Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 7 (2022) | Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток | Аннотация похожие документы |
| А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов | ||
| "... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков | ||
| "... gene C677T polymorphism , the MTR gene A2756G polymorphism and the MTRR gene А66G polymorphism ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. В. Тарасенко, О. А. Макеева, И. А. Гончарова, А. В. Марков, А. А. Слепцов, А. А. Комар, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... идентифицированы Х-сцепленные CNV в Xp11.23, Xp22.33, Xq24 и Xq28, а также проанализирован их генный состав ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, Д. В. Ребриков, К. В. Савостьянов, А. С. Глотов, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... нейросенсорной тугоухостью (ННТ) в г.Черкесске и восьми районах (Усть-Джегутинском, Карачаевском ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... в 8 случаях (47%) микродупликации возникли de novo , а в 9 случаях (53%) были унаследованы от ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов | ||
| "... представлены минорными, а клетки с двумя копиями хромосомы 1 - мажорными субпопуляциями. Выводы. Генетический ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... Panorama и 995 Harmony), а группа низкого риска - 2155 (1440 Panorama и 715 Harmony). Высокий риск ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
| "... .R356Wby direct DNA testing CYP21А2 gene. The presence of the second monogenic disease was proposed base ..." | ||
| Том 13, № 6 (2014) | АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская | ||
| "... Федерации с 2010 г. в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». В основу нового алгоритма ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин | ||
| "... ребенку и родителям, а также микроматричный анализ хромосом матери. Результаты. Микросателлитный анализ ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... подтверждения диагноза молекулярно-генетическими методами, а также для проведения медико-генетического ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... GNPTAB были выполнены пациенту 1 и его родителям, а также родителям и здоровым сибсам пациента 2. Анализ ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
| "... Bioscience). Генотип А/А гена CYBA (rs4673, G>A) ассоциировался с повышенным риском развития заболевания (OR ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер | ||
| "... » аллельного варианта CYP2C9*1; а у гетерозиготных носительниц CYP2C9*2 и CYP2C9*3 соответственно в 2,6 раза и ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... , а также анализ гено-фенотипических корреляций у пациентки с задержкой психомоторного развития и ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
| "... другими модифицируемыми и немодифицируемыми факторами формирования ИА, а также проведение клинико ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями | Аннотация похожие документы |
| А. П. Козлов | ||
| "... отечественном журнале Acta Naturae в 2019 г., были проанализированы взаимоотношения новой теории с уже ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе | Аннотация похожие документы |
| А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы | Аннотация похожие документы |
| А. И. Побединская | ||
| "... картина, этапы диагностики, а также применяемое лечение. ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... в РФ, а также характеристику изменений в гене RPE65 у российских больных. Из 189 неродственных ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. | Аннотация похожие документы |
| А. Ю. Долгов | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Современные представления о генетике остеоартроза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... генетические и эпигенетические аспекты, а также существующие проблемы в данной области исследований. ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... экспрессии при ОМЛ вследствие деацетилирования гистонов, метилирования промоторных CpG-островков, а также ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| Том 17, № 7 (2018) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 7 (2018) | МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков | ||
| 251 - 300 из 489 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
