Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
Аннотация
Представлены два случая аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (АПЖК) с вовлечением левого желудочка и кожными проявлениями у неродственных пациентов. Методом NGS в обоих случаях выявлены новые варианты в консервативных позициях гена интегрин-связанной киназы (ILK) - p.T181A и p.I188T. Изменения в работе ILK нарушают контакты клеток c матриксом и проведение сигналов, вызывая развитие кардиомиопатий, блистеринг и гиперплазию эпидермиса. С большой вероятностью замены p.T181A и p.I188T являются причиной развития АПЖК и неспецифических кожных проявлений у представленных в статье пациентов, однако требуют дополнительных исследований.
Об авторах
Л. Н. Сивицкая
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Т. Г. Вайханская
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия
Н. Г. Даниленко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Т. В. Курушко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
О. Д. Левданский
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Д. П. Ермакович
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
О. Г. Давыденко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Для цитирования:
Сивицкая Л.Н.,
Вайханская Т.Г.,
Даниленко Н.Г.,
Курушко Т.В.,
Левданский О.Д.,
Ермакович Д.П.,
Давыденко О.Г.
Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией. Медицинская генетика. 2020;19(5):18-19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
For citation:
Sivitskaya L.N.,
Vaikhanskaya T.G.,
Danilenko N.G.,
Kurushka T.V.,
Liaudanski A.D.,
Yermakovich D.P.,
Davydenko O.G.
New mutations in the integrin-linked kinase gene (ILK) in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2020;19(5):18-19.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
Просмотров:
394