Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован на ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... Геномная вариабельность является основой эволюции генома человека и включает в себя вариации ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Дмитренко, Н. А. Шнайдер | ||
| "... носительство полиморфного аллельного варианта CYP2C9*2 выявлено в 12,2% случаев, гетерозиготное носительство ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Актуальность. Мутации в гене ABCA4 вызывают широкий спектр рецессивных абиотрофий сетчатки, в том ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова | ||
| "... . Заболевание манифестировало в возрасте 36 лет с болей в животе, клинической картины пареза кишечника. Через 3 ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| "... Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... в лечении различных заболеваний, в том числе моногенных. В обзоре дана краткая характеристика метода ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
| "... исходов. В последние десятилетия в связи с широким применением методов неинвазивной диагностики сосудистых ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
| С. В. Черкасова | ||
| "... неврологических проявлений и результатов инструментального обследования. Включение НТ1 в расширенный неонатальный ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов | ||
| "... В обзоре приведены новые данные об эпигенетическом репрограммировании генома в гаметогенезе и ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева | ||
| "... дупликацией 1,5 млн п.н. в районе 17p11.2, включающей ген PMP22 . Преимплантационная генетическая диагностика ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
| "... и наблюдается при канцерогенезе. Особый интерес в связи с этим представляет изучение транскрипции ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов | ||
| "... В настоящее время продолжается активный поиск генетических предикторов привычного невынашивания ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... Пациентка 55 лет была прооперирована по поводу новообразования в щитовидной железе. При ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
| "... патогенез которого оста- ются на сегодняшний день плохо изученными. Поскольку ключевая роль в этиопатогенезе ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
| "... обследования эмбрионов до имплантации в лечебном цикле ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Строгим ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер | ||
| "... необходимость внедрения в образовательный процесс по специальности «Генетика» соответствующих модулей и ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат | ||
| "... с невынашиванием беременности в первом триместре. Не выявлено ассоциации полиморфизма генов MTHFRи ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко | ||
| "... 4. В исследованных популяциях, за исключением хантов, выявлен близкий спектр частот аллелей, сходный ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер | ||
| "... фенилкетонурией (ФКУ) детей к пренатальной диагностике (ПД) и прерыванию беременности плодом с ФКУ. В опросе ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина | ||
| "... , CYP2E1*rs3813867 в популяциях 7 тюркоязычных народов Западной Сибири. Обследованы 2 группы тоболо ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... % эмбрионов имелись от 1 до 3 реципрокных анеуплоидий (9/14). В формирование реципрокных аномалий были ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... изучению частоты и механизмов возникновения хромосомного мозаицизма в бластоцисте путем анализа кариотипа ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская | ||
| "... В последние годы метаболический синдром принимает размах эпидемии, поражая широкие группы ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... органа зрения с аутосомно-доминантным типом наследования, встречающийся в популяции с частотой 1:45 000 ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
| "... мутаций в гене PAH , входит в программу неонатального скрининга в РФ. Больным ФКУ необходимо пожизненно ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... ,06, соответственно) более чем в два раза ниже, чем сельского (3,76±0,16, 2,57±0,13 и 1,34±0,13, соответственно). На ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении | Аннотация похожие документы |
| В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет | ||
| "... . В полной мере это относится к негативным симптомам (НС), гетерогенность которых, согласно ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин | ||
| "... Туберкулез является значимой медико-социальной проблемой в связи с широкой распространенностью ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... патологическими процессами не только в ЦНС, но и в других системах организма. Ранее нами и другими авторами было ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток | Аннотация похожие документы |
| А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов | ||
| "... Атеросклероз - многофакторное заболевание, существенный вклад в развитие которого вносят такие ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР | Аннотация похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко | ||
| "... Существует целый ряд патологических состояний, сопровождаемых сниженными показателями Т- и В ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ | Аннотация похожие документы |
| А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат | ||
| "... использованием баз данных PubMed, Google Scholar Search, РИНЦ в соответствии с руководством PRISMA 2020 ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... в таких случаях требуется привлечение методов молекулярно-цитогенетического анализа. Целью данного ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин | ||
| "... Область длинного плеча 14-й хромосомы человека 14q32.2 несет в себе кластер импринтированных генов ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... Введение. Муколипидоз II альфа/бета (МЛ IIА/В) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
| "... Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин | ||
| "... синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области | Аннотация похожие документы |
| Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак | ||
| "... Обследованы 559 шахтеров, работающих на угольных шахтах Кемеровской области, в том числе 236 ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... -рецессивных заболеваний в мире и самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. По ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... в РФ, а также характеристику изменений в гене RPE65 у российских больных. Из 189 неродственных ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат | ||
| "... Атеросклероз является ведущей причиной смертности во всем мире. Несмотря на значительные успехи в ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры | Аннотация похожие документы |
| О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев | ||
| "... также потенциально служить диагностическим инструментом ввиду своей высокой специфичности. В настоящем ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... Полиморфный политимидиновый локус ( Tn) , локализованный в области сайта сплайсинга интрона 8 гена ..." | ||
| 301 - 350 из 472 результатов | << < 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
