Открытый доступ
Только для подписчиков
Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.71-72
Аннотация
В статье представлено описание семейного случая миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана-Баттена. Диагноз подтвержден в результате ДНК-диагностики: выявлено увеличенное число копий CTG-повтора гена DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии.
Об авторах
И. А. Синельникова
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
И. В. Сопрунова
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
О. П. Николаева
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Синельникова И.А., Сопрунова И.В., Николаева О.П. Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (клинический случай). Медицинская генетика. 2020;19(4):71-72. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.71-72
For citation:
Sinelnikova I.A., Soprunova I.V., Nikolaeva O.P. Myotonic dystrophy Rossolimo-Churchman-Steinert-Batten (clinical case). Medical Genetics. 2020;19(4):71-72. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.71-72
Просмотров: 1293
Послать статью по эл. почте 