Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19

Полный текст:

Аннотация

Представлены два случая аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (АПЖК) с вовлечением левого желудочка и кожными проявлениями у неродственных пациентов. Методом NGS в обоих случаях выявлены новые варианты в консервативных позициях гена интегрин-связанной киназы (ILK) - p.T181A и p.I188T. Изменения в работе ILK нарушают контакты клеток c матриксом и проведение сигналов, вызывая развитие кардиомиопатий, блистеринг и гиперплазию эпидермиса. С большой вероятностью замены p.T181A и p.I188T являются причиной развития АПЖК и неспецифических кожных проявлений у представленных в статье пациентов, однако требуют дополнительных исследований.

Об авторах

Л. Н. Сивицкая
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия


Т. Г. Вайханская
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия


Н. Г. Даниленко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия


Т. В. Курушко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия


О. Д. Левданский
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия


Д. П. Ермакович
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия


О. Г. Давыденко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия


Для цитирования:


Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Курушко Т.В., Левданский О.Д., Ермакович Д.П., Давыденко О.Г. Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией. Медицинская генетика. 2020;19(5):18-19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19

For citation:


Sivitskaya L.N., Vaikhanskaya T.G., Danilenko N.G., Kurushka T.V., Liaudanski A.D., Yermakovich D.P., Davydenko O.G. New mutations in the integrin-linked kinase gene (ILK) in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2020;19(5):18-19. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19

Просмотров: 2


ISSN 2073-7998 (Print)