Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией

Л. Н. Сивицкая; Т. Г. Вайханская; Н. Г. Даниленко; Т. В. Курушко; О. Д. Левданский; Д. П. Ермакович; О. Г. Давыденко

doi:10.25557/2073-7998.2020.05.18-19

Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией

Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Д. Левданский, Д. П. Ермакович, О. Г. Давыденко

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19

Полный текст:

PDF (Rus)

Купить

Аннотация

Представлены два случая аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (АПЖК) с вовлечением левого желудочка и кожными проявлениями у неродственных пациентов. Методом NGS в обоих случаях выявлены новые варианты в консервативных позициях гена интегрин-связанной киназы (ILK) - p.T181A и p.I188T. Изменения в работе ILK нарушают контакты клеток c матриксом и проведение сигналов, вызывая развитие кардиомиопатий, блистеринг и гиперплазию эпидермиса. С большой вероятностью замены p.T181A и p.I188T являются причиной развития АПЖК и неспецифических кожных проявлений у представленных в статье пациентов, однако требуют дополнительных исследований.