Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 14, № 10 (2015) | Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер | ||
| "... фенилкетонурией (ФКУ) детей к пренатальной диагностике (ПД) и прерыванию беременности плодом с ФКУ. В опросе ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... крови у новорожденных проводится в первые 24–48 часов жизни. Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) вместо ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| "... У большинства пациентов с классической фенилкетонурией (ФКУ) старше 16 лет регистрируются высокие ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
| "... Введение: Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, возникающее ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Фенилкетонурия (ФКУ) - распространённое аутосомно-рецессивное наследственное нарушение работы ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Салимбаева | ||
| "... у пациентов с ФКУ в Казахстане. В статье представлены результаты молекулярно-генетического обследования ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева | ||
| "... подтвердить диагноз «фенилкетонурия» (ФКУ) у 35 пробандов (89,8%) - у них обнаружено по 2 измененных аллеля ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| "... , а также анализ медицинских карт пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), врожденным гипотиреозом ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина | ||
| "... неонатального скрининга выявлено 105 детей с фенилкетонурией и 336 с врожденным гипотиреозом. Отмечены ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... скрининга, включающая молекулярно-генетическую диагностику фенилкетонурии (ФКУ)/гиперфенилаланинемии (ГФА ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (муковисцидоз (МВ), фенилкетонурия (ФКУ), мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера (МДБ/МДД), спинальная мышечная ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
