Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай)

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.71-72

Полный текст:

Аннотация

В статье представлено описание семейного случая миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана-Баттена. Диагноз подтвержден в результате ДНК-диагностики: выявлено увеличенное число копий CTG-повтора гена DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии.

Об авторах

И. А. Синельникова
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


И. В. Сопрунова
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


О. П. Николаева
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия


Для цитирования:


Синельникова И.А., Сопрунова И.В., Николаева О.П. Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай). Медицинская генетика. 2020;19(4):71-72. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.71-72

For citation:


Sinelnikova I.A., Soprunova I.V., Nikolaeva O.P. Myotonic dystrophy Rossolimo-Churchman-Steinert-Batten (clinical case). Medical Genetics. 2020;19(4):71-72. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.71-72

Просмотров: 147


ISSN 2073-7998 (Print)