Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.87-89

Полный текст:

Аннотация

Оценка гексозилсфингозина (HexSph), в крови в настоящее время является чувствительным диагностическим тестом развития болезни Гоше. Мы предположили, что оценка данного метаболита может быть эффективна при выявлении развития болезни Паркинсона (БП) у носителей мутаций в гене GBA (GBA-БП). Концентрация HexSph и ферментативная активность GBA была оценена у пациентов с GBA-БП, бессимптомных носителей мутации в гене GBA, пациентов со спорадической БП (сБП) и в контрольной группе в крови, а также в первичной культуре культивируемых макрофагов. Показано, что оценка уровня HexSph в первичной культуре макрофагов позволяет отличить заболевших БП носителей мутаций в гене GBA, от бессимптомных носителей мутаций и может быть рассмотрена как биомаркер развития БП у носителей мутаций в гене GBA.

Об авторах

С. Н. Пчелина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Институт экспериментальной медицины
Россия


М. А. Николаев
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


А. Э. Копытова
Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Г. В. Байдакова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
Россия


К. А. Сенкевич
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


А. К. Емельянов
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


Т. С. Усенко
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия


И. В. Милюхина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Институт экспериментальной медицины
Россия


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова
Россия


Для цитирования:


Пчелина С.Н., Николаев М.А., Копытова А.Э., Байдакова Г.В., Сенкевич К.А., Емельянов А.К., Усенко Т.С., Милюхина И.В., Захарова Е.Ю. Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы. Медицинская генетика. 2020;19(4):87-89. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.87-89

For citation:


Pchelina S.N., Nikolaev M.A., Kopytova A.E., Baydakova G.V., Senkevich K.A., Emelyanov A.K., Usenko T.S., Miliukhina I.V., Zakharova E.Y. Biomarkers of Parkinson’s disease in carriers of mutations in the glucocerebrosidase gene. Medical Genetics. 2020;19(4):87-89. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.87-89

Просмотров: 27


ISSN 2073-7998 (Print)