Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ*

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-23-27

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования полиморфизма в генах ACE, CHIT1, SIRT1, NOS3 и PON1 в группе больных вибрационной болезнью (ВБ) в сравнении с контрольной выборкой лиц преимущественно русской национальности. Среди больных ВБ установлено подобие в распределении частот генов ACE, CHIT1, NOS3 с распространением таковых у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Получена информация о статистически значимых различиях в частотах полиморфных вариантов генов ACE и NOS3 между когортами больных ВБ и контролем. Замечено своеобразие в частотах генотипов CHIT1 у пациентов с ВБ. Не подтверждена ранее установленная связь между ВБ и генотипами SIRT1.

 

Об авторах

В. А. Спицын
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

 

 



Л. П. Кузьмина
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицины труда», Москва
Россия


С. В. Макаров
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


М. К. Карапетян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, 1


М. В. Попова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, 1


Л. С. Бычковская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, 1


А. С. Самохин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, 1


Н. Х. Спицына
ФГБНУ «Институт этнологии и антропологии им. Н.Н.Миклухо-Маклая», Москва
Россия


Список литературы

1. Агафонова Т.А. Особенности кардиогемодинамики и некоторых звеньев автономной регуляции кровообращения у больных вибрационной болезнью от воздействие локальной вибрации: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — СПб., 2004. — 24 c.

2. Андреева-Галанина Е.Ц., Дрогичина Э.А., Артамонова В.Г. Вибрационная болезнь. — Л.: 1961.

3. Артамонова В.Г., Колесова Е.Б., Кускова Л.В., Швалева О.В. Некоторые современные аспекты патогенеза вибрационной болезни // Медицина труда и промышленная экология. — 1999. — №2. — С. 1—4.

4. Артамонова В.Г., Мухин В.А. Профессиональные болезни. — М.: Медицина, 2004. — 479 с.

5. Бабанов С.А., Татаровская Н.А. Вибрационная болезнь: современное понимание и дифференциальный диагноз // РМЖ №35 «Избранные лекции для семейных врачей» — 2013 г. — P. 1777. — http://www.rmj.ru/articles_9109.htm

6. Боровкова Н.П., Макаров С.В., Кузьмина Л.П., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Спицын В.А Дифференциальная восприимчивость к интоксикации ртутью и свинцом в зависимости от полиморфизма генов аполипопротеина E (APOE), рецептора витамина Д (VDR) и параоксоназы I (PON1) при учёте клинико-биохимических показателей // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №3. (117). — С. 26—32.

7. Карпова В.В. // В сб. научн. трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии». — 2004. — Вып. 1. — №3. — С. 29. СибГМУ.

8. Макаров С.В., Негашева М.А., Мильготина А.Б., Пискорская И.В., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента, альфа-актинина-3 и антропометрические характеристики // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1 (55). — С. 43—47.

9. Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А. Инсерционно-делеционный полиморфизм в генехитотриозидазы (СНIT1) в четырех этно-территориальных

10. группах РФ // Вестн. Моск. Ун-та. Сер.XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ. — 2014. — №2. — C. 38—45.

11. Переверзева В.В. Особенности распределения HLA антигенов, генов и гаплотипов у пришлого и коренного населения Северо-востока России: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.б.н. — Томск., 2002. — 24 c.

12. Писарева Е.Е., Гончарава И.А., Тузиков Ф.В. и др. Роль изменений хитотриозидазы в сыворотке крови мышей при липемии // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. — 2014. — Т. 157, №5. — С. 566—570.

13. Профессиональная патология. Национальное руководство / Под ред. Н.Ф. Измерова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.

14. Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б. и др. Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13, №1 (139). — С. 3—7.

15. Boot R.G., van Achterberg T.A.E., van Aken B.E. et al. Strong Induction of Members of the Chitinase Family of proteins in Atherosclerosis: chitotriosidase and Human Cartilage gp-39 expressed in lesion macrophages // J. Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. — 1999. — Vol. 16, №3. — P. 687—694.

16. Cambein F., Poirier O., Lecert L. et al. Deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction // Nature. — 1992. — Vol. 359. — P. 641—644.

17. Matyar S., Attila G., Acarturk E. et al. NOS3 gene intron 4 a/b VNTR polymorphism is a risk factor for coronary artery disease in Southern Turkey // Clin. Chem. Acta. — 2005. — Vol. 354, №1—2. — P. 153—158.

18. Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A. et al. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heat disease // J. Mol. Med. — 2000. — Vol. 78, №7. — P. 372—379.

19. Raynolds M.V., Bristow M.R., Bush E.W. et al. Angiotensin-converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy // Lancet. — 1993. — Vol. 342. — P. 1973—1975.

20. Uemura R., Nakura J., Kohara K., Miki T. Association of ACE I/D polymorphism with cardiovascular risk factors // Hum. Genet. — 2000. — Vol. 107(3). — P. 239—242.

21. Voelter-Mahiknecht S., Rossbach B., Schleithoff C. et al. Sirtuin 1 single nucleotide polymorphism (A2191G) is a diagnostic marker for vibration-induced white finger disease // Clinical Epigenetics. — 2012. — Vol. 4: 18 doi 10. 1186/7083-4-18.

22. Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F.et al. A smoring-dependent risk risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene // Nat. Med. — 1996. — Vol. 2, №1. — P. 41—45.

23. http://omim.org/entry/163729

24. http://omim.org/entry/604479


Для цитирования:


Спицын В.А., Кузьмина Л.П., Макаров С.В., Карапетян М.К., Попова М.В., Бычковская Л.С., Самохин А.С., Спицына Н.Х. ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ*. Медицинская генетика. 2015;14(5):23-27. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-23-27

For citation:


Spitsyn V.A., Kuzmina L.P., Makarov S.V., Karapetian M.K., Popova M.V., Bichkovskaya L.S., Samokhin A.S., Spitsyna N.K. PATTERN OF THE ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 AND NOS3 GENE POLYMORPHISM DISTRIBUTIONS IN VIBRATION SYNDROME PATIENTS. Medical Genetics. 2015;14(5):23-27. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-23-27

Просмотров: 194


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)