиянием.

Intracranial aneurysm is a multifactorial connective tissue disease leading to spontaneous subarachnoid hemorrhages. It was identified undescribed heterozygous nucleotide sequence change of the PKD1 gene c.6847G>A in patient with subarachnoid hemorrhage with pathogenic significance.

интракраниальная анверизмасубарахноидальное кровоизлияниеPKD1intracranial aneurysmsubarachnoid hemorrhagePKD1References

The authors declare that there are no conflicts of interest present.