Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 4 (2020) | Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... HexSph и ферментативная активность GBA была оценена у пациентов с GBA-БП, бессимптомных носителей мутации ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Предиктивная эффективность анализа транскриптома для выявления генов-модификаторов на примере болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1 | Аннотация похожие документы |
| А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко | ||
| "... Не у всех носителей мутаций в гене GBA1, кодирующий фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина | ||
| "... Глюкоцереброзидаза (GCase) - лизосомный фермент, кодируемый геном GBA. Мутации в гене GBA являются ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина | ||
| "... Биаллельные мутации в гене GBA1, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Поиск фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы для лечения болезни Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, Г. В. Байдакова, О. И. Большакова, С. В. Саранцева, Г. Н. Рычков, А. А. Чеблоков, Ф. М. Ибатуллин, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина, А. К. Емельянов | ||
| "... Мутации в гене лизосомного фермента глюкоцереброзидазы (GBA), приводящие к дисфункции фермента ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина | ||
| "... Мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором высокого ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий | Аннотация похожие документы |
| А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина | ||
| "... , в основе патогенеза которых лежит агрегация белка альфа-синуклеина. Мутации в генах LRRK2 и GBA1 являются ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| "... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
| "... (БП). БП, ассоциированная с мутациями в гене GBA1 (GBA1-БП), представляющая собой наиболее распространённую форму ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Альфа-синуклеин экзосом плазмы крови при наследственных формах болезни Паркинсона | Аннотация похожие документы |
| Д. Г. Кулабухова, А. К. Емельянов, К. А. Сенкевич, Е. В. Грачева, И. В. Милюхина, Н. А. Верлов, Е. Ю. Варфоломеева, А. А. Тимофеева, А. Л. Шварцман, С. Н. Пчелина | ||
| "... оценка влияния мутаций в генах GBA и LRRK2 на уровень альфа-синуклеина экзосом плазмы крови. Показано ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Методы. Описан ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова | ||
| "... гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД), обусловленная мутациями в гене EDA, кодирующем белок эктодисплазин ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| "... Исследование мутаций гена CFTR, рекомендовано наряду с МВ при аплазии семявыносящих протоков ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| "... – заболеваний, обусловленных герминальными мутациями и характеризующихся повышенным риском развития определенных ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина | ||
| "... считается форма БП, ассоциированная с мутациями в гене GBA (GBA-БП), как самая распространенная форма ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... лизосомных болезней накопления. Заболевание обусловлено мутациями в гене GALC, приводящими к дефициту ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... с мутациями в гене FAH . Частота НТ1 оценивается как 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. В некоторых ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кречмар | ||
| "... статуса носителя мутаций тяжелых и частых моногенных заболеваний в группах высокого и низкого риска ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Вклад мутаций в гене TNNT2 в спектр генетических причин ДКМП у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Домбровская, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... генетических причин и клинических проявлений. Мутации в гене TNNT2 ответственны примерно за 6% случаев ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода | ||
| "... Целью исследования является проверка ассоциации мутации R249Q (rs3218713) гена MYH7 с внезапной ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... 1 и точковой мутации в другой. Однако в России проведено лишь небольшое число исследований таких случаев. Цель ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии эмбрионального развития и привычном невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| "... метилирования импринтированных генов сопровождаются мутациями гена NLRP7 у спонтанных абортусов от женщин ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... расстройств, наиболее частой причиной которой являются мутации гене GJB2. Целью работы было определение ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| "... Цель: определение частоты гетерозиготного носительства частых мутаций среди здоровых индивидов ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина | ||
| "... БП, ассоциированная с мутациями в гене GBA1 (GBA1-БП). Ген GBA1 кодирует лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух | ||
| "... Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для поиска частых мутаций в гене FXN в период с 01.01.2014 ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
| "... Актуальность . Мутация р.Gln1233* (rs397516037) и замена р.Arg326Gln (rs34580776) в гене MYBPC ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... in a short time and with less logistical costs. Also it is used for carrier diagnostics for the relatives ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... наблюдения муколипидоза II альфа/бета, обусловленного гомозиготной мутацией p. Arg375X в гене GNPTAB ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... причиной которой являются мутации в генах, кодирующих белковые компоненты миофибрильного аппарата ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... причина врожденной аутосомно-рецессивной катаракты - нонсенс-мутация c.1621C>T (p.Gln541*) в гене FYCO ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова | ||
| "... частотой гетерозиготного носительства данная мутация обнаружена в популяции юкагиров ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ( SMNc ) и теломерную копии ( SMNt ). К возникновению проксимальных СМА приводят мутации в теломерной ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... , причиной которого являются мутации в гене ACADVL. Распространенность VLCADD составляет 1:30000 – 1:100000 ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространённость спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии: современное состояние | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, П. И. Голикова, А. В. Иванов, И. А. Николаева, С. К. Степанова, Т. П. Григорьева, Н. Р. Максимова | ||
| "... -генетических методов диагностики мутации. С другой стороны, результаты мониторинга свидетельствуют ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев | ||
| "... . Обнаружение специфических мутаций в ряде генов-кандидатов РЯ у здоровых женщин может оправдать не только более ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Генетически-ассоциированный рак молочной железы. Профилактика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Зикиряходжаев, Э. К. Сарибекян, А. С. Сухотько, А. В. Трегубова | ||
| "... подозрении на РМЖ является выполнение генетического исследования на наличие мутаций, увеличивающих риски ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
| "... функции по активному трансмембранному переносу молекул, модуляции ионных каналов в клетке. Мутации в генах ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... точковых мутаций, небольших инсерций/делеций/дупликаций в генах NF1 и NF2 осуществлялся с применением ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова, Д. В. Бойко | ||
| "... информацию о наличии или отсутствии наиболее распространенных мутаций при определенных нозологиях. Целью ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина | ||
| "... Развитие молекулярно-генетических исследований позволило определить мутации в генах BRCA1 и BRCA ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Исследование SNP rs4538 CYP11B2: g.142913286G>T при эссенциальной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Тхоренко, А. В. Цепокина | ||
| "... с диагнозом артериальная гипертензия. Выявлена высокая частота мутации в сайте rs4538 (NC_000008 ..." | ||
| 1 - 50 из 65 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
