Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-36-40

Полный текст:

Аннотация

Приводится описание случая острой порфирии с полиневропатией с эффективным лечением глюкозой. Заболевание манифестировало в возрасте 36 лет с болей в животе, клинической картины пареза кишечника. Через 3 недели от начала заболевания возник тетрапарез, обусловленный поражением периферических нервов с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей. Появилась темная моча. Отмечалась тахикардия с частотой сердечных сокращений 125 в 1 минуту. Качественный тест мочи на порфирию с реактивом Эрлиха оказался положительным. Общие порфирины в моче были увеличены более чем в 10 раз, порфобилиноген был повышен более, чем в 100 раз, дельта-аминолевуленовая кислота была повышена почти в 15 раз. Диагностирована острая порфирия, тяжелое течение, сенсорно-моторная полиневропатия, тяжелый периферический вялый тетрапарез. Назначено лечение глюкозой в дозе 100 г, затем 250 г сухого вещества в течение суток. Также назначали витамины группы В (В1, В6, В12), альфа-липоевую кислоту по 600 мг внутрь. На фоне лечения глюкозой полностью восстановилась мышечная сила трехглавой мышцы плеча и подвздошно-поясничной мышцы. Значительно увеличилась сила дельтовидной мышцы. Сила сгибателей пальцев кистей также несколько увеличилась. Поэтому при ее неэффективности следующим этапом лечения порфирии назначают аргинат гема. В данном наблюдении глюкоза оказалась эффективной.

Об авторах

С. В. Котов
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского
Россия


О. П. Сидорова
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского
Россия


Список литературы

1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet. 2010 Mar 13;375(9718):924-37. doi: 10.1016/S0140-6736(09)61925-5.

2. Kauppinen R, von und zu Fraunberg M. Molecular and biochemical studies of acute intermittent porphyria in 196 patients and their families. Clin Chem. 2002 Nov;48(11):1891-900. doi: 10.1373/clinchem.2011.162388.

3. Nordmann Y, Puy H, Da Silva V, Simonin S, Robreau AM, Bonaiti C, Phung LN, Deybach JC. Acute intermittent porphyria: prevalence of mutations in the porphobilinogen deaminase gene in blood donors in France. J Intern Med. 1997 Sep;242(3):213-7. doi: 10.1111/imj.13127.

4. Simon NG, Herkes GK. The neurologic manifestations of the acute porphyrias. J Clin Neurosci. 2011 Sep;18(9):1147-53. doi: 10.1016/j.jocn.2011.01.003.

5. Straume Z, Skuja V, Proskurina A, Malina J, Hasnere S, Krupnova I, Lejnieks A, Derovs A. Think porphyria: case report and review of literature. Eksp Klin Gastroenterol. 2015;(7):69-77.


Для цитирования:


Котов С.В., Сидорова О.П. Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой. Медицинская генетика. 2016;15(7):36-40. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-36-40

For citation:


Kotov S.V., Sidorov O.P. Acute porphyria polyneuropathy and positive treatment effect glucose. Medical Genetics. 2016;15(7):36-40. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-36-40

Просмотров: 128


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)