Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... the most serious complications and outcomes of this disease. With the development of new sequencing ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... of 77 patients with myocardium hypertrophy were collected. Mutation screening was performed by Sander sequencing ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... 2 gene identified by a target sequencing of 62 nuclear mitochondrial genes and by retrospective analysis ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. Аннотация  похожие документы
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева
"... material of patients by sequencing, the following were identified: in the first case, a heterozygous ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
"... Background. The use of high-throughput parallel sequencing (NGS) is fraught with errors: not all ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... , electrophysiological and molecular-genetic methods. Genetic research was performed by direct automatic sequencing ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... panel developed for sequencing the genes involved in gastric carcinogenesis. Results. In total, with two ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре Аннотация  похожие документы
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко
"... Background. NGS-based exome sequencing, accepted as an outsourced service since 2016 ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями Аннотация  похожие документы
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 10 (2025) Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности Аннотация  похожие документы
С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко
"... of Sanger sequencing of the TYR gene was 49%, MLPA 7%, targeted panel 21%, whole-exome sequencing (WES ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома Аннотация  похожие документы
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов
 
Том 24, № 12 (2025) Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Аннотация  похожие документы
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... of children with CTD, a molecular genetic study using high-throughput sequencing (HTS) technology ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали
"... The results of analyzing the efficiency of mass parallel sequencing methods for the diagnosis ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин
"... sequencing (WES) data, may improve the diagnosis of hereditary diseases. Objective: To assess the frequency ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов
"... and genealogical analysis, as well as molecular genetic studies (Sanger sequencing, whole exome sequencing) were ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Клинический случай семейной гиперхолестеринемии, ассоциированной с неописанным ранее вариантом в гене LDLR Аннотация  похожие документы
С. А. Уразгильдеева, А. Д. Изюмченко, К. В. Драчева, В. В. Мирошникова
 
Том 17, № 8 (2018) Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова
"... sequencing NGS. Aside from new SPG and their allelic variants discovering, NGS modifies knowledge about «old ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Баранов
"... and participatory medicine and its basic peculiarities at the era of new generation sequencing, systemic genetics ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
"... of the obtained results of high-performance next-generation sequencing (NGS) allowed to recommend ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... 61 (SPG61, OMIM: 615685). However, new sequencing methods allow to accelerate the process and find ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин
"... generation sequencing and Sanger sequencing technology we examined 45 patients aged from 0 to 6 years old ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
"... relatives. Design, Setting and Participants. High-throughput sequencing (HTS) was used for initial molecular ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева
"... Sanger sequencing, next generation sequencing, and methyl-sensitive PCR were compared to determine ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... Massive parallel sequencing (MPS) are the most progress and success of technologies in genetic ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова
"... , X-linked 102 caused by a mutation in gene DDX3X identified in exome sequencing. We cited the clinical ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова
"... from 30 unrelated families were studied. Using massively parallel sequencing technology 47 target genes ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... This is a second version of guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing (MPS ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... recessive retinal disorders. However, sequencing of the complete coding sequence in patients with clinical ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... of test for 8 frequent mutations. The sequencing of gene ATP7B had performed, and two mutations were ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... 1 deficiency syndrome were detected by targeted sequencing in all patients. De Vivo disease is characterized ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев
"... methylation data that were obtained by the next generation sequencing and hybridisation analysis ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  похожие документы
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая
"... sequencing data was performed for 19 probands from unrelated families under the age of 18 with a clinically ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев
"... difficulties in differential diagnostics. New generation sequencing (NGS) is method that quickly ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин
"... -generation sequencing (NGS). Methods. WGA products from two human blastocyst samples were analyzed using NGS ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития Аннотация  похожие документы
А. М. Лапшина, П. Н. Цабай, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Д. Ю. Трофимов
"... for 3.6% of all live births [1]. Next generation sequencing plays a crucial role in identifying the genetic ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. Аннотация  похожие документы
С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 10 (2025) Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... approach in molecular genetic diagnostics of hereditary disorders compared to using whole-genome sequencing ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... cancer. For this study using neхt-generation sequencing (NGS), a group of 193 breast cancer patients ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко
"... 2022 gene , 3 exon (p.Asp451fs) was detected by targeted sequencing. Mutation was validated ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
"... in the 6 exon of the SLC5A7 gene (p.Ile291Thr) was detected by whole-exome sequencing. This mutation ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... of sarcomere protein genes (using high throughput sequencing in 27 subjects, and Sanger automated sequencing ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... sequencing (WES), performed in one of affected family members, a novel homozygous c.1121G>A (6p21.1, OMIM ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... In last 5 years next generation sequencing technologies made a huge impact on research of genetic ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... as the object of research due to their key role in physiological pregnancy. Whole transcriptome sequencing ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования Аннотация  похожие документы
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская
"... All PCR-based sequencing methods have a risk of allelic dropout (ADO) phenomenon, which leads ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода Аннотация  похожие документы
А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
"... sequencing (WES) in the diagnosis of NIHF causes. WES was performed in 44 patients with NIHF. Pathogenic ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа Аннотация  похожие документы
Т. В. Визеров, К. Г. Забудская, Е. А. Мельник, А. С. Кучина, О. Р. Исмагилова, Н. С. Бескоровайный, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова
 
Том 24, № 10 (2025) Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития Аннотация  похожие документы
Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
"... patients, of whom 766 had a balanced karyotype. Whole-exome trio sequencing was performed for 23 families ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова
"... -generation sequencing (ngs), play a key role in identifying genetic mutations associated with brs ..."
 
1 - 50 из 56 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)