medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-23-27medgen-15Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ*PATTERN OF THE ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 AND NOS3 GENE POLYMORPHISM DISTRIBUTIONS IN VIBRATION SYNDROME PATIENTSСпицынВ. А.SpitsynV. A.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

 

 

ecolab@med-gen.ruКузьминаЛ. П.KuzminaL. P.МакаровС. В.MakarovS. V.ecolab@med-gen.ruКарапетянМ. К.KarapetianM. K.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

ecolab@med-gen.ruПоповаМ. В.PopovaM. V.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

ecolab@med-gen.ruБычковскаяЛ. С.BichkovskayaL. S.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

ecolab@med-gen.ruСамохинА. С.SamokhinA. S.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

ecolab@med-gen.ruСпицынаН. Х.SpitsynaN. Kh.ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian FederationФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицины труда», МоскваРоссияFederal State Budgetary Institution «Institute of Occupational Medicine»Russian FederationФГБНУ «Институт этнологии и антропологии им. Н.Н.Миклухо-Маклая», МоскваРоссияFederal State Budgetary Institution «Institute of Ethnology and Anthropology»Russian Federation2015201220151452327Copyright © Спицын В.А., Кузьмина Л.П., Макаров С.В., Карапетян М.К., Попова М.В., Бычковская Л.С., Самохин А.С., Спицына Н.Х., 20152015Спицын В.А., Кузьмина Л.П., Макаров С.В., Карапетян М.К., Попова М.В., Бычковская Л.С., Самохин А.С., Спицына Н.Х.Spitsyn V.A., Kuzmina L.P., Makarov S.V., Karapetian M.K., Popova M.V., Bichkovskaya L.S., Samokhin A.S., Spitsyna N.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/15

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования полиморфизма в генах ACE, CHIT1, SIRT1, NOS3 и PON1 в группе больных вибрационной болезнью (ВБ) в сравнении с контрольной выборкой лиц преимущественно русской национальности. Среди больных ВБ установлено подобие в распределении частот генов ACE, CHIT1, NOS3 с распространением таковых у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Получена информация о статистически значимых различиях в частотах полиморфных вариантов генов ACE и NOS3 между когортами больных ВБ и контролем. Замечено своеобразие в частотах генотипов CHIT1 у пациентов с ВБ. Не подтверждена ранее установленная связь между ВБ и генотипами SIRT1.

 

Results of the molecular-genetic polymorphism study (ACE, CHIT1, SIRT1, NOS3 and PON1 genes) in a group of patients suffering from vibration syndrome (VS) are presented. The findings were compared with those obtained from a control group mainly of Russian nationality. Similarities in the frequencies of ACE, CHIT1 and NOS3 factors were determined between group with VS and cardiovascular pathology patients. We observed significant differences in frequencies of the ACE and NOS3 genetic markers between VS and the control group. A distinctive character of CHIT1 genotype distribution was observed in patients with VS. The previously described connection between VS and SIRT1 genotypes frequencies was not confirmed. 

генетический полиморфизмACECHIT1SIRT1NOS3PON1вибрационная болезньGene polymorphismACECHIT1SIRT1NOS3PON1vibration syndromeИсследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований по проекту №14-06-00422a.ReferencesАгафонова Т.А. Особенности кардиогемодинамики и некоторых звеньев автономной регуляции кровообращения у больных вибрационной болезнью от воздействие локальной вибрации: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — СПб., 2004. — 24 c.Агафонова Т.А. Особенности кардиогемодинамики и некоторых звеньев автономной регуляции кровообращения у больных вибрационной болезнью от воздействие локальной вибрации: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — СПб., 2004. — 24 c.Андреева-Галанина Е.Ц., Дрогичина Э.А., Артамонова В.Г. Вибрационная болезнь. — Л.: 1961.Андреева-Галанина Е.Ц., Дрогичина Э.А., Артамонова В.Г. Вибрационная болезнь. — Л.: 1961.Артамонова В.Г., Колесова Е.Б., Кускова Л.В., Швалева О.В. Некоторые современные аспекты патогенеза вибрационной болезни // Медицина труда и промышленная экология. — 1999. — №2. — С. 1—4.Артамонова В.Г., Колесова Е.Б., Кускова Л.В., Швалева О.В. Некоторые современные аспекты патогенеза вибрационной болезни // Медицина труда и промышленная экология. — 1999. — №2. — С. 1—4.Артамонова В.Г., Мухин В.А. Профессиональные болезни. — М.: Медицина, 2004. — 479 с.Артамонова В.Г., Мухин В.А. Профессиональные болезни. — М.: Медицина, 2004. — 479 с.Бабанов С.А., Татаровская Н.А. Вибрационная болезнь: современное понимание и дифференциальный диагноз // РМЖ №35 «Избранные лекции для семейных врачей» — 2013 г. — P. 1777. — http://www.rmj.ru/articles_9109.htmБабанов С.А., Татаровская Н.А. Вибрационная болезнь: современное понимание и дифференциальный диагноз // РМЖ №35 «Избранные лекции для семейных врачей» — 2013 г. — P. 1777. — http://www.rmj.ru/articles_9109.htmБоровкова Н.П., Макаров С.В., Кузьмина Л.П., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Спицын В.А Дифференциальная восприимчивость к интоксикации ртутью и свинцом в зависимости от полиморфизма генов аполипопротеина E (APOE), рецептора витамина Д (VDR) и параоксоназы I (PON1) при учёте клинико-биохимических показателей // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №3. (117). — С. 26—32.Боровкова Н.П., Макаров С.В., Кузьмина Л.П., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Спицын В.А Дифференциальная восприимчивость к интоксикации ртутью и свинцом в зависимости от полиморфизма генов аполипопротеина E (APOE), рецептора витамина Д (VDR) и параоксоназы I (PON1) при учёте клинико-биохимических показателей // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №3. (117). — С. 26—32.Карпова В.В. // В сб. научн. трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии». — 2004. — Вып. 1. — №3. — С. 29. СибГМУ.Карпова В.В. // В сб. научн. трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии». — 2004. — Вып. 1. — №3. — С. 29. СибГМУ.Макаров С.В., Негашева М.А., Мильготина А.Б., Пискорская И.В., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента, альфа-актинина-3 и антропометрические характеристики // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1 (55). — С. 43—47.Макаров С.В., Негашева М.А., Мильготина А.Б., Пискорская И.В., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента, альфа-актинина-3 и антропометрические характеристики // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1 (55). — С. 43—47.Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А. Инсерционно-делеционный полиморфизм в генехитотриозидазы (СНIT1) в четырех этно-территориальныхМакаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А. Инсерционно-делеционный полиморфизм в генехитотриозидазы (СНIT1) в четырех этно-территориальныхгруппах РФ // Вестн. Моск. Ун-та. Сер.XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ. — 2014. — №2. — C. 38—45.группах РФ // Вестн. Моск. Ун-та. Сер.XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ. — 2014. — №2. — C. 38—45.Переверзева В.В. Особенности распределения HLA антигенов, генов и гаплотипов у пришлого и коренного населения Северо-востока России: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.б.н. — Томск., 2002. — 24 c.Переверзева В.В. Особенности распределения HLA антигенов, генов и гаплотипов у пришлого и коренного населения Северо-востока России: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.б.н. — Томск., 2002. — 24 c.Писарева Е.Е., Гончарава И.А., Тузиков Ф.В. и др. Роль изменений хитотриозидазы в сыворотке крови мышей при липемии // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. — 2014. — Т. 157, №5. — С. 566—570.Писарева Е.Е., Гончарава И.А., Тузиков Ф.В. и др. Роль изменений хитотриозидазы в сыворотке крови мышей при липемии // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. — 2014. — Т. 157, №5. — С. 566—570.Профессиональная патология. Национальное руководство / Под ред. Н.Ф. Измерова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.Профессиональная патология. Национальное руководство / Под ред. Н.Ф. Измерова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б. и др. Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13, №1 (139). — С. 3—7.Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б. и др. Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13, №1 (139). — С. 3—7.Boot R.G., van Achterberg T.A.E., van Aken B.E. et al. Strong Induction of Members of the Chitinase Family of proteins in Atherosclerosis: chitotriosidase and Human Cartilage gp-39 expressed in lesion macrophages // J. Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. — 1999. — Vol. 16, №3. — P. 687—694.Boot R.G., van Achterberg T.A.E., van Aken B.E. et al. Strong Induction of Members of the Chitinase Family of proteins in Atherosclerosis: chitotriosidase and Human Cartilage gp-39 expressed in lesion macrophages // J. Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. — 1999. — Vol. 16, №3. — P. 687—694.Cambein F., Poirier O., Lecert L. et al. Deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction // Nature. — 1992. — Vol. 359. — P. 641—644.Cambein F., Poirier O., Lecert L. et al. Deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction // Nature. — 1992. — Vol. 359. — P. 641—644.Matyar S., Attila G., Acarturk E. et al. NOS3 gene intron 4 a/b VNTR polymorphism is a risk factor for coronary artery disease in Southern Turkey // Clin. Chem. Acta. — 2005. — Vol. 354, №1—2. — P. 153—158.Matyar S., Attila G., Acarturk E. et al. NOS3 gene intron 4 a/b VNTR polymorphism is a risk factor for coronary artery disease in Southern Turkey // Clin. Chem. Acta. — 2005. — Vol. 354, №1—2. — P. 153—158.Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A. et al. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heat disease // J. Mol. Med. — 2000. — Vol. 78, №7. — P. 372—379.Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A. et al. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heat disease // J. Mol. Med. — 2000. — Vol. 78, №7. — P. 372—379.Raynolds M.V., Bristow M.R., Bush E.W. et al. Angiotensin-converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy // Lancet. — 1993. — Vol. 342. — P. 1973—1975.Raynolds M.V., Bristow M.R., Bush E.W. et al. Angiotensin-converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy // Lancet. — 1993. — Vol. 342. — P. 1973—1975.Uemura R., Nakura J., Kohara K., Miki T. Association of ACE I/D polymorphism with cardiovascular risk factors // Hum. Genet. — 2000. — Vol. 107(3). — P. 239—242.Uemura R., Nakura J., Kohara K., Miki T. Association of ACE I/D polymorphism with cardiovascular risk factors // Hum. Genet. — 2000. — Vol. 107(3). — P. 239—242.Voelter-Mahiknecht S., Rossbach B., Schleithoff C. et al. Sirtuin 1 single nucleotide polymorphism (A2191G) is a diagnostic marker for vibration-induced white finger disease // Clinical Epigenetics. — 2012. — Vol. 4: 18 doi 10. 1186/7083-4-18.Voelter-Mahiknecht S., Rossbach B., Schleithoff C. et al. Sirtuin 1 single nucleotide polymorphism (A2191G) is a diagnostic marker for vibration-induced white finger disease // Clinical Epigenetics. — 2012. — Vol. 4: 18 doi 10. 1186/7083-4-18.Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F.et al. A smoring-dependent risk risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene // Nat. Med. — 1996. — Vol. 2, №1. — P. 41—45.Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F.et al. A smoring-dependent risk risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene // Nat. Med. — 1996. — Vol. 2, №1. — P. 41—45.http://omim.org/entry/163729http://omim.org/entry/163729http://omim.org/entry/604479http://omim.org/entry/604479

The authors declare that there are no conflicts of interest present.