Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 7 (2016) Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова
"... aminolevulinic acid. Glucose acts weaker arginate gem. Therefore, in the next stage of its inefficiency porphyria ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... This article describes 4 clinical cases of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1 ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко
"... for the mtDNA polymorphism and body mass index, serum lipids, glucose levels and blood pressure. Association ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа Аннотация  похожие документы
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
"... such as adipogenesis, lipid and glucose transport, insulin sensitivity, and inflammation. Therefore, changes ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении Аннотация  похожие документы
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, И. А. Побожева, К. А. Анисимова, З. М. Хамид, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина
"... genes of lipid and glucose metabolism - PPARG, SLC2A4 - in AT of patients with obesity and DM2. ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... glucose level by 1,06 mmol/L (p = 0,029) was noted exclusively in males. The association of fasting blood ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... allele (L) of the poly-T repeat (rs10524523) was associated with higher glucose level (p = 0,027); rs7412 ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка Аннотация  похожие документы
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка Аннотация  похожие документы
С. В. Черкасова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления Аннотация  похожие документы
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза Аннотация  похожие документы
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 6 (2022) In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold Аннотация  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ Аннотация  похожие документы
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация  похожие документы
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности Аннотация  похожие документы
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток Аннотация  похожие документы
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин Аннотация  похожие документы
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями Аннотация  похожие документы
А. П. Козлов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация  похожие документы
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении Аннотация  похожие документы
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией Аннотация  похожие документы
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома Аннотация  похожие документы
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация  похожие документы
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация  похожие документы
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация  похожие документы
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация  похожие документы
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация  похожие документы
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Памяти Владислава Сергеевича Баранова Подробности  похожие документы
Редакционная Статья
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Семейный случай атаксии-телеангиэктазии Аннотация  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы Аннотация  похожие документы
А. И. Побединская
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
1 - 50 из 143 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)