Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
Аннотация
Представлены два случая аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (АПЖК) с вовлечением левого желудочка и кожными проявлениями у неродственных пациентов. Методом NGS в обоих случаях выявлены новые варианты в консервативных позициях гена интегрин-связанной киназы (ILK) - p.T181A и p.I188T. Изменения в работе ILK нарушают контакты клеток c матриксом и проведение сигналов, вызывая развитие кардиомиопатий, блистеринг и гиперплазию эпидермиса. С большой вероятностью замены p.T181A и p.I188T являются причиной развития АПЖК и неспецифических кожных проявлений у представленных в статье пациентов, однако требуют дополнительных исследований.
Об авторах
Л. Н. Сивицкая
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Т. Г. Вайханская
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия
Н. Г. Даниленко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Т. В. Курушко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
О. Д. Левданский
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Д. П. Ермакович
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
О. Г. Давыденко
Институт генетики и цитологии Национальной Академии Наук Беларуси
Россия
Для цитирования:
Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Курушко Т.В., Левданский О.Д., Ермакович Д.П., Давыденко О.Г. Новые мутации в гене интегрин-связанной киназы у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией. Медицинская генетика. 2020;19(5):18-19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
For citation:
Sivitskaya L.N., Vaikhanskaya T.G., Danilenko N.G., Kurushka T.V., Liaudanski A.D., Yermakovich D.P., Davydenko O.G. New mutations in the integrin-linked kinase gene (ILK) in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2020;19(5):18-19.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
Просмотров: 241